ARPKD

Bij ARPKD lukt het opbouwen en onderhouden van de nierbuisjes niet goed. Daardoor raken de nierbuisjes snel beschadigd. Er blijven zouten, vloeistoffen en eiwitten achter in de nierbuisjes. Daardoor worden de nierbuisjes steeds wijder. Zo ontstaan cysten.

Cysten zijn holten gevuld met vocht. Ze duwen het gezonde nierweefsel weg. Bij ARPKD werken de nieren vaak op jonge leeftijd minder goed, meestal al bij de geboorte.

ARPKD is een zeldzame vorm van de erfelijke ziekte cystenieren. De afkorting ARPKD staat voor autosomal recessive polycystic kidney disease. (In het Nederlands: autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte.)

ARPKD is heel zeldzaam. Het komt voor bij ongeveer 1 tot 2 van de 40.000 mensen.

Heel veel cysten

De cysten bij ARPKD zijn ongeveer zo groot als een speldenknop. In de loop van de jaren worden het er steeds meer, ontelbaar veel. Het gezonde nierweefsel komt dan in de knel. De nieren kunnen niet meer goed werken.

Kinderen met ARPKD hebben vaak ook cysten in de lever en soms in de alvleesklier. Bij deze ziekte werken de nieren voor de geboorte al niet goed. Soms zijn daardoor ook de longen niet goed ontwikkeld. Kinderen met ARPKD worden vaak te vroeg geboren. Ongeveer 1 van de 3 kinderen met deze ziekte overlijdt direct na de geboorte.

ARPKD ontstaat door een verandering in een gen. Dit wordt ook wel een mutatie genoemd. Door de verandering in een gen ontbreekt een bepaald eiwit in het lichaam. Of het eiwit is er wel, maar werkt niet goed. Het eiwit is nodig om de nieren op te bouwen en te onderhouden. Vooral voor de nierbuisjes is het belangrijk.

Bij ARPKD zit de verandering in het PKHD1-gen. Het PKHD1-gen maakt het eiwit fibrocystine. Dat eiwit geeft structuur aan de nieren.

Iemand met ARPKD heeft van beide ouders een gen gekregen met daarop de verandering in het PKHD1-gen. Deze manier van overerven heet autosomaal recessief. Heb je maar 1 gen gekregen? Dan ben je drager van ARPKD. Je wordt dan niet ziek. Maar je kan het gen wel doorgeven aan jouw kinderen.

ARPKD en kinderwens

Vaak werken de nieren van een kindje met ARPKD tijdens de zwangerschap al niet goed. Dat leidt tot te weinig vruchtwater, waardoor verschillende problemen ontstaan. Bij ongeveer 1 op de 3 baby’s zijn de problemen zo ernstig, dat het kindje kort na de geboorte overlijdt.

Voor en vlak na de geboorte

Vruchtwater bestaat voor het grootste deel uit vocht dat het kindje zelf uitplast. Als de nieren niet goed werken, plast het kindje minder. Daardoor heeft het kindje tijdens de zwangerschap vaak te weinig vruchtwater. Genoeg vruchtwater is belangrijk voor de ontwikkeling van de longen. Soms zijn de longen van een kindje met ARPKD zo slecht ontwikkeld dat het kindje na de geboorte niet goed zelf kan ademen.

Moeite met ademen kan ook ontstaan doordat de nieren van kindjes met ARPKD vergroot zijn. Ze drukken tegen het middenrif en de onderkant van de longen.

Vruchtwater is ook belangrijk voor het kindje om tijdens de zwangerschap goed te kunnen bewegen. Anders kunnen de gewrichten vastgroeien. Soms kan het kindje na de geboorte de armen en benen niet goed strekken.

Ook kan de onderkaak te klein zijn. Daardoor duwt de tong tegen het verhemelte aan en kan het verhemelte niet goed dichtgroeien. Het kindje heeft dan een open verhemelte.

Al deze problemen achter elkaar heet ook wel een Potter sequentie. Deze problemen kunnen ervoor zorgen dat het kindje te vroeg geboren wordt.

Nierproblemen bij ARPKD

Soms is er meteen na de geboorte al nierschade te merken. Soms werken de nieren zo slecht, dat het kind meteen dialyse nodig heeft. Dialyse bij een pasgeboren baby is zwaar, ook voor de ouders. Er is een kans dat een kindje alsnog overlijdt. Als er nog meer ernstige problemen zijn, kiezen ouders er soms voor om de dialyse niet te starten. Het kindje zal dan overlijden.

Andere kinderen hebben nog niet meteen dialyse nodig. Maar in de loop van de tijd gaan de nieren steeds slechter werken. Het kind krijgt dan last van vermoeidheid, kortademigheid en gezwollen enkels. Uiteindelijk is er toch dialyse of een transplantatie nodig.

Bij sommige kinderen verloopt de ziekte minder ernstig. De nieren gaan bij hen langzamer achteruit dan bij andere kinderen met ARPKD.

Voedingsproblemen bij ARPKD

Kinderen met ARPKD hebben grote nieren, door de vele cysten die erin zitten. De nieren duwen tegen de maag en de darmen. Pasgeboren baby’s kunnen vaak niet goed zelf hun melk drinken en spugen veel. Veel kinderen met ARPKD hebben daarom sondevoeding nodig. 

Veel plassen en veel drinken bij ARPKD

De nieren van kinderen met ARPKD kunnen niet zo goed geconcentreerde urine aanmaken. Daardoor plassen deze kinderen ook als ze weinig gedronken hebben. Ze hebben extra risico op uitdroging, waardoor de nieren nog meer beschadigd raken. Het is belangrijk om kinderen veel te laten drinken.

Voor sommige kinderen met ARPKD is het moeilijker om zindelijk te worden, omdat ze zoveel moeten plassen.

Hoge bloeddruk bij ARPKD

Kinderen met ARPKD kunnen al op jonge leeftijd hoge bloeddruk krijgen. De nieren gaan daardoor nog sneller achteruit.

Leverproblemen bij ARPKD

Ook kunnen kinderen met ARPDK cysten in de lever hebben. Er kan daarbij ook littekenweefsel ontstaan. Daardoor werkt de lever minder goed. Schade aan de lever wordt meestal ontdekt op een echo of in bloeduitslagen. Een kind heeft meestal geen klachten van leverschade.

Ook vergrote galwegen en galwegontstekingen komen voor. Daar krijgt een kind dan onder meer koorts van.

Onderzoek en diagnose bij ARPKD

ARPKD is niet te genezen. De behandeling is bedoeld om:

• klachten te verminderen
• de nieren te beschermen
• je kindje zo goed mogelijk te laten groeien

Je kind met ARPKD komt onder behandeling van een kindernefroloog. Deze test regelmatig bloed en urine om de zien of de nieren nog goed werken.

Dieetadviezen bij ARPKD

Soms hebben kinderen met ARPKD extra voedingsstoffen nodig. Ook hebben veel kinderen met ARPKD problemen met eten. Ze krijgen dan een voedingssonde. Dat is een dun slangetje dat naar de maag gaat. Daarmee krijgen de kinderen vloeibare voeding, water en medicijnen.

Bij ARPKD komt hoge bloeddruk voor. Bij een te hoge bloeddruk mag een kind minder zout eten.

Medicijnen bij ARPKD

Soms krijgt het kind bloeddrukverlagende medicijnen.

Verder mogen kinderen geen medicijnen gebruiken die de nieren nog meer kunnen beschadigen, zoals bepaalde pijnstillers (ibuprofen, naproxen en diclofenac). Vraag bij twijfel aan je arts of je kind bepaalde medicijnen wel mag gebruiken.

Er bestaat geen medicijn dat de groei van cysten bij ARPKD kan remmen. Voor een andere vorm van erfelijke cystenieren (ADPKD) bestaat wel een medicijn (Tolvaptan). Dit is helaas niet geschikt voor kinderen met ARPKD.

Dialyse of transplantatie bij ARPKD

Kinderen met ARPKD krijgen ernstige nierschade. Uiteindelijk werken de nieren niet goed genoeg meer. Je kind heeft dan dialyse of een niertransplantatie nodig.

Niertransplantatie is meestal de beste behandeling. Maar voor een transplantatie moet het kind groot genoeg zijn. Hij of zij moet ongeveer 10 kilo wegen. De arts zal proberen de transplantatie te doen voordat een kind dialyse nodig heeft. Dan gaat de donornier meestal langer mee.

Wil je een nier doneren aan jouw kind?

Als je kind ARPKD heeft, ben jij zelf drager van het veranderde PKHD1-gen. Toch kun je wel een nier doneren aan jouw kind. Als jij drager bent maar zelf niet de ziekte hebt, zijn jouw nieren niet aangetast.

Behandeling van leverfalen bij ARPKD

Bij sommige kinderen met ARPKD is de schade aan de lever ernstig. Ongeveer 1 van de 10 kinderen met ARPKD heeft een levertransplantatie nodig. De lever raakt meestal langzamer beschadigd dan de nieren.

ARPKD is een ernstige ziekte. Een kind met ARPKD kan al op jonge leeftijd erg ziek worden. Dat is moeilijk voor het kind zelf, maar ook voor de ouders.

Op deze pagina vind je veel informatie over wat het betekent als jouw kind een nierziekte heeft. Je vindt medische informatie, maar ook informatie over de gevolgen voor het dagelijks leven. Bijvoorbeeld voor het gezin, de relatie en voor de school van je kind.

Ook vind je op onze website de Jonge Helden Training. Daarmee kun je jouw kind zo goed mogelijk ondersteunen.

Na een niertransplantatie

Vaak hebben kinderen met ARPKD al op kinderleeftijd een niertransplantatie nodig. Na een transplantatie voelen ze zich vaak beter. Ze hebben meer energie en minder klachten. Wel moeten ze medicijnen blijven gebruiken.

Meestal blijven mensen met ARPKD hun hele leven onder behandeling van een nefroloog. Sommige mensen worden daarnaast behandeld door een maag-darm-lever-arts (MDL-arts). Dat hangt af van welke klachten iemand heeft.

Ervaringen delen

Het kan prettig zijn om contact te hebben met mensen die ook (een kind met) ARPKD hebben. Of mensen die ook een kind met een nierziekte hebben. Zij begrijpen wat jij doormaakt en kunnen jou vertellen hoe zij met de ziekte omgaan. Misschien hebben ze praktische tips voor je.

Andere ouders of nierpatiënten kun je ontmoeten via de gespreksgroepen op onze community. Jongeren met een nierziekte kunnen met elkaar in contact komen via Cyberpoli.nl, een website voor jongeren met een chronische ziekte.