Zeldzame Nierziekten

Download hier de presentaties

ADPKD

Huidige behandelingen, mogelijke ontwikkelingen en kinderwens

In deze sessie nam nefroloog Esther Meijer je mee in het behandeltraject van ADPKD en lichtte zij nieuwe studies toe die gericht zijn op verbetering van de behandeling. Daarna vertelde onderzoeker Willemijn Vrijlandt over haar onderzoek naar de invloed van ADPKD op keuzes rondom kinderwens en gezinsplanning.

aHUS

Verleden, heden en toekomst

In deze sessie keken we naar de ontwikkelingen rond aHUS, een zeldzame nierziekte waarbij het afweersysteem de kleine bloedvaten beschadigt. We stonden kort stil bij wat er vroeger bekend was over de ziekte, hoe dit is veranderd en welke invloed dat had op de behandeling. Ook bespraken we hoe de zorg voor patiënten met (C)aHUS er in Nederland uitziet en wat de mogelijkheden voor de toekomst zijn.

Alport syndroom

Van bloeddrukbehandeling naar gentherapie

In deze lezing hoorde je wat er inmiddels bekend is over het ziektebeeld en welke nieuwe technieken, zoals stamcelonderzoek en gentherapie, in de toekomst mogelijk kunnen bijdragen aan een betere behandeling.

C3 glomerulopathie

Van diagnose tot dagelijks leven 

In deze presentatie werd uitgelegd wat de ziekte inhoudt, hoe de diagnose wordt gesteld, welke behandelopties er zijn en wat dit kan betekenen voor het dagelijks leven en de lange termijn.

Dent disease en Lowe syndroom

Een brede kijkt op Dent disease en Lowe syndroom

In deze presentatie lichtte Dr. Arend Bökenkamp de nieuwe internationale richtlijnen voor de behandeling van Dent disease toe en besprak hij de overlap met het Lowe syndroom (ook wel “Dent type 2” genoemd). Ook de nieuwste inzichten over het Lowe syndroom kwamen aan bod.

IgA-nefropathie

Op zoek naar antwoorden en biomarkers

In deze sessie vertelde onderzoeker Nils Rother over het ontstaan van IgA-nefropathie en de rol van het afweersysteem. Ook deelde hij de nieuwste inzichten uit het onderzoek Beating IgA Nephropathy (BIgAN), waarin bloed, urine en speeksel van patiënten uit het Radboudumc werden onderzocht.

Nefrotisch syndroom bij volwassenen

Bestaande en nieuwe behandelingen

Membraneuze nefropathie, focale segmentale glomerulosclerose (FSGS) en minimal change disease zijn de belangrijkste oorzaken van het nefrotisch syndroom bij volwassenen. Deze ziekten kunnen bij sommige mensen spontaan verbeteren, terwijl bij anderen ernstige nierschade ontstaat.

In deze lezing hoorde je meer over de behandelopties en nieuwe ontwikkelingen, zoals de studie van het Radboudumc naar het medicijn obinutuzumab bij membraneuze nefropathie.

Nefrotisch syndroom bij kinderen

De nieuwste inzichten

In deze sessie kreeg je uitleg over wat we tot nu toe weten over de oorzaken en het verloop van deze ziekte. Ook werden lopende studies besproken waarin wordt gezocht naar de meest effectieve behandeling van het nefrotisch syndroom bij kinderen.

Syndroom van Gitelman & Bartter syndroom

Meer dan een korreltje zout

Gitelman en Bartter syndroom zijn zeldzame nierziekten waarbij het lichaam te veel zout verliest. Hoewel ze op elkaar lijken, zijn er ook belangrijke verschillen.

In deze sessie hoorde je meer over nieuwe vormen van deze aandoeningen en over wat we inmiddels weten over klachten op de lange termijn. Daarnaast werd een recente Nederlandse studie besproken over het effect van behandeling met zouttabletten bij Gitelman syndroom.

Erfelijkheid bij nierziekte: vragen beantwoord

Sommige nierziekten worden veroorzaakt door erfelijke aanleg. In deze sessie beantwoordden medewerkers van het UMC Utrecht Expertisecentrum voor Erfelijke Nierziekten veel gestelde vragen over erfelijkheid.

Mentale gezondheid bij zeldzame ziekte

In deze lezing werd ingegaan op de invloed van een zeldzame nierziekte op je mentale welzijn en op het belang van psychosociale ondersteuning binnen de zorg.

Traumavrije zorg: minder stress, meer vertrouwen

In deze lezing vertelde Linda Schuiten wat jij zelf kunt doen om medische procedures beter te doorstaan. Ook legde ze uit hoe het PROSA Kenniscentrum werkt aan ‘comfortzorg’: zorg waarin samenwerking, respect en vertrouwen centraal staan.