Selecteer de tekst die je wilt vertalen en kies 'Vertalen'. Kies vervolgens de gewenste taal. Je kunt de vertaalde tekst beluisteren of lezen.
Bij het syndroom van Alport is er iets mis met het bindweefsel in bepaalde organen. Dit heeft vooral gevolgen voor de nieren, de oren en de ogen.
Bij het syndroom van Alport werken de nierfilters niet goed. Er lekken eiwitten en rode bloedcellen doorheen. Die komen vervolgens in de urine terecht. Zo verliest het lichaam belangrijke stoffen.
De nieren gaan steeds verder achteruit. Bij sommige mensen gaat dat heel snel. Zij hebben al voordat ze 30 jaar zijn dialyse of een transplantatie nodig. Maar er zijn ook mensen bij wie de nieren nog lang goed genoeg werken.
Ook krijgen veel mensen met het syndroom van Alport last van hun ogen en oren. Zij hebben dan een gehoorapparaat en een bril nodig. Die werken meestal goed. Soms helpt een bril niet voldoende. Dan is er een operatie aan de lens nodig.
Het syndroom van Alport is een zeldzame aandoening. Het komt voor bij ongeveer 1 van de 50.000 mensen. Het syndroom komt voor bij mannen en bij vrouwen. Mannen hebben vaker een ernstige vorm. Er bestaat ook een vorm waarbij mensen bijna geen klachten hebben.
Een syndroom is een combinatie van bepaalde klachten en symptomen. Samen vormen ze een ziektebeeld. Dat is ook zo bij het syndroom van Alport. Er zijn afwijkingen aan de nieren, de oren en de ogen.
Het syndroom is vernoemd naar de arts Arthur Cecil Alport. Hij beschreef deze ziekte als eerste. In 1927 schreef Alport een medisch artikel over een Engelse familie waarin de aandoening voorkwam.
Bij het syndroom van Alport is er iets mis met het bindweefsel in bepaalde organen. Dit komt door een fout in een gen. De fout zorgt ervoor dat bij mensen met het syndroom van Alport een bepaald soort eiwit in het bindweefsel niet goed aangemaakt wordt. Het gaat om collageen type 4 (ook wel: collageen type IV). Dit zit vooral in de nieren, de oren en de ogen.
Bij de aanmaak van collageen type 4 zijn 3 verschillende genen betrokken. Namelijk:
Mensen met het syndroom van Alport hebben meestal een afwijking in 1 van deze 3 genen, maar combinaties komen ook voor. Meestal gaat het om een afwijking in het COL4A5-gen.
Het eiwit collageen type 4 is een bouwsteen van de nierfilters. De nierfilters verwijderen afvalstoffen en vocht uit het bloed en maken daar urine van. Bij foutjes in deze bouwsteen laten de nierfilters ook eiwitten en rode bloedcellen door. Deze komen in de urine terecht.
In elke nier zitten ongeveer 1 miljoen nierfilters. Als een nierfilter eenmaal kapot is, kan deze niet worden gemaakt. Ook komen er geen nieuwe nierfilters bij. Daardoor wordt nierschade steeds erger.
Het eiwit collageen type 4 is ook een bouwsteen van de oren (van het orgaan van Corti in het binnenoor) en de ogen (van de lens). Daardoor kunnen ook klachten aan de oren en ogen ontstaan.
Een kind kan een afwijkend gen erven van zijn vader en/of moeder of van allebei. Op welke manier jij het afwijkende gen doorgeeft aan jouw kinderen, hangt af van welke vorm jij hebt. Het is ook mogelijk dat de afwijking voor de geboorte vanzelf is ontstaan, als een spontane mutatie. De schatting is dat dit bij 1 van de 20 tot 50 kinderen met het syndroom van Alport voorkomt.
Een afwijking in een gen leidt niet altijd tot ziekte. Dat komt doordat iedereen van elk gen 2 kopieën heeft: 1 van de vader en 1 van de moeder.
Bij het syndroom van Alport komen verschillende vormen van overerving voor: geslachtsgebonden (ook wel: X-gebonden), recessieve en dominante overerving. De drie vormen worden afgekort tot: XLAS, ARAS en ADAS:
Het COL4A5-gen ligt op het X-chromosoom. Dit is een geslachtschromosoom. Mannen hebben maar 1 X-chromosoom en daarnaast 1 Y-chromosoom. Vrouwen hebben 2 X-chromosomen. Daarom hebben vrouwen met deze vorm van Alport meestal minder klachten. Zij hebben namelijk nog een ander X-chromosoom met daarop een gen zonder fout.
Heeft alleen de moeder de aandoening? Dan is er 50% kans dat een kind de ziekte krijgt. Zij geeft namelijk óf het afwijkende gen óf het gezonde gen door. Heeft alleen de vader de aandoening? Dan krijgen alle dochters de aandoening, maar de zonen nooit. Hij geeft namelijk het gezonde Y-chromosoom door aan zijn zonen en het afwijkende X-chromosoom aan zijn dochters.
Dit is de meest voorkomende vorm van het syndroom van Alport. Het gaat om ongeveer 85% van de mensen met Alport. Deze vorm van overerving heet ook wel dominant-X-gebonden overerving of geslachtsgebonden overerving.
Hierbij is de overerving recessief. Dat betekent dat iemand de ziekte alleen krijgt als hij of zij 2 afwijkende genen heeft. Mensen met 1 afwijkend gen zijn zelf vaak niet ziek. Ze zijn drager. Ze kunnen het afwijkende gen wel doorgeven aan hun kind.
Als beide ouders de afwijking hebben in het COL4A3 of COL4A4 gen, dan is er 25% kans dat hun kind het syndroom van Alport krijgt. Deze vorm van overerving heet autosomaal recessieve overerving. Autosomaal betekent dat het niet geslachtsgebonden is. Als alleen één van de ouders een afwijking op een gen heeft, krijgt een kind géén syndroom van Alport. Er bestaat wel een kans dat het kind, net als de ouder, drager wordt.
Het komt ook voor dat er een dominante afwijking in het COL4A3- of COL4A4-gen zit. Eén afwijking op het gen is dan voldoende om de ziekte te krijgen, maar mensen met deze vorm hebben weinig of milde klachten. Symptomen van de ziekte blijven vaak verborgen. Mensen met deze vorm hebben bijvoorbeeld maar een kleine beetje bloed in de urine en dat merken zij vaak niet op.
Een vader of moeder met dit afwijkende gen, heeft 50% kans op een kind met de aandoening. Dit heet autosomaal dominante overerving.
Mensen met deze vorm van Alport krijgen bijna nooit nierfalen. En als het toch gebeurt, ontstaat het op latere leeftijd.
Artsen noemen deze vorm soms expres anders, omdat mensen met deze vorm veel minder klachten hebben. Informatie die mensen op internet vinden over het syndroom van Alport kan afschrikken.
Vaak wordt voor deze vorm de naam collagenopathie gebruikt. In het Engels werd deze vorm vroeger Thin Basement Membrane Nephropathy/Disease of Familial Benign Hematuria genoemd.
Veel nierziekten zijn erfelijk.
Het syndroom van Alport is dus erfelijk. Deze informatie heeft mogelijk invloed op jouw kinderwens. Misschien durf je niet goed aan kinderen te beginnen. Of vraag je je af wat jouw kindje te wachten staat. Heb je vragen of twijfels? Bespreek die dan met de nefroloog en met een klinisch geneticus (erfelijkheidsarts).
Praat altijd eerst met de nefroloog voordat je gaat proberen zwanger te worden. Vaak is het nodig om over te stappen op andere medicijnen. Sommige medicijnen zijn schadelijk voor het ongeboren kind.
Lees ook de informatie van het Erfocentrum over het syndroom van Alport.
Sommige mensen met het syndroom van Alport krijgen ernstige klachten. Maar andere niet. Dat hangt af van het gen waar de afwijking in zit. Het is ook mogelijk dat er meerdere afwijking in een gen zitten. Of afwijkingen op meerdere genen.
Bij Alport zijn de nieren beschadigd. De nierschade wordt steeds erger. In het begin geeft dit geen klachten. Daarom merk je er waarschijnlijk niets van. Soms is wel te zien dat er bloed in de urine zit, en heeft de patiënt een verhoogde bloeddruk.
Klachten ontstaan meestal pas als de nieren niet meer goed werken. Er kunnen dan veel verschillende klachten ontstaan. Bijvoorbeeld vermoeidheid, vochtophoping en spierkrampen. Kinderen kunnen ook een groeiachterstand krijgen.
Bij veel mensen met het syndroom van Alport ontstaat uiteindelijk nierfalen. De nieren werken dan bijna niet meer. Dat betekent dat dialyse of een niertransplantatie nodig is om in leven te blijven. Het verschilt per vorm van Alport wanneer nierfalen ontstaat.
Problemen met het gehoor bij Alport
Bij de geboorte zijn er nog geen problemen met het gehoor. Een kind leert daardoor normaal praten. Maar het is mogelijk dat een kind steeds slechter gaat horen en misschien zelfs doof wordt. Vooral hoge tonen zijn lastig te horen. Dit komt door schade aan het binnenoor.
Problemen met de ogen bij Alport
Sommige mensen met het syndroom van Alport hebben een uitstulping op hun ooglens. Daardoor heeft de lens de vorm van een druppel. Dit heet lenticonus anterior. Deze oogafwijking leidt tot bijziendheid en soms tot een cilinderafwijking. Daarnaast komen nog andere oogafwijkingen voor bij het syndroom van Alport.
Vaak is er al nierfalen voor het 30e jaar.
Oren en ogen
Als je bij een arts komt, voor jezelf of voor je kind, kijkt deze naar de klachten. Maar ook je familiegeschiedenis is belangrijk. Is er in de familie iemand die problemen met de nieren had? En misschien ook met het gehoor? Dat is voor de arts reden om te denken aan het syndroom van Alport.
Bloed in de urine is meestal het eerste symptoom van Alport. Soms is het bloed met het blote oog te zien. Maar het kan ook dat het bloed in de urine niet direct zichtbaar is. Bloed in de urine kan aangetoond worden door de urine te onderzoeken.
Bloed in de urine kan ook andere oorzaken hebben. Om de diagnose syndroom van Alport te kunnen stellen, laat de nefroloog erfelijkheidsonderzoek doen.
Vroeger was altijd een nierbiopsie nodig om de diagnose te kunnen stellen. Tegenwoordig wordt steeds vaker erfelijkheidsonderzoek gedaan in plaats van een nierbiopsie. Maar soms neemt de nefroloog toch nog een nierbiopt af. Dat kan nodig zijn om de diagnose te bevestigen. Met een nierbiopt kan de arts ook vaststellen hoe erg de nieren beschadigd zijn.
Jaarlijkse controles zijn iets anders dan DNA-onderzoek (erfelijkheidsonderzoek). Bij DNA-onderzoek wordt gekeken of je kind de afwijking op het gen heeft. Heeft je kind een afwijkend gen? Dan is het zeker dat hij of zij aanleg voor het syndroom van Alport heeft, maar je kind hoeft dan nog geen klachten te hebben.
Een klinisch geneticus kan de voor- en nadelen uitleggen van DNA-onderzoek. Er zijn redenen om het niet te doen. Bijvoorbeeld: je wilt je kind de kans geven zelf te beslissen of hij of zij dit onderzoek wil. Dat kan als je kind 18 jaar is. Het kan namelijk belastend zijn om te weten dat je aanleg voor een ziekte hebt.
Een reden om het wel te doen, is dat je kind mogelijk preventief behandeld kan worden met een bloeddrukverlager. Van dit medicijn is bekend dat deze het moment kan uitstellen waarop dialyse of transplantatie nodig is.
Bij het syndroom van Alport zorgt de behandeling ervoor dat je zo min mogelijk last hebt van klachten. Je kunt medicijnen krijgen die de achteruitgang van de nieren vertragen. Vaak zijn dat medicijnen tegen hoge bloeddruk (ACE-remmers). Deze medicijnen hebben niet alleen effect op de bloeddruk. Ze zorgen er ook voor dat er minder eiwitten in de urine terecht komen. Daardoor vertragen ze de achteruitgang van de nieren.
Ook is het belangrijk dat je gezond eet en voldoende beweegt. Want door medicijnen en een gezonde leefstijl kan het 20 jaar langer duren voordat iemand dialyse of transplantatie nodig heeft. Zorg voor voldoende beweging en gezonde voeding. Let er vooral op dat je niet te veel zout eet. Je arts kan hier meer informatie over geven.
Van sommige kinderen is bekend dat zij aanleg hebben voor het syndroom van Alport. Er wordt onderzocht of het helpt om deze kinderen al medicijnen te geven voor zij klachten krijgen. Het gaat dus om preventief medicijngebruik.
In een internationaal onderzoek krijgen deze kinderen de ACE-remmer ramipril. Dit medicijn zorgt ervoor dat de nieren minder snel achteruitgaan. De wetenschappelijke studie EARLY-PROTECT laat zien dat jongens met XLAS en kinderen met ARAS voordeel kunnen hebben als zij preventief dit medicijn krijgen. Maar deze studie is bij een kleine groep patiënten gedaan. Daarom geven de meeste kindernefrologen deze medicijnen niet preventief, maar pas als een kind eiwit in de urine heeft. Dat is een teken dat de nierfilters niet goed werken.
Bij gehoorverlies krijg je begeleiding van een kno-arts (keel-neus-oor-arts). Meestal is een hoortoestel nodig. Bij ernstig gehoorverlies is een cochleair implantaat een mogelijkheid. Hierbij sluit een chirurg het hoortoestel direct aan op de gehoorzenuw.
Om verdere schade aan het gehoor te voorkomen is het ook belangrijk om de oren te beschermen tegen harde geluiden en voorzichtig te zijn met medicijnen die het gehoor kunnen beschadigen.
Bij de ernstige vormen van Alport krijgen kinderen vanaf 6 jaar elke 2 jaar een controle van hun oren. Dat gebeurt bij jongens met de dominante-X-gebonden vorm en bij jongens en meisjes met de autosomaal recessieve vorm. Bij de andere patiënten is controle van het gehoor alleen nodig als zij eiwitten in de urine hebben.
Bij slechtziendheid krijg je begeleiding van een oogarts. Die meet je ogen en laat een aangepaste bril maken. Blijf je problemen houden? Dan is een operatie misschien een mogelijkheid. De oogarts kan jouw eigen lens vervangen door een kunstlens.
Mensen met het syndroom van Alport kunnen vanaf hun 15e jaar elk jaar een controle van de ogen krijgen. Dat gebeurt alleen bij mannen met de dominante-X-gebonden vorm en bij mensen met de autosomaal recessieve vorm. Bij de andere patiënten is een controle pas nodig als zij klachten aan hun ogen krijgen.
Op dit moment wordt onderzocht of er medicijnen zijn die helpen tegen Alport. Van bepaalde medicijnen wordt verwacht dat ze de ziekte kunnen vertragen (maar niet genezen).
Onderzoek naar medicijnen is altijd een langlopend proces. Als een medicijn werkt, kan het daarom nog lang duren voordat het aan patiënten gegeven mag worden.
Uiteindelijk kan bij het Alportsyndroom toch nierfalen ontstaan. Dan is dialyse of een niertransplantatie nodig. Na een niertransplantatie komt de ziekte niet terug in de nieuwe nier. Het lichaam kan wel antistoffen aanmaken tegen de donornier. Je arts kan je hier meer over vertellen.
Steeds vaker doneren mensen een nier aan een familielid. Omdat Alport een erfelijke ziekte is, wordt bij de donor altijd eerst onderzocht of hij of zij drager van het syndroom van Alport is.
Goede controle en medische begeleiding zijn belangrijk bij een zeldzame aandoening als het syndroom van Alport. Daarom overlegt de behandelend arts bij een zeldzame ziekte meestal met een expertisecentrum. Dat is een ziekenhuis dat zich heeft gespecialiseerd in de behandeling van die ziekte. Het is ook mogelijk dat je wordt doorverwezen naar een expertisecentrum.
Het expertisecentrum voor het syndroom van Alport is het Radboudumc in Nijmegen.
Er wordt ook onderzocht of het mogelijk is om het DNA van mensen met Alport te repareren. Lees meer over dit onderzoek op de website van de Nierstichting.
Door het syndroom van Alport krijg je misschien al op jonge leeftijd last van nierproblemen. Daarnaast is het mogelijk dat je slecht hoort en ziet. Maar ook bij minder ernstige gevolgen is de aandoening erg aanwezig in je leven. Je bent chronisch ziek en moet waarschijnlijk je hele leven medicijnen gebruiken. Jouw behandelaars proberen jou zo goed mogelijk te begeleiden bij het omgaan met deze ingrijpende aandoening.
Het syndroom van Alport heeft niet alleen gevolgen voor je lichamelijke gezondheid, maar raakt je hele leven. Mogelijk heeft de ziekte invloed op jouw relaties, werk, studie en financiële situatie.
Op nieren.nl vind je veel informatie over het leven met een nierziekte. Voor steun kun je terecht bij de Nierpatiënten Vereniging Nederland (NVN).
Voor kinderen is er de website ikhebdat.nl met informatie over erfelijke ziekten. Je vindt hier ook informatie over het syndroom van Alport. Voor jongeren is er de website Cyberpoli.
Op de website van het Erfocentrum vind je tips voor als je met je kind over erfelijkheid wilt praten.
Onze deskundigen dragen bij aan betrouwbare informatie.
Flore Engels, kinderarts-nefroloog
Michel van Geel, laboratoriumspecialist Klinische genetica
Kennisgroep Zeldzame Nierziekten
