Selecteer de tekst die je wilt vertalen en kies 'Vertalen'. Kies vervolgens de gewenste taal. Je kunt de vertaalde tekst beluisteren of lezen.
Veel nierziekten zijn erfelijk. De aanleg of de oorzaak is dan in de genen terug te vinden.
Een erfelijke ziekte is een ziekte die ontstaat door een verandering (ook wel: mutatie) in de genen. Een ouder kan de verandering doorgeven aan zijn of haar kind. Daardoor kan een kind dezelfde ziekte krijgen als zijn vader of moeder.
Er zijn verschillende erfelijke nierziekten. Sommige tasten alleen de nieren aan. Andere nierziekten geven ook andere klachten dan alleen aan de nieren. Voorbeelden van erfelijke nierziekten zijn:
De meeste erfelijke nierziekten zijn zeldzaam. Dat wil zeggen dat ze bij minder dan 1 op de 2000 mensen voorkomen.
Een ouder kan een veranderd gen doorgeven aan een kind. Soms krijgt het kind dan de nierziekte. Dat verschilt per nierziekte. Er zijn namelijk verschillende manieren waarop je een ziekte kunt erven.
Het veranderde gen is dominant. Het overheerst het andere gen. De ouder met de erfelijke ziekte heeft 1 kopie van het gen met verandering en 1 gezonde kopie van het gen. Of je de ziekte erft, hangt af van welke kopie van het gen de zieke ouder aan jou door heeft gegeven.
Er is dus 50% kans dat je het veranderde gen hebt geërfd, en de ziekte kunt krijgen. Het verschilt per ziekte of en wanneer je er last van krijgt.
Cystenieren (ADPKD) is een autosomaal dominant overervende nierziekte.
Lees meer over autosomaal dominante overerving op Erfelijkheid.nl >
Het veranderde gen is niet dominant, maar recessief. Je kunt pas ziek worden als de mutatie in allebei de versies van het gen zit. Je erft dan dus van beide ouders een veranderd gen
Ben jij zelf patiënt van een ziekte die autosomaal recessief is? Dan heb je 2 veranderde genen. Daarvan geef je er 1 door aan jouw kinderen. Je geeft dus dragerschap door aan jouw kinderen.
Cystenieren (ARPKD) en nefronoftise zijn voorbeelden van autosomaal recessief overervende nierziekten.
Jij en je partner zijn drager van dezelfde ziekte
De kans dat jouw partner drager is van dezelfde ziekte is klein. Het kan wel gebeuren. In dat geval:
Drager of aanleg?
Tussen drager zijn en aanleg hebben zit verschil. Een drager van een erfelijke ziekte kan zelf niet ziek worden. Iemand met aanleg voor een ziekte kan wél ziek worden.
Lees meer over autosomaal recessieve overerving op Erfelijkheid.nl >
Genen zitten op chromosomen. Bij X-gebonden overerving (ook wel: geslachtsgebonden) ligt het veranderende gen op het X-chromosoom. Dit zijn geslachtschromosomen:
Bij deze vorm van overerving is er een verschil tussen mannen en vrouwen.
bij vrouwen
Een vrouw heeft 2 X-chromosomen. Haar kind erft 1 van de 2 chromosomen. Het maakt niet uit of het kind een jongen of een meisje is. Heeft een vrouw een veranderd gen op 1 van de 2 X-chromosoom? Dan is er 50% kans dat zij de mutatie doorgeeft aan haar kind. Zit er op allebei de X-chromosomen een verandering in hetzelfde gen? Dan geeft de vrouw de mutatie door aan al haar kinderen. Jongens en meisjes kunnen wel verschillend last hebben van de ziekte.
Het syndroom van Alport is een voorbeeld van een X-gebonden overervende nierziekte.
Lees meer over X-gebonden dominante overerving op Erfelijkheid.nl >
Lees meer over X-gebonden recessieve overerving op Erfelijkheid.nl >
Bij een multifactorieel overervende ziekte heb je een erfelijke aanleg voor een bepaalde ziekte. Maar andere oorzaken en omstandigheden bepalen of je echt ziek wordt, zoals:
Van veel multifactoriële nierziekten is niet precies bekend waardoor ze ontstaan. Het is niet duidelijk hoeveel invloed de erfelijke en de niet-erfelijke factoren hebben. Ook is het niet te voorspellen hoe groot de kans is dat iemand echt ziek wordt.
IgA-nefropathie is een voorbeeld van een multifactorieel overervende nierziekte.
Lees meer over multifactoriële overerving op Erfelijkheid.nl >
Het kan ook zo zijn dat de ouders het veranderde gen alleen bij zich dragen, maar er niet ziek van worden. Een kind kan dan de eerste in de familie zijn die de erfelijke nierziekte krijgt. Dat is ook zo als de verandering spontaan is ontstaan voor de geboorte, bij de bevruchting.
Zit er een erfelijke nierziekte in de familie? Het verschilt per aandoening hoe groot de kans is dat jouw kind ziek wordt. Er zijn namelijk verschillende vormen van overerving.
Praat erover met de huisarts of nefroloog. Of met de verloskundige of gynaecoloog. Deze hulpverleners kunnen je verwijzen naar een polikliniek Klinische genetica. Daar werken artsen en andere zorgverleners die zijn gespecialiseerd in erfelijke ziekten. Zij kunnen jouw vragen goed beantwoorden.
Onderzoek kan uitwijzen of je een erfelijke ziekte hebt en of je de ziekte kunt doorgeven aan je kinderen. DNA-onderzoek kan een onderdeel van het erfelijkheidsonderzoek zijn.
Is er een kans dat jouw kind de (nier)ziekte erft? Dan kun je verschillende dingen doen:
Van welke mogelijkheden je gebruik maakt, bepaal je zelf. Samen met je partner.
Lees meer over de verschillende mogelijkheden rondom zwangerschap en een erfelijke ziekte.
Heb je een erfelijke nierziekte? Of komt er een nierziekte in jouw familie voor? Je kunt voor een informatief gesprek terecht bij een klinisch geneticus. Dit is een deskundige op het gebied van erfelijkheid. De klinisch geneticus vertelt jou over wat er allemaal mogelijk is. Vraag een verwijzing bij de huisarts.
Het informatief gesprek wordt vergoed door de verzekering. Je hoeft dit gesprek niet op te geven als je bijvoorbeeld een levensverzekering afsluit.
Heb je een erfelijke nierziekte? Dat heeft gevolgen voor jou én jouw familie. Het kan fijn zijn je ervaring te delen met iemand die hetzelfde meemaakt. Kom in contact met anderen via onze community.
Onze deskundigen dragen bij aan betrouwbare informatie.
Marloes Brouns-van Engelen, projectleider en redacteur Erfocentrum
Albertien van Eerde, klinisch geneticus
Kennisgroep Zeldzame Nierziekten,
