In de nieren zitten nierfilters (glomeruli) en nierbuisjes (tubuli). De nierfilters maken eerst voorurine aan. Ze filteren water en daarin opgeloste stoffen uit het bloed. De nierbuisjes regelen de samenstelling van de urine. De nierbuisjes halen water, zout en andere nuttige stoffen uit de voorurine en geven dit terug aan het bloed.
De nierbuisjes zijn opgebouwd uit cellen. Op elke cel staat een soort ‘haartje’, dat als voelspriet of antenne werkt. Deze haartjes worden cilia (ook wel: sensore cilia) genoemd. De cilia vangen signalen op uit de omgeving en geven deze door aan de cellen van de nierbuisjes. Zo ‘weten’ de nierbuisjes bijvoorbeeld hoe vloeistoffen zich door de nieren bewegen
Bij nefronoftise werken de cilia niet goed. Daardoor kunnen de nierbuisjes hun werk ook niet goed doen. Ze weten bijvoorbeeld niet hoeveel vocht ze uit de voorurine moeten halen. De niercellen weten ook niet of ze zich moeten delen of juist niet. Als er schade is aan de nier, kan die daardoor niet goed gerepareerd worden. Op de lange duur verschrompelen de nierbuisjes. Uiteindelijk ontstaat nierfalen.
Bij ongeveer de helft van de mensen met nefronoftise zitten er ook cysten in de nieren. Dit zijn holten gevuld met vocht. Bij nefronoftise worden deze cysten meestal niet zo groot. Bij andere nierziekten kan dat wel gebeuren. Bijvoorbeeld bij cystenieren. Cysten nemen de plaats in van normaal nierweefsel waardoor dit beschadigd raakt.
Nefronoftise is een ernstige en zeldzame ziekte. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 50.000 tot 100.000 mensen.