Selecteer de tekst die je wilt vertalen en kies 'Vertalen'. Kies vervolgens de gewenste taal. Je kunt de vertaalde tekst beluisteren of lezen.
Bij nefrogene diabetes insipidus verliest het lichaam veel vocht, omdat de nieren niet genoeg water kunnen vasthouden.
De hersenen maken antidiuretisch hormoon (ADH, ook wel: vasopressine) aan. Dit hormoon regelt dat er genoeg vocht in het lichaam aanwezig blijft. ADH zorgt ervoor dat de nieren voldoende water vasthouden.
Bij nefrogene diabetes insipidus (NDI) reageren de nieren niet of nauwelijks op het hormoon. De nieren kunnen minder goed water vasthouden. Mensen met NDI plassen daardoor extreem veel. Dit kan bij volwassenen oplopen tot ruim 15 liter per dag.
Om uitdroging te voorkomen moeten mensen met NDI heel veel drinken. Ze hebben ook voortdurend dorst. Daardoor drinken volwassenen met NDI meestal voldoende om het extra vochtverlies aan te vullen. Maar soms zijn er situaties waarin iemand niet voldoende kan drinken. Bijvoorbeeld omdat er niets te drinken is of vanwege een ziekte, zoals keelpijn of overgeven. Dan kan iemand met NDI uitdrogen. Het gevaar op uitdroging bestaat vooral bij heel jonge kinderen. Zuigelingen kunnen niet goed duidelijk maken dat zij dorst hebben.
Naast NDI zijn er nog andere vormen van diabetes insipidus. De klachten zijn hetzelfde, maar de oorzaak is anders. De meest voorkomende vorm van diabetes insipidus is centrale diabetes insipidus. Daarbij is er een tekort aan het hormoon ADH. De hersenen maken geen of onvoldoende ADH aan.
Diabetes insipidus heeft niets te maken met diabetes mellitus (suikerziekte). Sommige verschijnselen lijken wel op elkaar. Bij beide aandoeningen hebben patiënten dorst en moeten ze veel plassen.
NDI is een zeldzame ziekte. Het is niet precies bekend hoeveel patiënten er zijn. Naar schatting heeft 1 op de 500.000 mensen deze aandoening.
Nefrogene diabetes insipidus (NDI) is meestal aangeboren. De ziekte komt vooral bij mannen voor, maar er zijn ook vrouwen met deze aandoening. De oorzaak van NDI is meestal een afwijking in een gen, een stukje erfelijk materiaal. Het gaat dan om een aangeboren (congenitale) en erfelijke ziekte. De afwijking zit in het V2R-gen of in het AQP2-gen.
Bij 9 op de 10 mensen met NDI zit er een afwijking in het V2R-gen (vasopressine-V2-receptor-gen). Dit gen regelt dat het lichaam een eiwit aanmaakt, dat er weer voor zorgt dat de nieren kunnen reageren op ADH. Door de afwijking reageren de nieren niet meer goed op het hormoon.
Het V2R-gen ligt op het X-chromosoom, het vrouwelijk geslachtshormoon. Daardoor erft de aandoening geslachtsgebonden (X-gebonden) over, en krijgen vooral mannen de ziekte. Vrouwen zijn meestal alleen drager van het afwijkende gen. Ze hebben zelf meestal geen klachten. Wel kunnen ze de ziekte doorgeven aan hun zonen.
Bij 1 op de 10 mensen met NDI zit er een afwijking in een ander gen, namelijk het AQP2-gen (aquaporine-2 waterkanaal). Deze vorm van NDI komt net zo vaak voor bij vrouwen als bij mannen. De overerving kan zowel recessief als dominant zijn. Dat hangt af van de afwijking in het gen.
Veel nierziekten zijn erfelijk
NDI kan ook later in het leven ontstaan. Dan kan het een gevolg zijn van een andere (nier)ziekte of het gebruik bepaalde medicijnen. Het heet dan verworven of secundaire (dat betekent tweede) NDI. De nieren kunnen dan niet meer goed op ADH reageren. Mogelijke oorzaken zijn:
De belangrijkste symptomen van nefrogene diabetes insipidus (NDI) zijn veel plassen en dorst.
De klachten beginnen vaak al op zeer jonge leeftijd, vaak direct na de geboorte. Meestal wordt dan ook direct de diagnose gesteld. Maar het is ook mogelijk dat de symptomen niet direct herkend worden, en dat NDI pas op latere leeftijd wordt ontdekt. Maar dat komt steeds minder voor. Er is meer kennis over de ziekte, en de techniek om de diagnose te stellen is ook verbeterd.
Bij verworven NDI zijn er grote verschillen in de leeftijd waarop de klachten beginnen. Dat hangt onder meer samen met de medicijnen die iemand moet gebruiken of het verloop van een andere ziekte.
Een kind met NDI plast opvallend veel, liters per dag. De urine is waterig en daarom lichtgekleurd of doorzichtig. Ook heeft het kind steeds veel dorst. Kinderen blijven vaak nog lang in bed plassen, door de grote hoeveelheid urine. Kinderen kunnen ook achterblijven in groei.
Het grootste gevaar bij nefrogene diabetes insipidus is uitdroging. Je herkent dat aan:
Het risico op uitdroging is extra groot bij jonge kinderen. Zij kunnen nog niet goed duidelijk maken dat ze meer willen drinken. Soms komen kinderen daardoor in het ziekenhuis terecht met uitdroging of andere problemen. Ernstige uitdroging kan bij zeer jonge kinderen blijvende schade aan het lichaam veroorzaken.
In bepaalde situaties lukt het niet om voldoende te drinken. Bijvoorbeeld als iemand ziek is of veel moet overgeven. Of als iemand na een operatie een tijd niet mag drinken. Dan is het risico op uitdroging groot. Het is belangrijk dat jij of jouw kind extra vocht via een infuus krijgt. Meld daarom altijd aan de behandelend arts dat je NDI hebt (of dat je kind dat heeft).
Om de diagnose te stellen kan een dorstproef worden uitgevoerd. Daarbij mag jij (of jouw kind) niet drinken. Zo wordt duidelijk of je veel plast omdat je veel drinkt, of dat je veel drinkt omdat je veel plast. Dat laatste is het geval bij NDI. Een dorstproef is niet altijd nodig. Soms is het al vrij duidelijk dat iemand diabetes insipidus heeft. Bijvoorbeeld omdat het in de familie voorkomt of omdat de klachten goed bij het ziektebeeld passen.
De arts probeert ook vast te stellen wat de oorzaak van diabetes insipidus is. Daarom krijg jij (of jouw kind) het synthetische hormoon desmopressine toegediend. Dit hormoon lijkt sterk op ADH. Is de oorzaak dat de hersenen geen ADH aanmaken? Dan heeft het toegediende hormoon direct effect. Je gaat dan minder plassen en de urine is ook minder waterig. Is de oorzaak dat de nieren niet reageren op ADH? Dan heeft het toegediende hormoon geen effect. De arts weet dan dat de oorzaak in de nieren ligt en dat er sprake is van nefrogene diabetes insipidus.
Met DNA-onderzoek kan worden bevestigd dat het om een erfelijke vorm van NDI gaat. Tegenwoordig wordt vaak direct DNA-onderzoek gedaan om de diagnose te stellen. Kinderen hoeven dan geen andere onderzoeken te ondergaan.
Nefrogene diabetes insipidus (NDI) is niet te genezen. De behandeling is erop gericht om de hoeveelheid urine te verminderen. En daarmee ook het vochtverlies.
De behandeling van NDI bestaat meestal uit medicijnen. Bijvoorbeeld hydrochloorthiazide en amiloride. Dit zijn plastabletten. Mensen zonder NDI gaan er meer van plassen. Maar bij mensen met NDI zorgen ze er juist voor dat de hoeveelheid urine afneemt.
Daarnaast is een dieet nodig. Door minder zout en eiwitten te gebruiken, kun je de hoeveelheid urine ook verminderen. Bovendien werken de plastabletten pas goed als je een zoutbeperkt dieet volgt. Bij het dieet krijg je begeleiding van een diëtist.
Kinderen hoeven in het begin vaak nog geen eiwitbeperkt dieet te volgen. Ze hebben eiwitten nodig voor de groei. Later moeten ze wel op de eiwitten in hun voeding gaan letten. De arts en diëtist geven aan wanneer dat nodig is.
Goede controle en medische begeleiding zijn belangrijk bij deze zeldzame aandoening. Daarom overlegt de behandelend arts meestal met het expertisecentrum. Dat is een ziekenhuis dat zich heeft gespecialiseerd in de behandeling van diabetes insipidus. Soms is doorverwijzing naar het expertisecentrum nuttig of noodzakelijk.
Bekijk de expertisecentra voor diabetes insipidus op erfelijkheid.nl
De gevolgen van nefrogene diabetes insipidus (NDI) verschillen per persoon. Uitdroging kan direct ernstige gevolgen hebben. De ziekte heeft ook gevolgen voor het dagelijks leven. Maar over het algemeen ontstaat er geen chronische nierschade.
NDI wordt meestal wel op tijd ontdekt en snel behandeld. Dan zijn de vooruitzichten over het algemeen goed. Door de behandeling neemt het risico op uitdroging af. Iemand met NDI blijft wel altijd meer plassen en dus ook meer drinken dan anderen. De behandeling gaat de rest van het leven door. Anders keren de verschijnselen terug.
NDI leidt meestal niet tot chronische nierschade of een verminderde nierfunctie. Op de lange duur kan er wel nierschade ontstaan als iemand niet vaak genoeg plast. Er blijft dan steeds een grote hoeveelheid urine in de blaas achter. Daardoor komt er druk op de nieren te staan en dat kan uiteindelijk schade veroorzaken. Daarom is het belangrijk om vaak te plassen. Ook ’s nachts.
Verder is het belangrijk om goed uit te plassen. Als er urine achterblijft in de blaas, kan er makkelijk een blaasontsteking ontstaan. Blaasontstekingen kunnen uiteindelijk ook tot nierschade leiden.
Een chronische ziekte heeft niet alleen gevolgen voor de lichamelijke gezondheid, maar raakt het hele leven. Mogelijk heeft de ziekte invloed op relaties, werk, studie en financiële situatie. Voor vragen over werk, inkomen en scholing kun je bellen met het Steun- en adviespunt (STAP) van de Niervereniging Nederland (NVN).
Het kan prettig zijn om contact te hebben met lotgenoten: mensen die zich in dezelfde situatie bevinden. Zij begrijpen wat jij doormaakt en kunnen jou vertellen hoe zij met de ziekte omgaan. Misschien hebben ze praktische tips voor jou. Lotgenoten kun je onder meer ontmoeten via de gespreksgroepen op onze community Hier kun je op zoek gaan naar mensen met dezelfde ziekte.
Onze deskundigen dragen bij aan betrouwbare informatie.
Eiske Dorresteijn, kinderarts-kindernefroloog
Nine Knoers, klinisch geneticus
Tom Nijenhuis, nefroloog
Kennisgroep Zeldzame Nierziekten
