Cystinose

Je lichaam bestaat uit cellen. Alle cellen hebben eiwitten nodig. De eiwitten bestaan uit aminozuren. Dat zijn de bouwstenen van de eiwitten. Eén zo'n bouwsteen is cystine.

Na gebruik breekt je lichaam de eiwitten weer af tot aminozuren. Ze worden afgevoerd voor hergebruik. Dat doen de lysosomen. Dat zijn een soort afvalfabriekjes in de lichaamscellen.

Bij cystinose lukt het de lysosomen niet om cystine af te voeren. Het aminozuur cystine stapelt zich op in alle cellen. Daardoor ontstaat schade aan de organen. Vooral in de nieren en de ogen.

Cystinose is een zeer zeldzame ziekte. Het komt voor bij 1 tot 2 op 200.000 mensen. In Nederland komen er ieder jaar 1 of 2 patiënten bij. In totaal zijn er zo’n 60 patiënten in Nederland.

Cystinose is een erfelijke ziekte. Er is iets mis in het gen CTNS. Dit gen zorgt ervoor dat het aminozuur cystine kan afvoeren. Dit gebeurt via een kanaaltje, de cystine-transporter (zie figuur). Maar door de afwijking in het gen werkt dat kanaal niet goed meer. Daardoor stapelt cystine in de lysosomen van alle lichaamscellen.

Van elk gen heb je 2 kopieën: 1 van je vader en 1 van je moeder. Cystinose kan alleen ontstaan als er een afwijking zit in allebei de kopieën van het CTNS-gen. Je hebt dan van allebei je ouders een afwijkend gen geërfd. Dat heet een autosomaal recessief overervende ziekte.

Meestal zijn mensen met 1 afwijkend gen niet ziek. Ze hebben ook een normale kopie van het gen. Deze mensen zijn 'drager'. Dat betekent dat ze zelf geen klachten hebben, maar het afwijkende gen wel kunnen doorgeven aan hun kinderen.

Een afwijking in een gen kan ook vanzelf ontstaan, tijdens de bevruchting. Dat heet een spontane mutatie. De ouders hebben deze afwijking zelf niet, er is dus geen kans op herhaling. Het kind met de afwijking kan het gen wel weer doorgeven aan de eigen kinderen. Die zijn dan drager.

Cystinose is dus erfelijk. Deze informatie kan invloed hebben op je kinderwens. Misschien durf je niet goed aan kinderen te beginnen. Of vraag je je af wat jouw kindje te wachten staat. Heb je vragen of twijfels? Bespreek die dan met jouw arts.

Er zijn verschillende vormen van cystinose. De klachten hangen samen met de vorm die je hebt.

Cystinose is niet te genezen. De behandeling van infantiele cystinose bestaat uit medicijnen. Die gaan stapeling van cystine tegen. Daardoor blijven de nieren langer goed werken.

Bij cystinose stapelt cystine in de lichaamscellen. Het medicijn cysteamine zorgt ervoor dat de lichaamscellen de cystine toch kunnen afvoeren. Het gebruikt dan van een ander kanaaltje in de cel (zie figuur). Dat vermindert de stapeling (ophoping) van cystine in de cel.

Het medicijn geneest de ziekte niet, maar zorgt er wel voor dat de ziekte langzamer verloopt. De gezondheid van je kind gaat minder snel achteruit.

Er zijn 2 soorten cysteamine beschikbaar.
De ene soort moet iedere 6 uur worden ingenomen. Dit heet Cystagon. Dit moet ook ‘s nachts worden ingenomen. Dat is lastig. En slecht voor je nachtrust. Ook zijn er vervelende bijwerkingen, zoals een onaangename geur.

Een andere vorm Cysteamine heeft een vertraagde afgifte en moet elke 12 uur worden ingenomen. Dit heet Procysbi. Deze hoeft niet ’s nachts ingenomen te worden. Wel heeft deze ook vervelende bijwerkingen, zoals een onaangename geur.

Cysteamine moet iedere 6 uur worden ingenomen. Ook ‘s nachts. Dat is lastig. En slecht voor je nachtrust. Ook zijn er vervelende bijwerkingen, zoals een onaangename geur. Voor de oogklachten zijn oogdruppels met cysteamine beschikbaar. Deze druppels moet je 4 tot 6 keer per dag gebruiken.

Ook moet je kind waarschijnlijk nog andere medicijnen gebruiken. Bijvoorbeeld om de mineralen aan te vullen de verloren gaan via de urine. Deze moeten vaak elke 6 of 8 uur ingenomen worden. Of maagzuurremmers om bijwerkingen van cysteamine tegen te gaan.

Via de beschadigde nieren gaan veel kostbare mineralen en voedingsstoffen verloren. Die voedingsstoffen zijn nodig voor de groei en ontwikkeling van je kind. Daarom is een speciaal dieet belangrijk. Een diëtist kan daarbij helpen.

Door de behandeling blijven de nieren langer goed werken. Maar uiteindelijk ontstaat toch nierfalen. Je kind heeft dan dialyse of een niertransplantatie nodig. Een niertransplantatie is de beste behandeling. Ook na een transplantatie blijft behandeling met het medicijn cysteamine nodig om de stapeling van cystine in de overige organen te voorkomen. Er stapelt geen nieuwe cystine in de donornier, omdat die wel een goed werkend CTNS-gen heeft.

Goede controle en begeleiding zijn belangrijk bij deze zeldzame ziekte. Daarom overlegt je arts meestal met een expertisecentrum. Dat is een ziekenhuis dat zich heeft gespecialiseerd in de behandeling van cystinose. Er bestaat in Nederland 1 expertisecentrum voor cystinose, dat is gevestigd in het Radboudumc in Nijmegen. Meestal is doorverwijzing naar het expertisecentrum nodig.

Cystinose is een ernstige aandoening. Bij infantiele cystinose wordt je kind al op jonge leeftijd erg ziek. Dat heeft emotionele en praktische gevolgen, voor het hele gezin.

Het kan erg moeilijk zijn om te horen dat je kindje cystinose heeft. Je weet nog niet hoe je kind zich gaat ontwikkelen. De toekomst is onzeker. Het is nog niet bekend hoe oud mensen met infantiele cystinose kunnen worden met de behandelingen van nu.

Toch lukt het veel gezinnen om een redelijk normaal leven te leiden, als de medicatie eenmaal goed is ingesteld.

Medicijngebruik bij cystinose

Het vraagt discipline om regelmatig de medicijnen in te nemen. Pubers komen soms in de verleiding om cysteamine minder vaak of helemaal niet meer in te nemen. Voor hen is het lastig om ‘anders’ te zijn. Extra moeilijk is dat juist in de puberteit nierfalen ontstaat en dialyse of transplantatie nodig kan zijn.