- type 1, antenatale vorm: afwijking in het SLC12A1-gen
Dit gen is nodig voor de aanmaak van een bepaald eiwit in de lis van Henle, namelijk de natrium-kalium-chloride-cotransporter (NKCC2). Het eiwit zorgt ervoor dat de zouten natrium en chloride uit de voorurine worden opgenomen.
- type 2, antenatale vorm: afwijking in het KCNJ1-gen
Dit gen is nodig voor de aanleg van het ROMK-kanaal. Dit is een kanaaltje in de cellen van de nierbuisjes. Het is betrokken bij het rondpompen van kalium in de cel. Dit is belangrijk voor het goed kunnen opnemen van natrium en chloride uit de voorurine. Door de afwijking in het gen werkt het kanaaltje niet goed of ontbreekt het helemaal.
- type 3, klassieke vorm: afwijking in het CLCNKB-gen
Dit gen is nodig voor de aanleg van het Clc-Kb-kanaal. Via dit kanaaltje kan chloride vanuit de cellen van het nierbuisje in het bloed komen.
- type 4, vorm met doofheid: afwijking in het BSND-gen of gecombineerde afwijkingen in het CLCNKB-gen én het CLCNKA-gen
Type 4a:
Het BSND-gen is nodig voor de aanleg van het Clc-Kb-kanaal en het Clc-Ka-kanaal. Via deze kanaaltjes kan chloride vanuit de cellen van het nierbuisje in het bloed komen. Deze kanaaltjes zitten niet alleen in de nierbuisjes, maar ook in het binnenoor. Vandaar dat er ook problemen met het gehoor kunnen ontstaan. Deze vorm heet type 4a.
Type 4b:
Hetzelfde probleem ontstaat als er fouten zitten in het CLCNKB-gen én het CLCNKA-gen. Dat is nodig voor de aanleg van het het Clc-Kb-kanaal en het Clc-Ka-kanaal. Dan is sprake van type 4 b.
- type 5, voorbijgaande vorm: afwijking in het MAGED2-gen
Het MAGED2-gen is nodig voor de werking van het eiwit MAGE-D2. Dat eiwit is belangrijk voor de werking van de natrium-kalium-chloride-contransporter (NKCC2), en voor een andere natrium-chloride transporter verderop in het nierbuisje