Ziekte van Fabry

De ziekte van Fabry is een erfelijke stofwisselingsziekte. Er ontbreekt een enzym in het lichaam, namelijk a-Galactosidase A. Daardoor kan het lichaam bepaalde vetachtige stoffen niet afbreken. Die blijven achter in de lichaamscellen, vooral in de cellen van de spieren, zenuwen en bloedvaten.

Dit kan leiden tot problemen met verschillende organen. Onder andere met:

• de huid
• de nieren
• het hart
• de ogen
• het zenuwstelsel
• de hersenen
• het maagdarmkanaal

Door de vetachtige stoffen in de bloedvaten kan het bloed minder goed doorstromen. De organen krijgen dan minder bloed, en kunnen daardoor minder goed functioneren. Dit is met name van belang voor het hart, de nieren en de hersenen.

Als de nieren achteruitgaan, merk je daar in het begin niets van. Meestal ontstaan er pas klachten als de nierfunctie nog maar zo’n 30% is. In het bloed en de urine is al eerder te zien dat de nieren niet meer goed werken. Vandaar dat mensen met de ziekte van Fabry het advies krijgen om regelmatig hun bloed en urine te laten controleren. De arts kan dan tijdig een behandeling starten.

Enzymtherapie is een mogelijke behandeling bij de ziekte van Fabry. Via een infuus krijg je het enzym dat in het lichaam ontbreekt.

Patiënten krijgen eens in de 2 weken een behandeling met dit enzym, dat via een infuus wordt toegediend. Door het enzym wordt de al aanwezige stapeling van vetachtige stoffen weggenomen en nieuwe stapeling voorkomen.

Het achteruitgaan van de nierfunctie kan een reden zijn om met enzymtherapie te starten.

Door de ziekte van Fabry kunnen de nieren zo ernstig beschadigd raken, dat dialyse of niertransplantatie nodig is.

Niertransplantatie bij de ziekte van Fabry is goed mogelijk, en geeft ook een goed resultaat. Is de donor een familielid? Dan moet wel worden uitgesloten dat dit familielid niet ook aan de ziekte lijdt.

Goede controle en medische begeleiding zijn belangrijk bij deze zeldzame aandoening. Het Amsterdam UMC (locatie AMC) is expertisecentrum voor de ziekte van Fabry. Dat betekent dat dit ziekenhuis zich heeft gespecialiseerd in deze ziekte. De arts overlegt met het expertisecentrum of verwijst je door.