Leven met syndroom van Alport: een zeldzame erfelijke nierziekte

Freek vindt in Rikky zijn grote liefde en samen hebben ze een sterke kinderwens. Ze laten van tevoren DNA-onderzoek doen om te kijken hoe groot de kans is dat hun kinderen ook Alport krijgen. ‘Vooral omdat ik niet de gebruikelijke symptomen had, zoals gehoor- en gezichtsverlies, wilden we het nogmaals checken.’

Freek blijkt de dominant X-chromosomale vorm te hebben. Deze kan zowel jongens als meisjes treffen. Jongens krijgen vaak ernstige nierproblemen. Meisjes kunnen weinig ziekteverschijnselen hebben, maar ook bij hen is een ernstige vorm mogelijk. Freek: ‘Uit het onderzoek komt naar voren dat onze eventuele zoons de ziekte niet zullen erven. Toekomstige dochters zullen weliswaar draagster zijn van Alport, maar de kans op daadwerkelijke klachten zal bij de draagsters uiterst klein zijn.’ 

Hun eerste dochter, Puck, wordt in 2009 geboren. ‘Bij de 20-weken-echo wilden we al graag het geslacht weten’, zegt Freek. ‘Om ons voor te bereiden op een kindje met eventueel een dragerschap van Alport. Niet dat we om die reden ook maar zouden twijfelen over het krijgen van het kindje. Hoewel ik gezondheidsproblemen heb, ben ik zelf heel gelukkig, dus waarom zou ons kindje dat niet ook kunnen zijn?’

Dolblij is het stel als blijkt dat er een dochter onderweg is. ‘Ergens in je achterhoofd speelt toch dat kleine beetje angst mee; het besef dat je je toch altijd zorgen zal maken.’ Maar dochter Puck wordt gezond geboren en heeft geen klachten. Het gezinsgeluk is compleet als in 2011 hun tweede meisje, Joeske, wordt geboren. Ook bij de 2e zwangerschap wilden ze bij de 20-weken-echo het geslacht al weten. Opnieuw blijkt er een meisje op komst, tot groot geluk van zowel Rikky als Freek: ‘Mede omdat de meisjes dan in hetzelfde schuitje zitten en wellicht steun bij elkaar zouden vinden. Natuurlijk pas later, op het moment dat ze zelf toe zijn aan ‘kinderen krijgen’ en pas dan de kwestie ‘erfelijkheid en Alport’ voor hen aan de orde komt. 

Toch gaat het voor die tijd al mis. Op een ochtend in het voorjaar van 2014 wordt bij Puck enorm troebele urine ontdekt. ‘Dan gaan alle alarmbellen bij je af’, herinnert Freek zich. ‘Mijn huisarts, die mij al sinds mijn eigen kinderjaren behandelt en mijn hele medische geschiedenis dus kent, begreep onze angst en heeft haar meteen gecontroleerd.’ Er zit inderdaad bloed in de urine, maar er zijn nog geen eiwitten te ontdekken. Voor alle zekerheid wordt Puck toch doorgestuurd naar de kindernefroloog in het academisch ziekenhuis Maastricht (azM). Daarnaast wordt meteen een oog- en oorarts erbij betrokken, om zo een compleet mogelijk beeld te krijgen.

Puck verliest inderdaad bloed, maar geen eiwitten. Op kerstavond van datzelfde jaar hebben ze een gesprek met de kindernefroloog, Pucks situatie is stabiel en ze heeft geen oor- en oogafwijkingen. Toch blijft ze onder controle bij alle vier de artsen. Tijdens datzelfde gesprek geeft Rikky aan dat ze toch wel angst heeft voor de gezondheid van jongste dochter Joeske. Zij is immers dat hele jaar nog niet gecontroleerd.’ 

Freek verschuift zijn stoel en gaat wat rechter zitten: ‘Wij hebben op het oog geen afwijkingen gezien in de urine, maar voor de zekerheid toch maar even bij de huisarts haar urine laten controleren. Pas als de huisarts bloed zou vinden, kon de kinderarts worden ingeschakeld.’ 

Helaas blijkt dat Joeske, dan pas 3 jaar oud, niet alleen bloed verliest bij de urine, maar ook direct al eiwitten. En haar waarden stijgen snel. ‘Dat geeft ongelooflijk veel stress. Je wilt je kind niet ziek zien, je wilt alles van haar overnemen. Ik had enorme schuldgevoelens, maar Rikky wil daar niks van weten. Volgens haar is het besluit om kinderen te krijgen een gezamenlijk besluit. Er is niet één schuldige.’ 

Een tijd later krijgt Joeske bloeddrukverlagers voorgeschreven, omdat haar waarden in rap tempo verslechteren. In het begin in een hele lage dosis, maar ook dit loopt snel op. Freek: ‘Dan begint het grote nadenken over de toekomst. Prognoses konden de artsen ons niet geven, het verloop van de ziekte is niet te voorspellen. Rikky gaf ver vóór de geboorte van onze dochters aan dat zij haar nier aan mij wil afstaan, mocht dat ooit nodig zijn. Daar hebben we opnieuw over gepraat, met als simpele conclusie dat Rikky’s nier niet langer naar mij gaat. Die gaat naar Joeske.’ Freek is zeer stellig: ‘Ik wéét hoe het is om te dialyseren en dit wil ik Joeske koste wat het kost besparen.’ 

‘We hebben beide dochters ook, vanaf dat ze het een beetje konden begrijpen, uitgelegd dat papa een nieuwe nier heeft en hierdoor secuur zijn medicijnen moet slikken. Doordat hen dit met de paplepel is ingegeven, neemt Joeske zelf ook makkelijk haar medicijnen in. Het is geen vreemde situatie voor haar, want papa doet het ook.’ Van jongs af aan gaan beide kinderen al mee naar de controle van hun vader in het ziekenhuis en zijn ze betrokken bij Freeks ziekte. ‘Vooral omdat Puck en Joeske er zelf al mee te maken hebben of kunnen gaan krijgen.’

Inmiddels heeft het gezin al veel onderzoeken doorstaan. Daardoor weten ze dat de 4-jarige Joeske goed op haar medicatie reageert. De vermoeidheid door de bloeddrukverlagers nemen ze op de koop toe. ‘Natuurlijk moeten we daar rekening mee houden. Wanneer we bij vrienden op bezoek zijn of een feestje hebben, moeten we vaak vroeg naar huis omdat Joeske echt rond 7 uur naar bed moet. Anders raakt ze oververmoeid. Ja, dat is soms jammer voor Rikky en mij, maar we weten waarvoor we dit moeten doen. Vrienden en familie hebben er alle begrip voor. Het is gewoon in het belang van Joeske. Dat is het enige dat telt.’ 

Tekst: Freek van Empel en Ivo Hermsen