Selecteer de tekst die je wilt vertalen en kies 'Vertalen'. Kies vervolgens de gewenste taal. Je kunt de vertaalde tekst beluisteren of lezen.
Bij het syndroom van Gitelman werken de nierbuisjes niet goed. Het lichaam verliest daardoor allerlei zouten.
De nieren filteren het bloed. Ze halen de afvalstoffen eruit, en ook het teveel aan water en zouten. Ook zorgen ze ervoor dat bepaalde stoffen juist in het bloed blijven.
De nieren filteren het bloed. Ze halen de afvalstoffen eruit, en ook het teveel aan water en zouten. Ook zorgen ze ervoor dat bepaalde stoffen juist in het bloed blijven.
Eerst maken de nierfilters voorurine aan. Het gaat om zo’n 200 liter voorurine per dag. De nierbuisjes (tubuli) halen daar water, zouten en andere nuttige stoffen uit. Die geven ze terug aan het lichaam. Zo blijven belangrijke stoffen behouden. Via de nierbuisjes worden er ook weer stoffen toegevoegd aan de voorurine.
Bij het Gitelman syndroom werken de nierbuisjes niet goed. Daardoor kunnen ze het zout natriumchloride (“keukenzout”) niet meer goed uit de voorurine terughalen. Die zouten verdwijnen dan uit het lichaam via de urine.
Je plast dus teveel keukenzout uit bij het Gitelman Syndroom. Dat heeft weer invloed op andere zouten en stoffen in het lichaam.
Door al deze veranderingen in het lichaam kunnen klachten ontstaan. Bijvoorbeeld vermoeidheid, duizeligheid en spierkrampen.
Het is niet precies bekend hoeveel mensen het Gitelman syndroom hebben. Wel is duidelijk dat het om een zeldzame aandoening gaat. Naar schatting heeft 1 op de 40.000 mensen het Gitelman syndroom.
Het Gitelman syndroom is een erfelijke aandoening. Dit kan ontstaan door:
Daarnaast weten we dat het Gitelman syndroom ook kan ontstaan door:
NCC en het chloridekanaaltje werken samen bij het terughalen van zout uit de urine. Als 1 van de 2 niet goed werkt, ontstaan er problemen.
Je kunt het Gitelman syndroom alleen krijgen als je 2 afwijkende kopieën van het SLC12A3-gen of het CLCNKB-gen hebt. Dit betekent dat je van allebei je ouders een afwijkend gen hebt geërfd. Dit heet autosomaal recessieve overerving. Je broers en zussen hebben een kans van 25% dat zij de ziekte ook erven.
Er kan ook een spontane mutatie ontstaan in 1 van de genen. De afwijking ontstaat dan vanzelf, aan het begin van de zwangerschap. Maar dat is zeldzaam.
Als je maar 1 afwijkend gen hebt, word je niet ziek. Maar je bent wel drager van de ziekte. Je kunt het afwijkende gen doorgeven aan jouw kinderen.
We bespreken hier niet de overerving van Gitelman syndroom door afwijkingen in de mitochondriële genen (van de energiefabriekjes) en situaties waarbij het Gitelman syndroom onderdeel is van een andere erfelijke nierziekte. Die zijn namelijk anders dan de klassieke vormen van het Gitelman syndroom. Een klinisch geneticus (dokter met specifieke kennis van de overerving van ziekten) kan dit uitzoeken en hierin advies geven.
Mensen met het Gitelman syndroom geven 1 van hun 2 afwijkende genen door aan hun kinderen. Die worden dus altijd drager van de ziekte. Een kind krijgt de ziekte alleen als het via de andere ouder ook een afwijkend gen erft. Die kans is erg klein: kleiner dan 1 op de 100.
Heb je vragen over erfelijkheid en/of een kinderwens? Bespreek die altijd met je arts. Hij kan jou uitleggen hoe het precies zit met erfelijkheid. Je arts kan je ook doorverwijzen naar een klinisch geneticus. Dit is een arts met speciale kennis van erfelijkheid.
Je lichaam verliest door het Gitelman syndroom te veel keukenzout. Hierdoor kan je bloeddruk aan de lage kant zijn. Vaak merk je zelf dat je de neiging hebt om veel zout te eten. Ook gaan je nierbuisjes harder werken om het zoutverlies zoveel mogelijk te beperken. Je kunt dan de volgende problemen krijgen:
Kalium krijg je binnen via de voeding. Het zorgt er onder meer voor dat je zenuwen signalen kunnen doorgeven, en dat je spieren zich kunnen samentrekken.
Bij het syndroom van Gitelman ontstaat een tekort aan kalium. Door een tekort aan kalium kun je last krijgen van vermoeidheid, misselijkheid, spierklachten en hartritmestoornissen.
Ook magnesium krijg je binnen via de voeding. Het lichaam heeft het onder meer nodig voor de botten, spieren en energiehuishouding. Ook zorgt het ervoor dat je zenuwen signalen door kunnen geven. Door een tekort aan magnesium kun je onder meer last krijgen van vermoeidheid, misselijkheid, tintelingen en spierkrampen. De klachten lijken erg op die van een kaliumtekort. Daardoor is soms moeilijk te zeggen of de klachten het gevolg zijn van een tekort aan kalium of een tekort aan magnesium.
Het bloed heeft een bepaalde zuurgraad (ook wel: pH). Die wordt bepaald door stoffen in het bloed: zure en basische stoffen. Bij een zuurgraad tussen de 7,35 en 7,45 werkt het lichaam het beste. De nieren zorgen ervoor dat de zure en basische stoffen met elkaar in evenwicht zijn.
Bij het Gitelman syndroom worden te veel zure stoffen uitgeplast. Het bloed is dan niet meer zuur genoeg. De pH-waarde gaat omhoog. Meestal ontstaan hierdoor geen klachten, maar de dokter meet het wel in het bloedonderzoek. Die komen alleen voor bij ernstig zuurverlies. Dan kunnen klachten als misselijkheid en overgeven ontstaan.
Calcium (kalk) krijg je binnen via de voeding. Het lichaam heeft het nodig voor sterke botten. Het is ook belangrijk voor een goede werking van de spieren, zenuwen en bloedstolling. Bij het Gitelman syndroom houden de nierbuisjes calcium vast. In de urine zit dus weinig calcium (hypocalciurie). Dan komt er soms te veel calcium in het bloed. Meestal gebeurt dat alleen als er ook nog een andere oorzaak is voor een te hoog calcium.
Door een teveel aan calcium in het bloed kunnen verschillende klachten ontstaan. Bijvoorbeeld misselijkheid, overgeven en verstopping.
Het Gitelman syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig. Maar er ontstaan niet direct klachten. Sommigen krijgen al klachten als kind, anderen pas als ze volwassen zijn. Bij de meeste mensen wordt het syndroom ontdekt in de puberteit of vlak daarna.
Bij het Gitelman syndroom komen veel verschillende klachten voor. Niet iedereen heeft evenveel last van het syndroom. Ook krijgt niet iedereen dezelfde klachten. Er zijn grote verschillen per persoon. Zelfs binnen families en gezinnen kunnen de klachten verschillen.
De eerste klachten kunnen al op kinderleeftijd ontstaan. Maar bij de meeste mensen gebeurt dat pas in de puberteit of nog later. Mogelijke klachten zijn:
Heel soms ontstaan ernstige klachten. Bijvoorbeeld:
Het kan een tijd duren voordat de juiste diagnose gesteld wordt. Dat komt doordat de klachten ook veel andere oorzaken kunnen hebben. Soms zijn de klachten in het begin ook niet zo duidelijk of niet zo ernstig. Daardoor is het Gitelman syndroom lastig te herkennen.
Vaak krijg je eerst bloed- en urineonderzoek. Bloedonderzoek laat zien dat er weinig kalium, magnesium en zure stoffen in het bloed zitten. Maar juist veel van het hormoon aldosteron. Dit hormoon zorgt ervoor dat er minder natrium in de voorurine terechtkomt. Zo probeert het lichaam het verlies van natrium tegen te gaan.
Urineonderzoek maakt duidelijk dat er veel kalium en magnesium in de urine zitten, maar juist weinig calcium.
Deze uitslagen zijn reden voor verder onderzoek. Voor de definitieve diagnose is genetisch onderzoek (ook wel: DNA-onderzoek) nodig. Hiervoor wordt wat bloed bij je afgenomen. In het laboratorium wordt bekeken of er een afwijking in het SLC12A3-gen of het CLCNKB-gen zit. Tegenwoordig wordt vaak gebruikt gemaakt van zogenaamde genpanels. Hier wordt niet alleen naar enkele genen gekeken, maar naar alle stukken erfelijk materiaal die soortgelijke ziekten kunnen veroorzaken.
Veel nierziekten zijn erfelijk.
Soms krijg je een thiazide-test. Deze test wordt vooral uitgevoerd wanneer het Gitelman syndroom niet met erfelijk onderzoek bevestigd kan worden. Je krijgt dan een plastablet, hierdoor ga je meer plassen. Bij mensen zonder het Gitelman syndroom komt er dan ook meer natrium en chloride in de urine terecht. Het middel remt namelijk de werking van het eiwit NCC. Dat is het eiwit dat ervoor zorgt dat er natrium uit de voorurine wordt opgenomen. Maar bij mensen met Gitelman syndroom werkt dit eiwit niet goed. Daardoor verandert de samenstelling van de urine bijna niet na het innemen van de plastablet. De test geeft zo meer duidelijkheid over de werking van de nierbuisjes.
Door het Gitelman syndroom plas je veel van de zouten natrium en chloride uit. Deze zouten zitten in keukenzout (natriumchloride). Het advies is om zoveel zout te gebruiken als je wilt. Bij de meeste nierziekten is het advies om weinig zout te gebruiken, maar dit geldt dus niet bij het Gitelman syndroom. Je vult het tekort in jouw lichaam zelf aan via voeding. Maar: eet geen zoute drop. In alle dropsoorten zit een stof die het kaliumgehalte in je bloed kan verlagen. Het gaat om glycyrrthetinezuur. Dit zit ook in producten waarin zoethout is verwerkt, zoals zoethoutthee.
Kalium kun je voor een deel zelf aanvullen via de voeding. Kalium zit in veel voedingsmiddelen, maar vooral in groente, fruit, aardappelen en peulvruchten. Daarnaast krijg je een drankje of tabletten met kalium. Zo nodig krijg je nog een medicijn dat ervoor zorgt dat je minder kalium uitplast. Meestal gaat het dan om een plastablet, bijvoorbeeld amiloride, eplerenon, spironolacton of triamtereen.
Magnesium zit onder meer in volkoren producten, groente, noten, melkproducten en vlees. Door hier meer van te eten, kun je er zelf voor zorgen dat je meer magnesium binnenkrijgt. Daarnaast krijg je een drankje of tabletten met magnesium. Door deze middelen kun je wel last krijgen van vervelende bijwerkingen, zoals darmklachten en diarree. Je arts kan dan samen met jou kijken of jij een andere vorm van magnesium wel verdraagt.
Vanwege je nierziekte kun je magnesium-supplementen misschien vergoed krijgen.
Onderzoek 'Salt supplementation in Gitelman syndrome'
Bij het Gitelman syndroom kan een bepaalde vorm van gewrichtsverkalking (chondrocalcinose) optreden. Dat komt vooral door het tekort aan magnesium. Door extra magnesium in te nemen, kun je ervoor zorgen dat je gewrichten niet verkalken.
Als je gewrichten al verkalkt zijn, kun je last krijgen van gewrichtsontstekingen. Dan schrijft je arts medicijnen voor tegen de pijn en de ontsteking.
Goede controle en medische begeleiding zijn belangrijk bij deze zeldzame aandoening. Daarom overlegt je arts vaak met een expertisecentrum. Dat is een ziekenhuis dat zich heeft gespecialiseerd in de behandeling van het Gitelman syndroom.
Het expertisecentrum voor het Gitelman syndroom is het Centrum voor Tubulaire Stoornissen. Tubulaire stoornissen zijn ziekten van de nierbuisjes. Het centrum is een samenwerkingsverband van de VWS-geaccrediteerde expertisecentra voor zeldzame nierziekten van het Radboudumc in Nijmegen en Erasmus MC in Rotterdam. Deze expertisecentra zijn ook aangesloten bij het Europese kennisnetwerk voor zeldzame nierziekten ERKNet.
Bij het eten kun je rekening houden met de volgende zaken.
De klachten van het Gitelman syndroom kunnen plotseling verergeren als je ziek wordt. Vooral als je niet voldoende vocht of medicijnen kunt innemen. Bijvoorbeeld bij buikgriep, als je moet overgeven of diarree hebt. Je verliest dan in korte tijd veel vocht, kalium en magnesium.
Een algemene richtlijn is dat je bij diarree en/of braken meer vocht en zout probeert in te nemen. Hiervoor kun je ook ORS (oral rehydration solution) gebruiken. Dit is te koop bij drogist en apotheek. Heb je langer dan 24 uur niet kunnen eten of drinken? Neem dan contact op met de huisarts of behandelend nefroloog. Het is verstandig om dit ook te doen als je klachten duidelijk toenemen. Bijvoorbeeld als je last krijgt van spierkrampen, tintelingen of hartkloppingen.
Misschien is dan extra bloedonderzoek nodig. Mogelijk moet je opgenomen worden in het ziekenhuis. Je krijgt dan vocht, kalium en magnesium via een infuus. Nadat je ziek bent geweest, kan het ook een tijdje duren voordat je weer hersteld bent. Soms moet je tijdelijk meer kalium en magnesium gebruiken.
Moet je medicijnen gebruiken voor een andere ziekte? Vraag altijd bij de arts of apotheker na of je deze veilig kunt gebruiken. Door sommige medicijnen verlies je juist veel kalium en magnesium. Bijvoorbeeld bij laxeermiddelen (laxantia) en bepaalde plasmiddelen (diuretica).
Krijg je een operatie onder narcose (algehele verdoving)? Bij het Gitelman syndroom is er extra risico op problemen (complicaties) door de narcose. De narcosemiddelen werken sterker door het tekort aan kalium en magnesium. Daardoor kunnen er bijvoorbeeld eerder hartritmestoornissen ontstaan.
De chirurg en de anesthesist (verdovingsarts) overleggen voor de operatie eerst met je nefroloog. Zo krijgen zij een beter beeld van hoe zij jou veilig kunnen behandelen. Van tevoren wordt vaak een hartfilmpje gemaakt. Ook wordt gemeten hoeveel kalium en magnesium er in je bloed zit.
Heb je als vrouw met het Gitelman syndroom een kinderwens? Praat erover met de nefroloog voordat je zwanger raakt. Je krijgt extra begeleiding tijdens de zwangerschap en bij de bevalling.
Tijdens de zwangerschap heeft je lichaam meer behoefte aan kalium en magnesium. Daarom zijn aanpassingen in de medicatie nodig. Ook omdat je bepaalde medicijnen niet mag gebruiken tijdens de zwangerschap.
Het Gitelman syndroom is een zeldzame ziekte. Niet elke arts zal alles weten over de behandeling. Daarom is het aan te raden om een vakantiebrief mee te nemen als je op reis gaat. Zeker als je naar het buitenland gaat. In de vakantiebrief beschrijft je arts in het Engels het syndroom van Gitelman en de behandeling ervan. Je kunt deze brief laten zien als je in het buitenland medische hulp nodig hebt, of als je je medicijnen bijvoorbeeld in het vliegtuig mee wilt nemen.
De rest van je leven blijf je onder behandeling voor het Gitelman syndroom. Met de behandeling probeert de arts de klachten te verminderen en nieuwe problemen te voorkomen. Het effect van de behandeling verschilt per persoon. Sommige mensen hebben weinig tot geen klachten. Anderen houden veel klachten. Er zijn perioden waarin de klachten erger worden, en weer minder. Om welke klachten het gaat en hoe erg die zijn, verschilt per persoon.
Waarschijnlijk moet je de rest van je leven extra kalium en magnesium blijven gebruiken. Ook blijf je onder controle van een nefroloog (nierarts). Die let erop dat je stabiel blijft. Dus: dat je zo min mogelijk klachten hebt. In perioden dat je weer meer last van de klachten krijgt, schrijft de arts meer kalium en magnesium voor. Sommige mensen krijgen weer meer klachten als ze ouder worden.
Sommige mensen krijgen gewrichtsklachten. Voor de gewrichtsklachten krijg je pijnstillers en ontstekingsremmers. Ook kunnen hartritmestoornissen ontstaan. Maar dit is zeldzaam.
Het Gitelman syndroom is een nierziekte. Maar deze aandoening leidt niet tot ernstige nierschade of nierfalen. Behandelingen als dialyse of niertransplantatie zijn dus niet nodig.
Onze deskundigen dragen bij aan betrouwbare informatie.
Tom Nijenhuis, nefroloog
Kennisgroep Zeldzame Nierziekten
