Selecteer de tekst die je wilt vertalen en kies 'Vertalen'. Kies vervolgens de gewenste taal. Je kunt de vertaalde tekst beluisteren of lezen.
Heb je misschien een erfelijke nierziekte? Je kunt erfelijkheidsonderzoek laten doen bij een polikliniek Klinische genetica.
Een klinisch geneticus (ook wel: erfelijkheidsarts) kan uitzoeken of je een erfelijke nierziekte hebt. Meestal is dat op de polikliniek klinische genetica. Voor erfelijkheidsonderzoek heb je een verwijzing nodig van de huisarts of medisch specialist.
In de 'Handreiking Erfelijke Nieraandoeningen en Urinewegafwijkingen en Nefrologische Verwijsindicaties Klinische Genetica' (2018) staat uitgelegd wanneer een arts kan doorverwijzen voor erfelijkheidsonderzoek. Let op: de handreiking is bedoeld voor artsen en bevat daarom veel vaktaal.
Erfelijkheidsonderzoek bestaat uit een aantal onderzoeken. Het is meer dan alleen DNA-onderzoek:
De eerste stap is meestal een lichamelijk onderzoek en het uittekenen van je stamboom. Daarna kan DNA-onderzoek gebeuren, maar dat hoeft niet.
Misschien heeft de nefroloog al DNA-onderzoek laten doen. Hij of zij kan jou dan ook verwijzen kan een klinisch geneticus. Je hebt dan misschien al een diagnose, maar de klinisch geneticus kan jou meer vertellen over de gevolgen rondom erfelijkheid.
Lees meer over het bezoek aan de klinisch geneticus.
DNA-onderzoek is een onderdeel van het erfelijkheidsonderzoek. Hiervoor wordt bloed bij jou afgenomen. Met DNA-onderzoek kan de arts een afwijking in de genen opsporen. Het komt ook voor dat de arts niks vindt, terwijl de ziekte toch erfelijk is. Dat kan bijvoorbeeld als de oorzaak van de ziekte nog niet bekend is bij artsen.
Er zijn 2 soorten DNA-onderzoek:
Gebruik de 'Keuzehulp Wel of geen DNA-onderzoek' om na te denken over de vraag of u wel of geen DNA-onderzoek wilt.
Denkt de huisarts of medisch specialist dat het zin heeft om erfelijkheidsonderzoek te laten doen? Dan verwijst de arts je door naar een polikliniek Klinische genetica. Dat kan in:
Daarnaast zijn er 2 ziekenhuizen met een aparte polikliniek Erfelijke nierziekten. Het gaat om UMC Utrecht en Radboudumc Nijmegen.
Bekijk alle poliklinieken Klinische genetica in Nederland.
Je hoeft een informatief gesprek met een klinisch geneticus niet op te geven bij een medische keuring als je een verzekering afsluit. Symptomen van de ziekte moet je wel opgeven. Als je een diagnose hebt, moet je die soms ook doorgeven.
Het gesprek wordt vergoed door de zorgverzekeraar. Het kost je alleen jouw eigen risico.
Lees meer over welke informatie je verplicht aan de verzekering moet opgeven, en wat de gevolgen voor jouw verzekeringen kunnen zijn.
Blijkt uit erfelijkheidsonderzoek dat je een erfelijke (nier)ziekte hebt? De uitslag heeft ook gevolgen voor jouw familie.
Of familieleden de ziekte kunnen krijgen, verschilt per ziekte. De klinisch geneticus of genetisch consulent vertelt je welke familieleden de ziekte misschien ook hebben. Dat hangt af van hoe de ziekte overerft. De klinisch geneticus of genetisch consulent legt uit hoe het met overerving zit.
De arts bespreekt met jou welke familieleden risico hebben op de erfelijke nierziekte. Vervolgens vraagt jouw arts jou om deze familieleden te informeren. Meestal schrijft de arts een brief die jij aan hen kunt geven. Hierin kunnen jouw familieleden lezen:
Het kan moeilijk zijn om familieleden te vertellen dat zij risico lopen op een erfelijke ziekte. Sommige familieleden zijn misschien erg verrast. Bereid je daarom goed voor:
Sommige familieleden willen misschien niet over het onderwerp praten. Het is mogelijk dat zij het gesprek afkappen. Dring dan niet verder aan. Ieder mens heeft het recht om te weten, maar ook om het niet te willen weten.
Snappen jouw familieleden niet goed wat er aan de hand is? Zij kunnen bij hun huisarts een verwijzing vragen naar een klinisch geneticus. Die kan extra uitleg geven. Je hoeft jouw familieleden niet over te halen om een DNA-onderzoek te laten doen. Ieder familielid beslist daar zelf over.
Vind je het erg lastig om familieleden te informeren, bijvoorbeeld omdat er geen contact meer is? Of wil je hulp bij het voorbereiden? Praat erover met de mensen van de polikliniek Klinische genetica. Bijvoorbeeld met de genetisch consulent of maatschappelijk werker. Zij hebben veel ervaring met het helpen van mensen die hun familie willen informeren over een erfelijke ziekte. Ze kunnen het ook van jou overnemen, als het jou zelf echt niet lukt.
Wil je helemaal niet dat jouw familieleden weten over jouw erfelijke nierziekte? Dan moet de arts een beslissing nemen. Soms zal hij of zij ervoor kiezen jouw familieleden toch te informeren. Namelijk als jouw familieleden een groot risico lopen en als er voldoende manieren zijn om te behandelen. Daarmee schendt de arts het beroepsgeheim, maar dat mag in deze situatie.
Besluit iemand uit jouw familie om ook erfelijkheidsonderzoek te laten doen? Zijn of haar arts vraagt dan mogelijk jouw medische gegevens op. Die zijn nodig voor het onderzoek. De arts mag jouw gegevens alleen inzien met jouw toestemming. Natuurlijk behandelt de arts de informatie vertrouwelijk. Het gaat alleen om medische gegevens die belangrijk zijn voor de verwijsvraag. Andere medische gegevens mogen niet gedeeld worden.
Onze deskundigen dragen bij aan betrouwbare informatie.
Marloes Brouns-van Engelen, projectleider en redacteur Erfocentrum
Albertien van Eerde, klinisch geneticus
Kennisgroep Zeldzame Nierziekten,
