Selecteer de tekst die je wilt vertalen en kies 'Vertalen'. Kies vervolgens de gewenste taal. Je kunt de vertaalde tekst beluisteren of lezen.
Bij primaire hyperoxalurie (PH) zit er te veel oxaalzuur in je lichaam. Daardoor kan schade ontstaan aan de nieren en andere organen.
Oxaalzuur komt het lichaam binnen via de voeding. Het zit in groente en fruit. Het lichaam maakt zelf ook een beetje oxaalzuur aan. Dit gebeurt in de lever. Oxaalzuur doet verder niets in het lichaam. Het is een afvalstof. Je plast het weer uit.
PH (ook wel: oxalose) is een aangeboren stofwisselingsziekte. Hierbij maakt de lever heel veel oxaalzuur aan (hyper betekent te veel). De overmaat aan oxaalzuur moet door de nier worden uitgescheiden via de urine. Maar het oxaalzuur bindt zich makkelijk aan het calcium in de nier. Op die manier kan het oxaalzuur nierstenen of nierverkalking veroorzaken.
Nierstenen kun je meestal wel uitplassen. Maar ze kunnen ook leiden tot verstopping van de nier. En ze kunnen infecties veroorzaken.
Door verkalking kunnen de nieren hun functie verliezen. Het lichaam kan het oxaalzuur dan niet meer kwijt en gaat het opslaan in andere weefsels. Dit gebeurt vooral in de botten, ogen, de hartspier en de wanden van de bloedvaten.
Er zijn 3 verschillende typen van PH. Elk type heeft een andere oorzaak. Type 1 komt het meest voor: bij 9 op de 10 mensen met PH. Dit is de meest ernstige vorm. Type 2 en 3 komen weinig voor.
Stofwisseling betekent het verwerken en omzetten van stoffen in het lichaam. Hiervoor zijn enzymen nodig. Dat zijn eiwitten die ervoor zorgen dat de ene stof wordt omgezet in de andere stof.
Bij PH ontbreekt een van de enzymen die nodig zijn voor de stofwisseling. Of het enzym is er wel, maar werkt niet goed. Daardoor gaat het mis met de stofwisseling en kan een overschot aan oxaalzuur ontstaan.
Het verschilt per type PH welk enzym ontbreekt:
De lever heeft deze enzymen nodig om de stof glyoxylaat om te zetten in een andere stof. Als zo’n enzym niet aanwezig is of niet werkt, verandert de lever glyoxylaat in oxaalzuur.
PH is een erfelijke ziekte. De enzymen ontbreken werken niet goed door een afwijking in een gen. Zo’n gen schrijft voor hoe het enzym moet worden gemaakt. Door de afwijking wordt het enzym niet (goed) aangemaakt. Bij mensen met type 1 zit er een afwijking in het AGXT-gen. Bij mensen met type 2 gaat het om het GRHPR-gen, bij type 3 om het HOGA1-gen.
Je krijgt PH alleen als je van allebei je ouders een afwijkend gen erft. De ouders zijn zelf meestal niet ziek, maar alleen drager van de ziekte. De overerving is autosomaal recessief.
Erfelijkheid en nierziekte
PH is een zeldzame aandoening. Type 1 komt bij ongeveer 1 op de 2 tot 3 miljoen mensen voor. In Nederland zijn zo’n 80 mensen met PH type 1. Het is niet bekend hoeveel mensen type 2 en 3 hebben.
PH kan op iedere leeftijd beginnen, ook al op de babyleeftijd. Jonge kinderen met PH groeien niet goed. Ze komen niet aan in gewicht.
Bij oudere kinderen en volwassenen zijn nierstenen vaak het eerste teken van de ziekte. De nierstenen komen steeds terug. Andere klachten zijn:
Uiteindelijk kunnen de nieren zo beschadigd raken dat ze niet meer goed werken. Dan ontstaan verschillende problemen, bijvoorbeeld bloedarmoede en hoge bloeddruk.
Het oxaalzuur kan zich ook ophopen in andere organen. Dat kan leiden tot veel verschillende klachten:
Lees hier meer over de symptomen van nierschade
Primaire hyperoxalurie (PH) is niet te genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de hoeveelheid oxaalzuur in het lichaam. Je krijgt voedingsadvies en medicijnen.
Verder krijg je misschien medicijnen, zoals:
Bij ernstige schade aan de nieren is soms dialyse nodig. Hierbij wordt het oxaalzuur uit het bloed gefilterd.
Een andere behandelmogelijkheid bij PH is levertransplantatie. De nieuwe lever maakt een gewone hoeveelheid oxaalzuur aan. De schade in het lichaam wordt daarmee niet hersteld, maar wordt dan niet meer erger. Bij ernstige nierschade is een gecombineerde lever- en niertransplantatie mogelijk. Maar vaak is het beter om eerst een levertransplantatie te doen, en daarna pas een niertransplantatie.
Lees meer over levertransplantatie op de website van de Maag Lever Darm Stichting (MLDS.nl)
Goede controle en medische begeleiding zijn belangrijk bij deze zeldzame aandoening. Daarom overlegt de behandelend arts meestal met een expertisecentrum. Dat is een ziekenhuis dat zich heeft gespecialiseerd in de behandeling van PH. Soms is doorverwijzing naar een expertisecentrum nuttig of noodzakelijk.
Bekijk de expertisecentra voor primaire hyperoxalurie.
De gevolgen van primaire hyperoxalurie (PH) verschillen per persoon. Sommige mensen hebben nauwelijks klachten van PH. Maar als de organen aangetast raken, kunnen de gevolgen ook heel ernstig zijn.
Een chronische ziekte heeft niet alleen gevolgen voor je lichamelijke gezondheid, maar raakt je hele leven. Mogelijk heeft de ziekte invloed op jouw relaties, werk, studie en financiële situatie.
Voor vragen over werk, inkomen en scholing bij nierschade kun je bellen met het Steun- en adviespunt (STAP) van de Nierpatiënten Vereniging Nederland (NVN).
Het kan prettig zijn om contact te hebben met lotgenoten: mensen die zich in dezelfde situatie bevinden. Zij begrijpen wat jij doormaakt en kunnen jou vertellen hoe zij met de ziekte omgaan. Misschien hebben ze praktische tips voor jou.
Lotgenoten kun je onder meer ontmoeten via de gespreksgroepen op nieren.nl. Via onze community kun je op zoek gaan naar mensen met dezelfde ziekte. Andere mensen met PH kom je ook tegen bij de patiëntenvereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS).
Ontmoet anderen met primaire hyperoxalurie via patiëntenvereniging Kinderen, Volwassenen en Stofwisselingsziekten (VKS).
Onze deskundigen dragen bij aan betrouwbare informatie.
Jaap Groothoff, kindernefroloog
