Selecteer de tekst die je wilt vertalen en kies 'Vertalen'. Kies vervolgens de gewenste taal. Je kunt de vertaalde tekst beluisteren of lezen.

Nefronoftise

Laatste update, 14 juli 2025

Nefronoftise is een erfelijke aandoening. Het veroorzaakt al op jonge leeftijd nierfalen. Nefronoftise is de meest voorkomende erfelijke oorzaak van nierfalen bij kinderen.

In het kort

  • Bij nefronoftise werken de nierbuisjes niet goed.
  • Nefronoftise ontstaat door een afwijking in de genen.
  • Het is de meest voorkomende erfelijke oorzaak van nierfalen bij kinderen.
  • De behandeling bestaat uit het bestrijden van de symptomen.
  • Nefronoftise leidt altijd tot nierfalen.

In de nieren zitten nierfilters (glomeruli) en nierbuisjes (tubuli). De nierfilters maken eerst voorurine aan. Ze filteren water en daarin opgeloste stoffen uit het bloed. De nierbuisjes regelen de samenstelling van de urine. De nierbuisjes halen water, zout en andere nuttige stoffen uit de voorurine en geven dit terug aan het bloed.

De nierbuisjes zijn opgebouwd uit cellen. Op elke cel staat een soort ‘haartje’, dat als voelspriet of antenne werkt. Deze haartjes worden cilia (ook wel: sensore cilia) genoemd. De cilia vangen signalen op uit de omgeving en geven deze door aan de cellen van de nierbuisjes. Zo ‘weten’ de nierbuisjes bijvoorbeeld hoe vloeistoffen zich door de nieren bewegen

Bij nefronoftise werken de cilia niet goed. Daardoor kunnen de nierbuisjes hun werk ook niet goed doen. Ze weten bijvoorbeeld niet hoeveel vocht ze uit de voorurine moeten halen. De niercellen weten ook niet of ze zich moeten delen of juist niet. Als er schade is aan de nier, kan die daardoor niet goed gerepareerd worden. Op de lange duur verschrompelen de nierbuisjes. Uiteindelijk ontstaat nierfalen.

Bij ongeveer de helft van de mensen met nefronoftise zitten er ook cysten in de nieren. Dit zijn holten gevuld met vocht. Bij nefronoftise worden deze cysten meestal niet zo groot. Bij andere nierziekten kan dat wel gebeuren. Bijvoorbeeld bij cystenieren. Cysten nemen de plaats in van normaal nierweefsel waardoor dit beschadigd raakt.

Nefronoftise is een ernstige en zeldzame ziekte. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 50.000 tot 100.000 mensen.

Cilia zit ook in andere weefsels

Cilia zitten niet alleen in de nieren. Ze komen ook voor in andere lichaamsweefsels. Bijvoorbeeld in de ogen, de lever, de hersenen en de botten. Bij sommige mensen met nefronoftise werken die cilia ook niet goed. Er ontstaan dan ook andere problemen, bijvoorbeeld slechtziendheid of een verstandelijke beperking.

Ongeveer 1 of 2 op de 10 kinderen met nefronoftise hebben ook verschijnselen buiten de nier. Dan is er vaak sprake van een syndroom. Een syndroom is een combinatie van klachten en verschijnselen met 1 onderliggende oorzaak.

Oorzaak van nefronoftise

Nefronoftise ontstaat door een afwijking in de genen. Er zijn veel verschillende genen bekend die met nefronoftise samenhangen. Bij meer dan de helft van de patiënten kan een afwijking in één van deze genen worden gevonden. Bij de andere patiënten kan er geen afwijking in de genen worden aangetoond. Het kan zijn dat er wel een afwijking is, maar dat die met de huidige technieken nog niet goed gevonden kan worden. Het kan ook zijn dat er genen zijn waarvan nog niet bekend is dat die een oorzaak kunnen zijn van nefronoftise.

Bij veel patiënten is wel bekend welke genetische afwijkingen de ziekte veroorzaken. Deze patiënten hebben van beide ouders een afwijkend gen geërfd. De ouders zijn zelf niet ziek, ze zijn alleen drager van de afwijking in het gen. Alleen als beide ouders deze afwijking aan hun kind doorgeven, krijgt het kind de aandoening. Deze manier van overerven wordt autosomaal recessief genoemd. Als beide ouders drager zijn, is de kans dat hun kind de ziekte heeft 1 op 4. Dat is bij elke zwangerschap zo.

In 2023 is de TheraCil studie gestart. Dit is een onderzoek waarin verder wordt gezocht naar de genetische oorzaken van onder andere nefronoftise. Ook wordt onderzocht of het mogelijk is om de oorzaak van nefronoftise te behandelen. De TheraCil studie is een onderzoek waar verschillende onderzoeksinstellingen in Europa aan meewerken. In Nederland nemen het Radboudumc en het UMC Utrecht deel aan de Theracil studie.

Symptomen van nefronoftise

Nefronoftise begint vaak al op jonge leeftijd. De klachten zijn niet heel specifiek, en vallen daardoor vaak niet op. De klachten worden langzaam erger. Veel voorkomende klachten bij nefronoftise zijn:

  • veel plassen
  • veel drinken om het vocht aan te vullen
  • weinig energie
  • vermoeidheid
  • steeds minder uithoudingsvermogen
  • groeiachterstand
  • bloedarmoede
  • hoge bloeddruk

Soms zijn er problemen met andere organen. Er kunnen dan nog andere klachten ontstaan, zoals slechtziendheid, hartklachten, leverproblemen of een verstandelijke beperking.

Vormen van nefronoftise

Artsen onderscheiden verschillende vormen van nefronoftise. De indeling hangt samen met de leeftijd waarop nierfalen ontstaat.

  • infantiele nefronoftise
    nierfalen ontstaat voor het 3e jaar.
  • juveniele nefronoftise (meestvoorkomend)
    nierfalen ontstaat rond het 13e jaar 
  • adolescente nefronoftise (ook wel: volwassen nefronoftise)
    nierfalen ontstaat rond het 19e jaar

Onderzoek en diagnose

Het kan lang duren voordat nefronoftise wordt ontdekt. Dat komt doordat de eerste klachten niet heel specifiek zijn. De klachten kunnen veel verschillende oorzaken hebben. Een arts denkt meestal niet direct aan een nierziekte.

Voor de diagnose zijn een echo en DNA-onderzoek nodig. Op een echo is in het begin van de ziekte niks bijzonders te zien. Later kunnen de nieren op de echo te wit worden, of is het verschil tussen de schors en het merg van de nieren niet meer goed te zien. De nieren zijn dan zo beschadigd dat zich littekenweefsel vormt. Bij sommige patiënten zijn ook cysten te zien op de echo.

Soms kan de arts de diagnose stellen of bevestigen met DNA-onderzoek. Maar bij ongeveer 4 op de 10 van de patiënten lukt dat niet. Dat komt omdat nog niet alle genen voor nefronoftise bekend zijn.

Behandeling van nefronoftise

Nefronoftise is niet te genezen. De behandeling bestaat vooral uit medicijnen om klachten te verminderen Meestal zijn meerdere medicijnen nodig. Bijvoorbeeld voor de behandeling van hoge bloeddruk en bloedarmoede. Kinderen met een ernstige groeiachterstand kunnen ook met groeihormoon worden behandeld.

Door de medicijnen gaan de nieren minder hard achteruit. Maar uiteindelijk ontstaat toch nierfalen. Het verschilt wel van persoon tot persoon hoe snel de nierfunctie achteruitgaat. Ook binnen een familie kan het verloop van de ziekte erg verschillen. Bij de meeste patiënten ontstaat nierfalen rond hun 13e jaar. Dan is een niertransplantatie of dialyse nodig. Een transplantatie is de meest gunstige behandeling. De ziekte komt niet terug in de transplantatienier.

Expertisecentrum

Goede controle en medische begeleiding zijn belangrijk bij de zeldzame aandoening nefronoftise. Daarom overlegt de behandelend arts vaak met een expertisecentrum. Dat is een ziekenhuis dat gespecialiseerd isin de behandeling van nefronoftise. Soms is doorverwijzing naar een expertisecentrum nuttig of noodzakelijk.

Onze deskundigen dragen bij aan betrouwbare informatie.

Nine Knoers, klinisch geneticus

Marc Lilien, kinderarts-nefroloog

Kennisgroep Zeldzame Nierziekten

Waarom werken we samen met deskundigen?