Primaire hyperoxalurie

Oxaalzuur komt het lichaam binnen via de voeding. Het zit in groente en fruit. Het lichaam maakt zelf ook een beetje oxaalzuur aan. Dit gebeurt in de lever. Oxaalzuur is een afvalstof. Het doet verder niets in je lichaam. Je plast het weer uit.

PH (ook wel: oxalose) is een aangeboren stofwisselingsziekte. Hierbij maakt de lever heel veel oxaalzuur aan (hyper betekent te veel). Het oxaalzuur moet de nier kwijtraken via de urine. Maar het oxaalzuur bindt zich makkelijk aan het calcium in de urine. Op die manier kan het oxaalzuur nierstenen of nierverkalking veroorzaken. Nierverkalking kan de nier ernstig beschadigen. Bij meer dan 60% van patiënten met PH type 1 veroorzaakt het nierfalen. Het oxaalzuur kan dan niet meer worden uit geplast. Hierdoor kan het opstapelen in bijvoorbeeld bot, ogen, hart en vaten.

Nierstenen

Nierstenen plas je meestal uit. Maar ze kunnen ook leiden tot verstopping van de nier. En ze kunnen infecties veroorzaken. Een niersteenaanval is zeer pijnlijk en kenmerkt zich vaak door een enorme  drang om te  bewegen.

Nierverkalking

Van nierverkalking merk je vaak niets.  Meestal wordt  het bij toeval ontdekt via een echo. Soms is er sprake van bloed bij de urine. Door verkalking kunnen de nieren hun functie verliezen. Het lichaam kan het oxaalzuur dan niet meer kwijt en gaat het opslaan in andere weefsels. Dit gebeurt vooral in de botten, ogen, de hartspier en de wanden van de bloedvaten.

Er zijn 3 verschillende typen van PH. Elk type heeft een andere oorzaak. Type 1 komt het meest voor: bij 9 op de 10 mensen met PH. Type 1 is ook de ernstigste vorm. Type 2 en 3 komen weinig voor.

Stofwisseling betekent het verwerken en omzetten van stoffen in het lichaam. Hiervoor zijn enzymen nodig. Dat zijn eiwitten die ervoor zorgen dat de ene stof wordt omgezet in de andere stof.

Bij PH ontbreekt een van de enzymen die nodig zijn voor de stofwisseling. Of het enzym is er wel, maar werkt niet goed. Daardoor gaat het mis met de stofwisseling en kan te veel oxaalzuur ontstaan.

Het verschilt per type PH welk enzym ontbreekt:

• bij PH type 1 ontbreekt het enzym AGT
• bij PH type 2 ontbreekt het enzym GR/HPR
• bij PH type 3 ontbreekt het enzym HOGA

De lever heeft deze enzymen nodig om de stof glyoxylaat om te zetten in een andere stof (glycine, dat nuttig is in je lichaam). Als zo’n enzym niet aanwezig is of niet werkt, verandert de lever glyoxylaat in oxaalzuur.

PH is een erfelijke ziekte. De enzymen ontbreken of werken niet goed door een afwijking in een gen. Zo’n gen schrijft voor hoe het enzym moet worden gemaakt. Door de afwijking wordt het enzym niet (goed) aangemaakt. Bij mensen met PH type 1 zit er een afwijking in het AGXT-gen. Bij mensen met PH type 2 gaat het om het GRHPR-gen, bij PH type 3 om het HOGA1-gen.

Je krijgt PH alleen als je van allebei je ouders een afwijkend gen erft. De ouders zijn zelf meestal niet ziek, maar alleen drager van de ziekte. Deze soort overerving heet ‘autosomaal recessief’.

PH is een zeldzame aandoening. Type 1 komt voor bij ongeveer 1 op de 2 tot 3 miljoen mensen. In Nederland zijn zo’n 80 mensen met PH type 1. Het is niet bekend hoeveel mensen type 2 en 3 hebben.

PH kan op iedere leeftijd beginnen, ook al op de babyleeftijd. Jonge kinderen met PH groeien niet goed. Ze komen niet aan in gewicht.

Bij oudere kinderen en volwassenen zijn nierstenen vaak het eerste teken van de ziekte. De nierstenen komen steeds terug. Andere klachten zijn:

• bloed in de urine: de urine is dan roodbruin/ roze gekleurd
• urineweginfecties, zoals blaasontsteking of nierbekkenontsteking
• minder plassen
• vermoeidheid
• wazig zien
• hoofdpijn

Uiteindelijk kunnen de nieren zo beschadigd raken dat ze niet meer goed werken. Dan ontstaan vaak ook andere problemen, bijvoorbeeld bloedarmoede en hoge bloeddruk.

Het oxaalzuur kan zich ook ophopen in andere organen. Dat kan leiden tot veel verschillende klachten:

• slechte genezing van wondjes
• botbreuken
• slechtziendheid
• pijn en tintelingen
• hart- en vaatziekten

Primaire hyperoxalurie (PH) is niet te genezen. Alleen voor primaire hyperoxalurie type 1 is er sinds kort een medicijn, dat lumasiran heet. Hierover later meer. 

Alle patiënten met PH moeten proberen de hoeveelheid oxaalzuur in het lichaam te verminderen. Je krijgt voedingsadvies en medicijnen.

• veel drinken helpt om oxaalzuur weg te spoelen uit de nieren
• slik geen extra vitamine C, daarvan gaat de hoeveelheid oxaalzuur juist omhoog.
• zorg voor een gezond dieet met voldoende calcium (kalk). Dit zorgt ervoor  dat oxaalzuur in het eten niet door de darmen wordt opgenomen. 

Verder krijg je misschien medicijnen, zoals:

• kaliumcitraat
  Citroenzuur (citraat) zorgt ervoor dat calciumoxalaat opgelost blijft in de urine, zodat het minder gemakkelijk nierstenen of nierverkalking veroorzaakt.
• magnesium
  Dit mineraal zorgt er ook voor dat calciumoxalaat beter opgelost blijft in de urine. Zo ontstaan er minder snel nierstenen. Het werkt iets minder goed dan kaliumcitraat.
• vitamine B6
  Deze vitamine verbetert de werking van het enzym AGT, waardoor de lever minder oxaalzuur aanmaakt. Dit middel werkt niet bij iedereen, maar bij ongeveer 1 op de 3 patiënten met PH type 1.
• lumasiran
• Lumasiran is een nieuw medicijn, dat de hoeveelheid oxaalzuur in de urine halveert bij mensen met PH type 1.  Het werkt niet bij mensen met PH type 2 of 3. Lumasiran wordt met een prik in de huid toegediend. Dit moet elke maand tot eens per 3 maanden gebeuren. Dit medicijn is nog heel erg duur. Nog niet alle mensen met PH type 1 krijgen het voorgeschreven. 

Soms wordt de diagnose PH pas gesteld als de nieren al ernstig beschadigd zijn. In zo een geval is  dialyse  nodig om het bloed schoon te spoelen. Dialyse verwijdert ook (voor een deel) oxaalzuur uit het bloed.

Bij ernstige nierschade is een gecombineerde lever- en niertransplantatie mogelijk. Maar vaak is het beter om eerst een levertransplantatie te doen, en daarna pas een  niertransplantatie. Mogelijk zal lumasiran in de toekomst levertransplantatie onnodig maken.

Nierfalen

Nierfalen komt voornamelijk bij PH1 patiënten voor, een enkele keer bij PH2 patiënten. Bij nierfalen door PH1 is dialyse nodig, tot lever- en niertransplantatie mogelijk is. Levertransplantatie ‘geneest’ de patiënt van de ziekte, doordat de nieuwe lever een gewone hoeveelheid oxaalzuur aanmaakt. De schade in het lichaam wordt daarmee niet hersteld, maar wordt dan niet meer erger. Bij ernstige nierschade is een gecombineerde lever- en niertransplantatie mogelijk. Maar vaak is het beter om eerst een levertransplantatie te doen, en daarna pas een niertransplantatie.

Bij PH1 patiënten met nierfalen, die gevoelig zijn voor vitamine B6, is het vaak voldoende om alleen een niertransplantatie uit te voeren. Met de nieuwe medicijn lumasiran kunnen sommige patiënten met nierfalen, die niet gevoelig zijn voor vitamine B6, ook met alleen niertransplantatie behandeld worden.

Goede controle en medische begeleiding zijn belangrijk bij deze zeldzame aandoening. Daarom overlegt de behandelend arts meestal met een expertisecentrum. Dat is een ziekenhuis dat zich heeft gespecialiseerd in de behandeling van PH. Soms is doorverwijzing naar een expertisecentrum nuttig of noodzakelijk. In Nederland is het Amsterdam UMC erkend als expertisecentrum voor PH. Alle lumasiranbehandelingen vinden ook daar plaats.

De gevolgen van primaire hyperoxalurie (PH) verschillen per persoon. Sommige mensen hebben nauwelijks klachten van PH. Maar als de organen aangetast raken, kunnen de gevolgen ook heel ernstig zijn.

Gevolgen voor het dagelijks leven

Een chronische ziekte heeft niet alleen gevolgen voor je lichamelijke gezondheid, maar raakt je hele leven. Mogelijk heeft de ziekte invloed op jouw relaties, werk, studie en financiële situatie. Voor vragen over werk, inkomen en scholing bij nierschade kun je bellen met het Steun- en adviespunt (STAP) van de Niervereniging Nederland (NVN).

Deel je ervaringen met lotgenoten

Het kan prettig zijn om contact te hebben met lotgenoten: mensen die zich in dezelfde situatie bevinden. Zij begrijpen wat jij doormaakt en kunnen jou vertellen hoe zij met de ziekte omgaan. Misschien hebben ze praktische tips voor jou.

Lotgenoten kun je onder meer ontmoeten via de gespreksgroepen op onze community Hier kun je op zoek gaan naar mensen met dezelfde ziekte. Andere mensen met PH kom je ook tegen bij de patiëntenvereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS).