Sommige mensen met het syndroom van Alport krijgen ernstige klachten. Maar andere niet. Dat hangt af van het gen waar de afwijking in zit. Het is ook mogelijk dat er meerdere afwijking in een gen zitten. Of afwijkingen op meerdere genen.
Bij Alport zijn de nieren beschadigd. De nierschade wordt steeds erger. In het begin geeft dit geen klachten. Daarom merk je er waarschijnlijk niets van. Soms is wel te zien dat er bloed in de urine zit, en heeft de patiënt een verhoogde bloeddruk.
Klachten ontstaan meestal pas als de nieren niet meer goed werken. Er kunnen dan veel verschillende klachten ontstaan. Bijvoorbeeld vermoeidheid, vochtophoping en spierkrampen. Kinderen kunnen ook een groeiachterstand krijgen.
Nierproblemen bij syndroom van Alport
Bij veel mensen met het syndroom van Alport ontstaat uiteindelijk nierfalen. De nieren werken dan bijna niet meer. Dat betekent dat dialyse of een niertransplantatie nodig is om in leven te blijven. Het verschilt per vorm van Alport wanneer nierfalen ontstaat.
Problemen met het gehoor bij Alport
Bij de geboorte zijn er nog geen problemen met het gehoor. Een kind leert daardoor normaal praten. Maar het is mogelijk dat een kind steeds slechter gaat horen en misschien zelfs doof wordt. Vooral hoge tonen zijn lastig te horen. Dit komt door schade aan het binnenoor.
Problemen met de ogen bij Alport
Sommige mensen met het syndroom van Alport hebben een uitstulping op hun ooglens. Daardoor heeft de lens de vorm van een druppel. Dit heet lenticonus anterior. Deze oogafwijking leidt tot bijziendheid en soms tot een cilinderafwijking. Daarnaast komen nog andere oogafwijkingen voor bij het syndroom van Alport.
- staar (cataract)
- witte of gele stipjes op het netvlies. Maar de stipjes veroorzaken meestal geen klachten.