HNF1beta geassocieerde nierziekte

HNF1b is een gen. Het is belangrijk voor de ontwikkeling en werking van veel verschillende organen en weefsels. Bijvoorbeeld de nieren, alvleesklier, bijschildklier, lever, hersenen, urinewegen en geslachtsorganen.

Bij mensen met HNF1beta geasscocieerde nierziekte zit er een afwijking in het HNF1b-gen. Er kunnen dan op verschillende plekken in het lichaam problemen ontstaan. Het is mogelijk dat bepaalde organen zich niet goed ontwikkelen. Of dat bepaalde organen minder goed werken. Daardoor kunnen veel verschillende klachten en verschijnselen ontstaan. Welke dat precies zijn, verschilt per persoon.

Bij veel mensen zitten er cysten in de nieren. Ook diabetes mellitus (suikerziekte) komt veel voor. Daarom heette deze ziekte vroeger ook wel: renale cysten en diabetes syndroom (in het Engels: renal cysts and diabetes syndrome, RCAD). 'Renaal' betekent: met betrekking tot de nier. Maar niet iedereen heeft niercysten en diabetes. De ziekte kan zich ook heel anders uiten.

Tegenwoordig wordt de ziekte meestal HNF1beta geassocieerde ziekte genoemd. Dat betekent dat de symptomen en klachten te maken hebben met de afwijking in het HNF1b-gen. Veel mensen noemen het ook wel kortweg HNF1beta of HNF1b.

Maar er zijn nog andere namen voor deze aandoening:

• MODY5
  Dit is de vorm van diabetes die veel voorkomt bij mensen met een afwijking in het HNF1b-gen.
• HNF1b nefropathie
  Nefropathie betekent nierziekte. Veel mensen met een afwijking in het HNF1b-gen krijgen problemen met de nieren.
• ADTKD-HNF1b
  De aandoening behoort tot een groep nierziekten die ADTKD (autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease) heet. Andere aandoeningen binnen deze groep zijn medullaire cystenieren en familiaire hypruricemische nefropathie. Alle vormen van ADTKD zijn zeldzaam en ontstaan door een afwijking in een gen.

Bij veel mensen met een afwijking in het HNF1b-gen ontstaan problemen met de nieren.

• Soms zijn de nieren niet goed aangelegd. Deze zijn bijvoorbeeld te klein of hebben een afwijkende vorm.
• Een veel voorkomend verschijnsel is cysten in de nieren. Cysten zijn holten gevuld met vocht.
• Bij veel patiënten werken de nierbuisjes niet goed. Daardoor wordt er te veel magnesium uitgeplast. Er kan een tekort aan magnesium ontstaan. Sommige mensen plassen ook te veel kalium of zure stoffen uit. Calcium wordt juist te weinig uitgeplast. Het is mogelijk dat er te veel calcium in het lichaam achterblijft.
• Soms zijn er ook afwijkingen aan de urinewegen. Bijvoorbeeld aan de blaas of de urineleiders. Daardoor is er bijvoorbeeld meer kans op blaasontsteking. Als een kind vaak blaasontsteking heeft, kunnen de nieren op den duur beschadigd raken.

Bij sommige mensen werken de nieren van jongs af aan niet goed. Het is ook mogelijk dat de nierfunctie in de loop van het leven achteruitgaat. Maar het kan ook dat de nierfunctie lange tijd stabiel blijft of helemaal niet verslechtert. Er zijn grote verschillen per persoon.

Vaak werkt de alvleesklier niet goed of is deze niet goed aangelegd. Daardoor is er meer kans op diabetes. Meestal ontstaat de diabetes al op relatief jonge leeftijd. Deze vorm van diabetes heet ook wel MODY5 (maturity-onset diabetes of the young - type 5).

Naast diabetes komen nog andere problemen met de alvleesklier voor. Het is bijvoorbeeld mogelijk dat de alvleesklier (pancreas) minder pancreassap aanmaakt. Dit sap bevat enzymen die nodig zijn voor de spijsvertering. De spijsvertering raakt dan verstoord, en dit kan leiden tot buikpijn en (vettige) diarree. Maar dit komt niet heel veel voor bij HNF1b geassocieerde ziekte.

HNF1b geassocieerde ziekte kan zich op verschillende manieren uiten. Het gen is nu eenmaal belangrijk voor verschillende organen en weefsels. Daardoor kan de afwijking in het gen bijvoorbeeld ook gevolgen hebben voor de lever, de geslachtsorganen en de bijschildklieren. Ook kan er bijvoorbeeld jicht ontstaan.

HNF1beta geassocieerde ziekte is een erfelijke ziekte. Er zit een afwijking in het HNF1b-gen. Of er ontbreekt een deel van het gen. Of er ontbreekt zelfs 1 van de 2 HNF1b-genen.

Ongeveer 1 op de 120.000 mensen wordt geboren met een afwijking in het HNF1b-gen. Door de afwijking werkt het gen minder goed. Het kan de andere genen dan niet goed aansturen. Daardoor kunnen er veel verschillende problemen ontstaan.

HNF1beta geassocieerde ziekte kan overgaan van ouder op kind. Het kind erft dan een afwijkende kopie van het gen van de vader of moeder. Er is 50% kans dat iemand met HNF1beta geassocieerde ziekte het afwijkende gen doorgeeft. Zowel jongens als meisjes kunnen het krijgen. Het is een autosomaal dominant overervende ziekte.

Het is ook mogelijk dat er een spontane mutatie ontstaat in 1 van de 2 kopieën van het gen. De ouders hebben de genetische afwijking niet. De afwijking ontstaat dan vanzelf, aan het begin van de zwangerschap. Het kind is dan de eerste in de familie met HNF1beta geassocieerde ziekte.

17q12-deletie syndroom

Het HNF1b-gen heeft invloed op verschillende organen. Het verschilt per persoon met welke organen er problemen zijn. Daardoor kunnen de klachten sterk verschillen. Ook de ernst van de klachten verschilt per persoon. Sommige mensen hebben nauwelijks klachten, anderen zijn ernstig ziek.

Hoe ernstiger de klachten zijn, hoe eerder de ziekte wordt ontdekt. Veel mensen met HNF1beta geassocieerde ziekte hebben cysten in de nieren. Maar die veroorzaken geen klachten. Diabetes komt ook veel voor. Dat leidt wel tot klachten.

Het kan enige tijd duren voordat de juiste diagnose wordt gesteld. Dat komt omdat het om een zeldzame ziekte gaat, waar weinig artsen mee bekend zijn. Bovendien verschilt het verloop van de ziekte per persoon. Dat maakt het nog lastiger om de ziekte te herkennen.

Om de diagnose te kunnen stellen is onder meer bloed- en urineonderzoek nodig. Ook wordt een echo van de nieren gemaakt. Voor de definitieve diagnose is genetisch onderzoek (ook wel: DNA-onderzoek) nodig. Hiervoor wordt wat bloed afgenomen. In het laboratorium wordt bekeken of er een afwijking in het HNF1b-gen zit.

Je kunt niet genezen van HNF1beta geassocieerde ziekte. Daarom richt de behandeling zich op de gevolgen. Het doel is dat je zo min mogelijk last hebt van de ziekte.

Bij HNF1beta geassocieerde ziekte komen verschillende nierproblemen voor. Hiervoor krijg je een behandeling op maat. Het kan bijvoorbeeld gaan om:

• drankje of tabletten bij magnesiumtekort
• achteruitgang van nieren remmen, bijvoorbeeld met medicijnen tegen hoge bloeddruk, hoog cholesterol of hoog urinezuur
• gezonde leefstijl, zoals weinig zout eten

Goede controle en medische begeleiding zijn belangrijk bij deze zeldzame aandoening. Daarom overlegt de behandelend arts vaak met een expertisecentrum. Dat is een ziekenhuis dat zich heeft gespecialiseerd in de behandeling van HNF1beta geassocieerde ziekte.

Er is een speciaal expertisecentrum voor nierproblemen bij deze aandoening. Dat is het Centrum voor Tubulaire Stoornissen. Tubulaire stoornissen zijn ziekten van de nierbuisjes. Het centrum is een samenwerkingsverband van 2 universitaire ziekenhuizen: Radboudumc in Nijmegen en Erasmus MC in Rotterdam.

Door HNF1beta geassocieerde ziekte kunnen al op jonge leeftijd ernstige klachten ontstaan. Maar het is ook mogelijk dat een kind er niets van merkt en dat er pas op latere leeftijd klachten optreden. Sommige mensen hebben helemaal geen klachten, of heel weinig. Dan wordt de ziekte soms bij toeval ontdekt. Ook de behandeling verschilt per persoon. Meestal blijven mensen met HNF1beta geassocieerde ziekte de rest van hun leven onder behandeling van een arts.

Emotionele en praktische gevolgen

Een chronische ziekte heeft niet alleen gevolgen voor je lichamelijke gezondheid, maar raakt het hele leven. Mogelijk heeft de ziekte invloed op relaties, kinderwens, werk, studie en financiële situatie.

Deel je ervaringen

Het kan prettig zijn om contact te hebben met lotgenoten: mensen die zich in dezelfde situatie bevinden. Zij begrijpen wat jij doormaakt en kunnen jou vertellen hoe zij met de ziekte omgaan. Misschien hebben ze praktische tips voor jou.

Andere nierpatiënten kom je bijvoorbeeld tegen in de gespreksgroepen op onze community.

Soms is al vroeg duidelijk dat een kind HNF1beta geassocieerde ziekte heeft. Het kan al worden ontdekt tijdens de zwangerschap, als op de echo te zien is dat er cysten in de nieren zitten. Voor ouders kan het moeilijk zijn als ze deze informatie krijgen. Je weet nog niet hoe je kind zich gaat ontwikkelen. De toekomst is onzeker. Het is mogelijk dat jouw kind ernstige klachten krijgt, maar het kan ook dat hij of zij weinig gevolgen ervaart.

Van het medisch team in het ziekenhuis krijg je begeleiding bij het verwerken van de diagnose. Zij helpen jou om jouw kind zoveel mogelijk een normale jeugd te geven.

Contact met andere ouders

Op onze community is een gespreksgroep voor ouders van nierpatiënten. Hier kun je in contact komen met andere ouders. Voor jongeren is er Cyberpoli. Dit is een online ontmoetingsplaats voor jongeren met een chronische ziekte.