Selecteer de tekst die je wilt vertalen en kies 'Vertalen'. Kies vervolgens de gewenste taal. Je kunt de vertaalde tekst beluisteren of lezen.
Bij het nagel-patellasyndroom (NPS), ook wel: nail-patellasyndroom, zijn er afwijkingen aan de nagels en de knieschijven. Er kunnen ook problemen met de nieren en ogen ontstaan.
Bij NPS heb je afwijkingen aan de nagels en de knieschijven. Dat blijkt al uit de naam. Patella is het Latijnse woord voor knieschijf. Bij NPS hebben de nagels een afwijkende vorm. Soms zijn nagels helemaal of deels afwezig. Normaal zit er aan het begin van de vingernagel een lichter gekleurd stukje, in de vorm van een half maantje. Bij mensen met NPS heeft dit een driehoekige vorm. De knieschijven zijn klein of ontbreken helemaal.
Daarnaast kunnen er nog andere verschijnselen zijn. Zoals onderontwikkelde spieren en gewrichtsproblemen. Nierschade en glaucoom zijn de meest ernstige klachten die bij NPS voorkomen. Vroeger werd gedacht dat er alleen afwijkingen aan de nagels en de knieschijven (patellae) waren. Daarom komen alleen deze afwijkingen in de naam terug.
Een syndroom is een combinatie van bepaalde klachten en symptomen. Ze ontstaan door 1 onderliggende oorzaak. Dat is ook zo bij NPS.
NPS is een zeldzame ziekte. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 50.000 mensen. De ernst van de afwijkingen kan erg verschillen.
Lees informatie van de huisarts over glaucoom.
Het nagel-patellasyndroom (NPS) is een erfelijke aandoening. Er zit een afwijking in het LMX1B-gen. Dit gen is nodig voor de ontwikkeling van delen van het lichaam. Bijvoorbeeld voor de nieren, de ogen, de botten, de spieren, de pezen en de gewrichten. Door de afwijking in het gen ontwikkelen deze onderdelen van het lichaam zich minder goed.
De genafwijking is niet bij iedereen hetzelfde. Onderzoekers hebben al zo’n 90 verschillende afwijkingen in het gen ontdekt. Mogelijk bepaalt de plaats van de afwijking in het gen of er een nierafwijking ontstaat of niet.
Bij sommige mensen met NPS is het basaalmembraan (vlies) van de nierfilters minder goed opgebouwd. Dat komt door de afwijking in het gen. Daardoor kunnen de nierfilters gaan lekken en bloed en eiwitten in de urine terecht komen.
Kinderen kunnen het afwijkende gen erven van een van hun ouders. Iemand met NPS heeft 50% kans op een kind met NPS. Zowel jongens als meisjes kunnen het krijgen. NPS is een autosomaal dominant overervende ziekte. Dat betekent dat het afwijkende gen dominant is. Het overheerst het andere gen.
Een afwijking in een gen kan ook vanzelf ontstaan, tijdens de bevruchting. Dat heet een spontane mutatie. Het kind is dan de eerste in de familie met deze ziekte. Dit is het geval bij ongeveer 12 op de 100 mensen met NPS. Iemand met een spontane mutatie heeft ook weer 50% kans om de ziekte door te geven aan zijn of haar eigen kind.
Veel nierziekten zijn erfelijk.
Bij NPS verschillen de verschijnselen en klachten per persoon. Het meest opvallend zijn de afwijkingen aan de nagels. Minder dan de helft van de patiënten krijgt nierproblemen. Een overzicht van de mogelijke verschijnselen:
Bij NPS ontstaan soms problemen in de nierfilters. Ze filteren niet goed meer, en er lekken bloedcellen en eiwitten doorheen. Deze komen terecht in de urine. Zo verliest het lichaam belangrijke eiwitten. Door het eiwitverlies ontstaan problemen als vochtophoping (oedeem) en vermoeidheid. Uiteindelijk kan nierfalen ontstaan.
Bij NPS komen ook oogklachten voor. Er kan glaucoom ontstaan. Dat betekent dat de druk in het oog te hoog wordt, waardoor de oogzenuw beschadigd raakt. Bij NPS kan de oogzenuw ook bij een normale oogdruk beschadigd raken. Door glaucoom verschijnen er blinde vlekken aan de buitenkant van het beeld. De vlekken worden langzaam groter. Hierdoor wordt het zicht steeds minder.
Meer weten over de erfelijke oorzaak, belangrijkste symptomen en knieproblemen bij NPS? Kom dan naar de themadag Zeldzame Nierziekten op zaterdag 8 november in Houten. In de lezing over NPS praat orthopedisch chirurg dr. Siebren Tigchelaar je bij over deze onderwerpen.
Bekijk programma & meld je aanNPS zit vaak al in de familie. Daarom wordt al vroeg gecontroleerd of een kind de ziekte heeft geërfd. NPS is goed te herkennen aan de afwijkende nagels. Om de diagnose te stellen zijn soms röntgenfoto’s van de knieën en heupen nodig. Een definitieve diagnose kan met DNA-onderzoek worden gesteld.
NPS is niet te genezen. Je krijgt een behandeling om de klachten te verhelpen of te verminderen. De behandeling verschilt per persoon. Soms is helemaal geen behandeling nodig.
Is er schade aan je nieren? Dan krijg je een behandeling om verdere schade zoveel mogelijk te voorkomen. Toch gaan de nieren langzaam achteruit. Hoe later de nierschade wordt ontdekt, hoe verder de nieren achteruitgaan. Bij ongeveer 5 op de 100 mensen met NPS ontstaat uiteindelijk nierfalen. Dan is de nierfunctie zo slecht dat dialyse of niertransplantatie noodzakelijk is.
Door de NPS kun je te maken krijgen met glaucoom en chronische nierschade. Dit zijn ernstige aandoeningen. Maar allebei geven ze in het begin geen klachten. Je merkt er pas iets van als er al ernstige schade is.
Daarom is het verstandig regelmatig je ogen en nieren te laten controleren als je NPS hebt. Alle personen met NPS wordt vanaf de geboorte (tenminste) jaarlijks onderzoek van de bloeddruk en urine geadviseerd. Vanaf kinderleeftijd wordt regelmatig onderzoek door een oogarts geadviseerd. Eventuele problemen worden dan tijdig ontdekt. Met de juiste behandeling lukt het vaak om verdere schade te voorkomen of te beperken.
Goede controle en medische begeleiding zijn belangrijk bij deze zeldzame aandoening. Daarom overlegt de behandelend arts vaak met een expertisecentrum. Dat is een centrum dat zich heeft gespecialiseerd in de behandeling van NPS. Soms is doorverwijzing naar een expertisecentrum nuttig of noodzakelijk.
Bekijk de expertisecentra voor het nail-patellasyndroom op Erfelijkheid.nl .
Bij NPS zijn er meestal maar weinig klachten. Veel mensen met NPS hebben daardoor niet het gevoel dat ze ziek zijn. Ze vinden het misschien onhandig dat ze hun ellebogen niet goed kunnen strekken. En dat ze ieder jaar op controle moeten komen.
Soms heeft NPS wel grote gevolgen. Dit geldt zeker voor de mensen die veel problemen met de botten, spieren, pezen en gewrichten hebben. En ook voor mensen bij wie chronische nierschade ontstaat.
Bekijk informatie voor kinderen over het nail-patellasyndroom.
Chronische nierschade heeft niet alleen gevolgen voor je lichamelijke gezondheid, maar raakt je hele leven. Mogelijk heeft de ziekte invloed op jouw relaties, werk, studie en financiële situatie.
Voor vragen over werk, inkomen en scholing kun je bellen met het Steun- en adviespunt (STAP) van de Niervereniging Nederland (NVN).
Het kan prettig zijn om contact te hebben met lotgenoten: mensen met dezelde aandoening die zich in een vergelijkbare situatie bevinden. Zij begrijpen wat jij doormaakt en kunnen jou mogelijk steunin in het omgaan met de ziekte. Misschien hebben ze praktische tips voor jou.
Andere mensen met chronische nierschade kun je onder meer ontmoeten via de gespreksgroepen op onze community Hier kun je op zoek gaan naar mensen met dezelfde aandoening.
Bezoek ook de besloten Facebook-groep voor mensen met het nagel-patellasyndroom.
Onze deskundigen dragen bij aan betrouwbare informatie.
Ernie Bongers, klinisch geneticus
Marlies Cornelissen, kinderarts-nefroloog
Kennisgroep Zeldzame Nierziekten
