ARPKD

In de nieren wordt het bloed gefilterd. Afvalstoffen worden uit het bloed gehaald en er wordt urine van gemaakt. De urine die is gefilterd, stroomt daarna door de nierbuisjes. Hier worden belangrijke stoffen die het lichaam nog wel nodig heeft weer opgenomen. Zo voorkomt de nier dat deze worden uitgeplast.

Bij ARPKD lukt het opbouwen en onderhouden van deze nierbuisjes niet goed. Daardoor raken de nierbuisjes snel beschadigd. Er blijven zouten, vloeistoffen en eiwitten achter in de nierbuisjes. Daardoor worden de nierbuisjes steeds wijder. Zo ontstaan cysten. Cysten zijn holten gevuld met vocht. Ze duwen het gezonde nierweefsel weg. Bij ARPKD werken de nieren vaak op jonge leeftijd minder goed, meestal al bij de geboorte. ARPKD is een zeldzame vorm van de erfelijke ziekte cystenieren.

De afkorting ARPKD staat voor autosomal recessive polycystic kidney disease. (In het Nederlands: autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte.) ARPKD is heel zeldzaam. Het komt voor bij ongeveer 1 tot 2 van de 40.000 mensen.

Heel veel cysten
De cysten bij ARPKD zijn ongeveer zo groot als een speldenknop. In de loop van de jaren worden het er steeds meer, ontelbaar veel. Hierdoor worden de nieren steeds groter. Het gezonde nierweefsel komt dan in de knel. De nieren kunnen niet meer goed werken. Vaak krijgen kinderen een hoge bloeddruk. Kinderen met ARPKD hebben vaak ook cysten in de lever en soms in de alvleesklier. Ook kunnen er problemen zijn met de galwegen in de lever.

Bij de meest ernstige vorm werken de nieren voor de geboorte al niet goed. Soms zijn daardoor ook de longen niet goed ontwikkeld. Deze kinderen worden vaak te vroeg geboren. Ongeveer 1 van de 3 kinderen met deze ziekte ernstige vorm van ARPKD overlijdt direct na de geboorte.

ARPKD ontstaat door een verandering in een gen. Dit wordt ook wel een mutatie genoemd. Door de verandering in een gen ontbreekt een bepaald eiwit in het lichaam. Of het eiwit is er wel, maar werkt niet goed. Het eiwit is nodig om de nieren op te bouwen en te onderhouden. Vooral voor de nierbuisjes is het belangrijk.

Bij ARPKD zit de verandering in het PKHD1-gen. Het PKHD1-gen maakt het eiwit fibrocystine. Dat eiwit geeft structuur aan de nieren. Normaal gesproken heeft iedereen 2 kopieën van dit gen. De ene kopie krijg je van je vader, de andere van je moeder. Iemand met ARPKD heeft van beide ouders een kopie gekregen met daarop een verandering in het PKHD1-gen. Deze manier van overerven heet autosomaal recessief.

Heb je maar 1 kopie met een verandering gekregen? Dan ben je drager van ARPKD. Je bent dan gezond. Maar je kan het wel doorgeven aan jouw kinderen.

Als je ARPKD hebt of drager bent heeft dat misschien invloed op je kinderwens. Misschien durf je niet goed aan kinderen te beginnen. Misschien vraag je je af wat jouw kindje te wachten staat. Met je vragen en twijfels kunt je terecht bij een klinisch genetisch centrum.

Komt de ziekte in jouw familie voor, maar weet je zelf niet of jij drager bent? Dan kun je laten onderzoeken of je een veranderde kopie van het gen hebt. Zo ja, dan is er 50% kans dat jij dit doorgeeft aan jouw kinderen. Maar alleen als jouw partner ook drager is, is er een kans dat je kindje de ziekte krijgt.

Heb je zelf ARPKD? Je geeft dan altijd een kopie met een veranderding door aan jouw kind. Maar alleen als jouw partner drager is van het veranderde gen of ook ARPKD heeft, kan jouw kindje de ziekte krijgen. Of jouw partner drager is, kun je laten uitzoeken bij een klinisch genetisch centrum.

Vaak werken de nieren van een kindje met ARPKD tijdens de zwangerschap al niet goed. Dat leidt tot te weinig vruchtwater, waardoor verschillende problemen ontstaan. Bij ongeveer 1 op de 3 baby’s zijn de problemen zo ernstig, dat het kindje kort na de geboorte overlijdt.

Vaak wordt ARPKD bij het kindje ontdekt tijdens de zwangerschap. Op de 20-weken-echo is dan te zien dat de nieren van het kindje vergroot zijn. Dat hoeft niet ernstig te zijn. Meestal wordt er dan een uitgebreidere echo gemaakt. De arts kan daarmee beter zien of het kindje een afwijking aan de nieren heeft. Genetisch onderzoek zal uiteindelijk de diagnose bevestigen.

ARPKD is niet te genezen. De behandeling is bedoeld om:

• klachten te verminderen
• de nieren te beschermen
• je kindje zo goed mogelijk te laten groeien

Je kind met ARPKD komt onder behandeling van een kindernefroloog. Deze test regelmatig bloed en urine om de zien of de nieren nog goed werken.

Dieet bij ARPKD

Soms hebben kinderen met ARPKD extra voedingsstoffen nodig. Ook hebben veel kinderen met ARPKD problemen met eten. Ze krijgen dan een voedingssonde. Dat is een dun slangetje dat naar de maag gaat. Daarmee krijgen de kinderen vloeibare voeding, water en medicijnen.

Bij ARPKD komt hoge bloeddruk voor. Bij een te hoge bloeddruk mag een kind minder zout eten.

Medicijnen bij ARPKD

Soms krijgt het kind bloeddrukverlagende medicijnen. Verder mogen kinderen geen medicijnen gebruiken die de nieren nog meer kunnen beschadigen, zoals bepaalde pijnstillers (ibuprofen, naproxen en diclofenac). Vraag bij twijfel aan je arts of je kind bepaalde medicijnen wel mag gebruiken. Er bestaat geen medicijn dat de groei van cysten bij ARPKD kan remmen.

Dialyse of transplantatie

Kinderen met ARPKD krijgen ernstige nierschade. Uiteindelijk werken de nieren niet goed genoeg meer. Je kind heeft dan dialyse of een niertransplantatie nodig.

Niertransplantatie is meestal de beste behandeling. Maar voor een transplantatie moet het kind groot genoeg zijn. Hij of zij moet ongeveer 10 kilo wegen. Als dat mogelijk is, zal de art proberen de transplantatie te doen voordat een kind dialyse nodig heeft. Dat is beter voor de groei, de ontwikkeling en de levensverwachting van het kind.

Wil je een nier doneren aan jouw kind?

Als je kind ARPKD heeft, ben jij zelf drager van een veranderde kopie van het PKHD1-gen. Toch kun je wel een nier doneren aan jouw kind. Als jij drager bent maar zelf niet de ziekte hebt, zijn jouw nieren niet aangetast. Lees hier meer over het doneren van een nier.

Behandeling van leverfalen bij ARPKD

Problemen met de galwegen komen vaak voor bij kinderen met ARPKD. Soms is het nodig om hier een operatie voor te doen, om de lever te beschermen. Toch krijgen sommige kinderen met ARPKD ernstige schade aan hun lever. Ongeveer 1 van de 10 kinderen met ARPKD heeft een levertransplantatie nodig. De lever raakt meestal langzamer beschadigd dan de nieren.

ARPKD is een ernstige ziekte. Een kind met ARPKD kan al op jonge leeftijd erg ziek worden. Dat is moeilijk voor het kind zelf, maar ook voor de ouders.

Op deze pagina vind je veel informatie over wat het betekent als jouw kind een nierziekte heeft. Je vindt medische informatie, maar ook informatie over de gevolgen voor het dagelijks leven. Bijvoorbeeld voor het gezin, de relatie en voor de school van je kind.

Ook vind je op onze website de Jonge Helden Training. Daarmee kun je jouw kind zo goed mogelijk ondersteunen.

Vaak hebben kinderen met ARPKD al op kinderleeftijd een niertransplantatie nodig. Na een transplantatie voelen ze zich vaak beter. Ze hebben meer energie en minder klachten. Wel moeten ze medicijnen blijven gebruiken.

Meestal blijven mensen met ARPKD hun hele leven onder behandeling van een nefroloog.

Het kan prettig zijn om contact te hebben met mensen die ook (een kind met) ARPKD hebben. Of mensen die ook een kind met een nierziekte hebben. Zij begrijpen wat jij doormaakt en kunnen jou vertellen hoe zij met de ziekte omgaan. Misschien hebben ze praktische tips voor je.

Andere ouders of nierpatiënten kun je ontmoeten via de gespreksgroepen op onze community. Jongeren met een nierziekte kunnen met elkaar in contact komen via Cyberpoli.nl, een website voor jongeren met een chronische ziekte.