The RENome and beyond

Het verbeteren van de (minder invasieve) genetische diagnostiek in patiënten met een vergevorderd stadium van nierfalen. Uiteindelijk verbeterde vroegopsporing van nierziekten en preventie bij familieleden.

De onderzoekers hebben laten zien dat in een representatieve Nederlandse setting, minstens 20% van alle patiënten met een niertransplantatie onder de leeftijd van 50 jaar een erfelijke nierziekte heeft. In het kleine deel dat ook een nierbiopt had gehad, zou 43% voor de diagnose ook met alleen genetisch onderzoek geholpen zijn geweest. Ook hebben de onderzoekers laten zien dat de klassieke kindernierziekte nefronoftise voorkomt bij volwassenen (minstens 0,5% van alle patiënten die op volwassen leeftijd de eerste niertransplantatie ondergaat).
In dit project hebben de onderzoekers 3 nieuwe genen voor nierfalen ontdekt: TMEM72 voor een niet-syndromaal beeld dat lijkt op nefronoftise; en GON7 en YRDC voor Galloway-Mowat syndroom, een vorm van nefrotisch syndroom met ook een bijzonder uiterlijk en hersenaanlegafwijkingen.
Ook hebben de onderzoekers stilgestaan bij gepersonaliseerde zorg in het kader van nierziekte, kinderwens en zwangerschap: ze hebben een verslag gemaakt van de tot nu toe in Nederland verrichte preïmplantatie genetische diagnostiek voor erfelijke nierziekten. Ook hebben ze beschreven hoe preconceptie counseling voor patiënten met nierziekte eruit zou moeten of kunnen zien. Ook zijn ze een project gestart om na te gaan of vrouwen met nierziekte door (dragerschap van) Alportsyndroom andere zwangerschapsuitkomsten hebben dan de gemiddelde patiënt met chronische nierziekte.
Tenslotte heeft de promovenda betrokken bij dit project bijgedragen aan de totstandkoming van de NFN-richtlijn ‘Handreiking Erfelijke Nieraandoeningen en Urinewegafwijkingen en Nefrologische Verwijsindicaties Klinische Genetica’.

Soort: Patiëntenmateriaal, toegepast, (niet-)klinisch
Onderwerp: DNA diagnostiek, nierbiopsie, eindstadium nierfalen, jong volwassenen