Selecteer de tekst die je wilt vertalen en kies 'Vertalen'. Kies vervolgens de gewenste taal. Je kunt de vertaalde tekst beluisteren of lezen.
Bij het syndroom van Bartter verliest het lichaam te veel zouten via de urine. Dit komt doordat de nierbuisjes niet goed werken.
Eerst maken de nierfilters voorurine aan. Het gaat om zo’n 200 liter voorurine per dag. De nierbuisjes (tubuli) halen daar water, zouten en andere nuttige stoffen uit. Die geven ze terug aan het lichaam. Zo blijven belangrijke stoffen behouden. Via de nierbuisjes kunnen er ook weer stoffen worden toegevoegd aan de voorurine.
Bij het syndroom van Bartter verliest het lichaam te veel zouten via de urine. Dit komt doordat de nierbuisjes niet goed werken.
Het syndroom van Bartter is zeldzaam. Naar schatting heeft 1 op de miljoen mensen het syndroom. Het komt bij mannen en bij vrouwen voor.
Er zijn 5 typen van het Bartter syndroom. Ieder type heeft een andere oorzaak, namelijk een andere afwijking in de genen. Per type verschillen ook de klachten en het verloop van de ziekte.
Het Bartter syndroom is een erfelijke ziekte. Er gaat iets mis in een deel van het nierbuisje: de lis van Henle.
In de lis van Henle worden de zouten natrium en chloride uit de voorurine gehaald. Dit gebeurt met eiwitten. De eiwitten (transporteiwitten) brengen de zouten terug naar het bloed. Maar bij het syndroom van Bartter kunnen de transporteiwitten hun werk niet goed doen. In de lis van Henle ontstaat dan te veel zoutverlies. Dat komt door een afwijking in een gen.
Bij elk type van het Bartter Syndroom zit de afwijking in een ander gen. Die genen zijn nodig voor de aanmaak van transporteiwitten in de lis van Henle.
Dit gen is nodig voor de aanmaak van een bepaald eiwit in de lis van Henle, namelijk de natrium-kalium-chloride-cotransporter (NKCC2). Het eiwit zorgt ervoor dat de zouten natrium en chloride uit de voorurine worden opgenomen.
Dit gen is nodig voor de aanleg van het ROMK-kanaal. Dit is een kanaaltje in de cellen van de nierbuisjes. Het is betrokken bij het rondpompen van kalium in de cel. Dit is belangrijk voor het goed kunnen opnemen van natrium en chloride uit de voorurine. Door de afwijking in het gen werkt het kanaaltje niet goed of ontbreekt het helemaal.
Dit gen is nodig voor de aanleg van het Clc-Kb-kanaal. Via dit kanaaltje kan chloride vanuit de cellen van het nierbuisje in het bloed komen.
Type 4a:
Het BSND-gen is nodig voor de aanleg van het Clc-Kb-kanaal en het Clc-Ka-kanaal. Via deze kanaaltjes kan chloride vanuit de cellen van het nierbuisje in het bloed komen. Deze kanaaltjes zitten niet alleen in de nierbuisjes, maar ook in het binnenoor. Vandaar dat er ook problemen met het gehoor kunnen ontstaan. Deze vorm heet type 4a.
Type 4b:
Hetzelfde probleem ontstaat als er fouten zitten in het CLCNKB-gen én het CLCNKA-gen. Dat is nodig voor de aanleg van het het Clc-Kb-kanaal en het Clc-Ka-kanaal. Dan is sprake van type 4 b.
Het MAGED2-gen is nodig voor de werking van het eiwit MAGE-D2. Dat eiwit is belangrijk voor de werking van de natrium-kalium-chloride-contransporter (NKCC2), en voor een andere natrium-chloride transporter verderop in het nierbuisje
Doordat de nierbuisjes niet goed werken bij het Bartter syndroom, verlies je veel zouten in de lis van Henle. In andere delen van het nierbuisje worden ook zouten uit de voorurine gehaald. Zij gaan dan harder werken. Zo gaat het lichaam het zoutverlies gedeeltelijk tegen. Hierdoor blijft het zoutverlies beperkt. Het lichaam houdt voldoende zout over om goed te kunnen werken. Wel kun je een lage bloeddruk hebben.
Je kunt wel andere problemen krijgen. Juist doordat andere delen van het nierbuisje harder gaan werken:
Kalium krijg je binnen via je voeding. Het zorgt er onder meer voor dat de zenuwen signalen kunnen doorgeven, en dat de spieren zich kunnen samentrekken.
Bij het Bartter syndroom ontstaat een tekort aan kalium. Daardoor kun je onder meer last krijgen van vermoeidheid, misselijkheid, spierklachten en hartritmestoornissen.
Calcium (kalk) krijg je binnen via je voeding. Je lichaam heeft het nodig voor sterke botten. Het is ook belangrijk voor een goede werking van de spieren, zenuwen en bloedstolling.
Bij het Bartter syndroom plas je te veel calcium uit. Dit kan zorgen voor:
In het bloed kan een tekort aan calcium ontstaan. Een laag calcium kan leiden tot tintelingen, spiertrekkingen en hartritmestoornissen.
Tekort aan calcium komt vooral voor bij type 1 en 2, omdat daarbij het calciumverlies via de urine het hoogst is. Bij type 5 gaat er ook veel calcium verloren via de urine. Maar deze vorm van het Bartter syndroom gaat binnen enkele weken tot maanden na de geboorte vanzelf over. Daarom komen nierstenen en nefrocalcinose niet voor.
Je bloed heeft een bepaalde zuurgraad (ook wel: pH). Die wordt bepaald door stoffen in het bloed: zure en basische stoffen. Je nieren zorgen voor een goed evenwicht en een goede zuurgraad.
Bij het Bartter syndroom worden te veel zure stoffen uitgeplast. Het bloed is dan niet meer zuur genoeg. De pH-waarde gaat omhoog. Daardoor kunnen klachten als misselijkheid en overgeven ontstaan.
Magnesium krijg je binnen via je voeding. Je lichaam heeft het onder meer nodig voor de botten, spieren en energiehuishouding. Ook zorgt het ervoor dat de zenuwen signalen kunnen doorgeven.
Bij het Bartter syndroom kan een tekort aan magnesium ontstaan. Maar dit gebeurt maar bij weinig mensen met het Bartter syndroom. Door een magnesiumtekort kun je last krijgen van vermoeidheid, misselijkheid, tintelingen en spierkrampen. De klachten lijken erg op die van een kaliumtekort.
Bij de klassieke vorm (type 3) is vaker een laag magnesium in het bloed, doordat er via de urine veel magnesium verloren gaat. Soms is er een laag calciumgehalte in de urine. Het ziektebeeld lijkt dan heel erg op het Gitelman syndroom.
Bij het Bartter syndroom komen veel verschillende klachten voor. Het verschilt per persoon hoe ernstig de klachten zijn. Mogelijke klachten zijn:
Soms ontstaan ernstige klachten. Bijvoorbeeld:
Bij type 1, 2, 4 en 5 ontstaan direct na de geboorte klachten, zoals veel drinken en veel plassen. Soms ook overgeven, niet willen eten en verstopping.
Bij type 1 komen ook nierstenen en verkalkingen in de nieren (nefrocalcinose) voor.
Bij type 3 ontstaan pas later klachten. Vaak is dat al op jonge leeftijd, rond het 2e jaar. Maar de klachten zijn niet bij iedereen even erg. Daardoor duurt het soms jaren voordat duidelijk wordt wat er aan de hand is. Soms gebeurt dit als het kind op de basisschool zit. In die periode kan een groeiachterstand ontstaan. Maar bij sommige mensen wordt het syndroom pas ontdekt als ze al volwassen zijn.
Bij type 4 is het kindje vanaf de geboorte doof of slechthorend.
Type 5 is voorbijgaand, de ziekte verdwijnt enkele weken of maanden na de geboorte. Bij de andere vormen blijven de symptomen levenslang aanwezig. Wel kunnen de klachten gedurende het leven wisselen in ernst.
Het Bartter Syndroom is een erfelijke aandoening. Dat betekent dat het kan overgaan van ouder op kind. Het verschilt per type hoe de ziekte kan overgaan van ouder op kind.
Lees alles over deze vormen van overerving in het artikel 'Erfelijkheid en nierziekte'.
Veel nierziekten zijn erfelijk.
Bespreek een kinderwens altijd met je arts. Je arts kan uitleggen hoe het precies zit met erfelijkheid. Hij kan jou ook doorverwijzen naar een klinisch geneticus. Dit is een arts met speciale kennis van erfelijkheid.
Gebruik je medicijnen vanwege het Bartter syndroom? Bepaalde medicijnen kun je beter niet gebruiken als je zwanger bent. Bespreek een eventuele kinderwens daarom met je arts voordat je zwanger bent. Doe dit liefst ruim van tevoren.
Lees waarom je een kinderwens tijdig moet bespreken.
Bij type 1, 2, 4 en 5 is vaak al snel duidelijk dat er iets aan de hand is. Het pasgeboren kind is erg ziek. Toch duurt het soms een tijdje voordat de ziekte als Bartter syndroom herkend wordt.
Bij type 3 kan het soms jaren duren voordat een arts de juiste diagnose stelt. Dat komt vooral doordat de ziekte zo zeldzaam is. En omdat de meeste klachten ook een andere oorzaak kunnen hebben. Daardoor zal een arts niet snel aan het Bartter syndroom denken.
De arts laat eerst het bloed en de urine onderzoeken.
Voor de diagnose is genetisch onderzoek (ook wel: DNA-onderzoek) nodig. Hiervoor wordt wat bloed afgenomen. In het laboratorium wordt bekeken of er een afwijking in de genen zit.
Heel soms volgt nog een furosemide-test. Dit gebeurt alleen bij volwassenen bij wie de diagnose onzeker is.
Bij deze test krijg je een plastablet die furosemide heet. Door deze plastablet ga je meer plassen. Bij mensen zonder het Bartter syndroom komt er dan ook meer natrium en chloride in de urine terecht. Bij mensen met het Bartter syndroom kan natrium en chloride niet goed uit de voorurine gehaald worden. Daardoor verandert de samenstelling van de urine bijna niet na het innemen van de plastablet. De test geeft zo meer duidelijkheid over de werking van de nierbuisjes.
Bij het Bartter syndroom heeft je lichaam een tekort aan verschillende belangrijke stoffen, zoals zouten en zuren. De behandeling richt zich op het aanvullen van deze stoffen. Daardoor verdwijnen of verminderen de klachten.
De behandeling is heel persoonlijk. Samen met je arts onderzoek je hoeveel extra zout, kalium en magnesium jij nodig hebt om je beter te voelen. De zure stoffen hoeven meestal niet te worden aangevuld. Het lukt niet bij iedereen om de klachten helemaal te laten verdwijnen.
Vanwege je ziekte kun je de magnesium-supplementen misschien vergoed krijgen. Lees op Nefrovisie.nl hoe het zit met vergoeding.
Soms schrijft de arts medicijnen voor. Dit gebeurt vooral bij kinderen. Het gaat om ontstekingsremmende pijnstillers, ook wel: NSAID’s (Non Steroid Anti Inflammatory Drugs). Voorbeelden hiervan zijn indometacine, ibuprofen en celecoxib. Deze middelen kunnen de klachten verminderen. De groeiachterstand lijkt af te nemen.
Maar NSAID’s kunnen ook nierschade veroorzaken. Vandaar dat de arts ze meestal niet meer voorschrijft aan (jong)volwassenen. Het lijkt erop dat de medicijnen ook minder goed werken bij volwassenen dan bij kinderen.
Bij sommige mensen met het syndroom van Bartter ontstaat chronische nierschade. De werking van de nieren gaat dan langzaam achteruit. Dit is niet te stoppen, maar wel te vertragen. Een gezonde leefstijl helpt daarbij. Daarnaast schrijft de arts medicijnen voor. Behandelingen als dialyse en niertransplantatie zijn zelden nodig.
Bij type 4 van het syndroom komt ook slechthorendheid voor. Hiervoor krijg je begeleiding van een kno-arts (keel-neus-oor-arts). Meestal is een hoortoestel nodig. Bij ernstig gehoorverlies kan een chirurg het hoortoestel direct aansluiten op de gehoorzenuw.
Goede controle en medische begeleiding zijn belangrijk bij deze zeldzame ziekte. Daarom overlegt de je arts vaak met een expertisecentrum. Dat is een ziekenhuis dat zich heeft gespecialiseerd in de behandeling van het Bartter syndroom.
Het expertisecentrum voor het Bartter syndroom is een samenwerkingsverband van 2 universitaire ziekenhuizen: Radboudumc in Nijmegen en Erasmus MC in Rotterdam.
Bij het eten en drinken kun je rekening houden met de volgende zaken.
Bekijk ook de recepten op onze website. Bij ieder recept staat ermeld hoeveel kalium er in een portie zit.
De klachten van het Bartter syndroom kunnen plotseling verergeren als je ziek wordt. Vooral als je niet voldoende vocht of medicijnen kunt innemen. Bijvoorbeeld bij buikgriep, als je moet overgeven of diarree hebt. Je verliest dan in korte tijd veel vocht, kalium en magnesium.
Bij diarree en/of braken is het verstandig als je meer vocht en zout inneemt. Hiervoor kun je ook ORS (oral rehydration solution) gebruiken. Dit is te koop bij drogist en apotheek. Heb je langer dan 24 uur niet kunnen eten of drinken? Neem dan contact op met je huisarts of nefroloog. Het is verstandig om dit ook te doen als je klachten toenemen. Bijvoorbeeld als je last krijgt van spierkrampen, tintelingen of hartkloppingen.
In zo’n situatie is misschien extra bloedonderzoek nodig. Dat wordt onderzocht op een tekort aan vocht, kalium en magnesium. Het kan zijn dat je naar het ziekenhuis moet. Je krijgt dan vocht, kalium en magnesium via een infuus. Nadat je ziek bent geweest, kan het ook een tijdje duren voordat je weer hersteld bent. Soms is het dan nodig om tijdelijk meer kalium en magnesium te gebruiken.
Moet je medicijnen gebruiken voor een andere ziekte? Vraag altijd bij je arts of apotheker na of je deze veilig kunt gebruiken. Door sommige medicijnen verlies je juist veel kalium en magnesium. Dit geldt onder meer voor laxeermiddelen (laxantia) en bepaalde plasmiddelen (diuretica).
Moet je een operatie ondergaan? Bij het Bartter syndroom is er extra risico op problemen (complicaties). De narcosemiddelen werken sterker door het tekort aan kalium (en eventueel ook aan magnesium). Daardoor kunnen er bijvoorbeeld eerder hartritmestoornissen ontstaan.
De chirurg en de anesthesist (verdovingsarts) overleggen voor de operatie eerst met je nefroloog. Zo krijgen zij een beter beeld van hoe zij jou veilig kunnen behandelen. Van tevoren wordt vaak een hartfilmpje gemaakt. Ook wordt gemeten hoeveel kalium en magnesium er in je bloed zit.
Heb je als vrouw met het Bartter syndroom een kinderwens? Praat erover met je nefroloog voordat je zwanger raakt. Je krijgt extra begeleiding tijdens de zwangerschap en bij de bevalling.
Tijdens de zwangerschap heeft jouw lichaam meer behoefte aan kalium en magnesium. Daarom zijn aanpassingen in je medicatie nodig. Dit is ook nodig, omdat je sommige medicijnen niet mag gebruiken tijdens de zwangerschap. Bespreek je kinderwens daarom ruim van tevoren met je nefroloog.
Door het syndroom van Bartter kan een kind al op jonge leeftijd erg ziek worden. Dat is moeilijk voor het kind zelf, maar ook voor de ouders. De vooruitzichten verschillen per persoon. Die hangen samen met het type Bartter syndroom.
Bij het antenatale syndroom (type 1 en 2) zijn de gevolgen ernstiger dan bij het klassieke syndroom. Dit komt onder meer doordat het calciumverlies ernstiger is. Er treedt vaker kalkafzetting (nefrocalcinose) in de nieren op. Daardoor is er meer kans op schade aan de nieren. In de loop van het leven kan de werking van de nieren steeds verder achteruitgaan.
Bij het klassieke syndroom verschilt het per persoon welke klachten er zijn en hoe ernstig die zijn. In ieder geval blijf je heel je leven onder behandeling bij een nefroloog. Samen zoeken jullie naar de beste behandeling. De arts probeert ervoor te zorgen dat je zo min mogelijk last van klachten hebt. Dat lukt niet bij iedereen even goed.
De klachten zijn niet altijd even erg. Er zijn perioden dat je minder last hebt, en perioden waarin de klachten weer toenemen. In die perioden kun je met de arts overleggen en kan de behandeling aangepast worden.
Onze deskundigen dragen bij aan betrouwbare informatie.
Tom Nijenhuis, nefroloog
