De laatste dag van februari is jaarlijks Rare Disease Day (Zeldzameziektedag). Op deze dag wordt internationaal aandacht gevraagd voor ziektes die bij hooguit 1 op de 2000 mensen voorkomen. In Nederland gaat het volgens patiëntenkoepel VSOP om 1,2 miljoen personen. Dat is 6 tot 8 % van de bevolking.
Actueel
Zeldzame ziektes komen veel voor
27 februari 2025
De laatste dag van februari is jaarlijks Rare Disease Day (Zeldzameziektedag). Op deze dag wordt internationaal aandacht gevraagd voor ziektes die bij hooguit 1 op de 2000 mensen voorkomen. In Nederland gaat het volgens patiëntenkoepel VSOP om 1,2 miljoen personen. Dat is 6 tot 8 % van de bevolking.
Volgens de Europese definitie is een zeldzame aandoening een levensbedreigende of chronisch slopende ziekte, die niet vaker voorkomt dan bij 1 per 2.000 mensen. In Nederland gaat het om maximaal 8.000 mensen per zeldzame aandoening. Met 1,2 miljoen Nederlanders (en ruim 35 miljoen Europeanen) is dat een grote groep.
In Nederland zijn er ruim 7000 zeldzame ziektes bekend. Zichtopzeldzaam.nl biedt een overzicht van de patiëntenorganisaties en fondsen voor zeldzame ziektes, beschrijvingen van de aandoeningen, info over mogelijke erfelijkheid en contactgegevens van de betreffende patiëntenorganisaties.
Juiste diagnose
Voor veel zeldzame ziekten duurt het jaren voor de juiste diagnose is gesteld. En voor de meerderheid van deze ziekten is er nog geen behandeling. Aandacht voor én onderzoek naar zeldzame ziekten blijft dus hard nodig.
Er zijn ongeveer 70 zeldzame, erfelijke nierziekten bekend, of erfelijke ziekten waarbij nierproblemen voorkomen. De Kennisgroep Zeldzame Nierziekten is er voor alle mensen die met een zeldzame nierziekte te maken hebben.
NVN.nl kennisgroep zeldzame nierziekten
Lees meer over de activiteiten van de Kennisgroep Zeldzame Nierziekten van de NVN.
De kennisgroep bestaat uit vrijwilligers. Zij zijn zelf patiënt, partner of ouder van een kind met een zeldzame aandoening. De leden van de kennisgroep zorgen ervoor dat de kennis rondom zeldzame nierziekten up-to-date blijft. Ook verdiepen zij zich bijvoorbeeld in erfelijkheid en overwegingen bij kinderwens. Dit doen zij door studies en onderzoeken op hun gebied bij te houden, congressen te bezoeken en contact met medisch specialisten te onderhouden.
Lees hier een interview met Marjolein Bos, vrijwilliger bij de Kennisgroep zeldzame nierziekten.
Op dit moment zijn de volgende ziektes vertegenwoordigd in de kennisgroep:
- Atypisch hemolytisch uremisch syndroom (aHUS)
- Aangeboren afwijkingen aan nieren en urinewegen (CAKUT): urethrakleppen; vesico-ureterale reflux (de terugloop van urine van de blaas naar de nieren toe), en dubbel systeem (ureterduplicatie)
- Cystenieren (ADPKD)
- HNF1b
- IgA-nefropathie
- Nagel-patellasyndroom (NPS)
- Nefrotisch syndroom
- Syndroom van Alport
- Syndroom van Gitelman
Binnen de Kennisgroep zeldzame nierziekten zijn er 'diagnosegroepen' voor verschillende nierziekten. Dit zijn:
- Diagnosegroep aHUS
- Diagnosegroep CAKUT (aangeboren afwijkingen aan de nieren en urinewegen), met onder andere urethrakleppen
- Diagnosegroep syndroom van Alport
- Diagnosegroep C3G
- Diagnosegroep cystenieren
- Diagnosegroep DDD
- Diagnosegroep IgA-nefropathie
- Diagnosegroep Nagel-patellasyndroom (NPS)
- Diagnosegroep nefrotisch syndroom, deze diagnosegroep is opgesplitst in 2 subgroepen: ns bij volwassen en ns bij kinderen
- Diagnosegroep tubulaire nierziekten, daaronder vallen het syndroom van Gitelman en HNF1beta
NVN.nl kennisgroep zeldzame nierziekten
Lees meer over de activiteiten van de Kennisgroep Zeldzame Nierziekten van de NVN.
In 2023 organiseerde de NVN 5 webinars rond zeldzame nierziektes. Dat waren aHUS; IgA-nefropathie; Syndroom van Alport; Nefrotisch syndroom en Cystenieren.