In het kort

Of je cystenieren (ADPKD) hebt, is te zien op een scan of een echo.
Die wordt gemaakt als je klachten hebt.
Zijn er mensen in jouw familie met cystenieren? Dan kun je ook een scan of echo laten maken. Ook als je zelf geen klachten hebt.

Als je klachten hebt die passen bij cystenieren (ADPKD), doet je huisarts bloed- en urineonderzoek. Als er reden voor is, zal je huisarts je doorverwijzen naar een nefroloog. Deze maakt een MRI-scan, CT-scan of echo van jouw nieren.

Soms onderzoek naar cystenieren als er geen klachten zijn

Dat je cystenieren hebt, kan ook ontdekt worden als je voor een andere reden bij een arts komt. Bijvoorbeeld om je bloeddruk te laten controleren of voor jouw zwangerschap.

Of misschien zijn er in jouw familie mensen met cystenieren en wil je weten wat dat voor jou betekent. Je kunt je dan laten testen, ook als je zelf geen klachten hebt. Dat heet ook wel een screening.

Beeldvormend onderzoek bij cystenieren (ADPKD)

Je arts kan op een scan of echo zien of er cysten in jouw nieren zitten. De cysten kunnen zo al ontdekt worden voordat ze klachten veroorzaken. De arts kijkt naar de hoeveelheid cysten en naar jouw leeftijd. De aanwezigheid van een bepaalde hoeveelheid cysten op een bepaalde leeftijd bewijst dat je cystenieren hebt.

De test geeft geen zekerheid als die op jonge leeftijd wordt gedaan. Zeker niet bij kinderen: dan zijn er misschien nog helemaal geen cysten. Daarom wordt de eerste scan of echo vaak pas op jongvolwassen leeftijd gemaakt: als je tussen de 18 en 25 jaar oud bent. Je kunt later opnieuw een scan of echo laten maken. Als je 40 bent en er zijn geen cysten te zien, is het zeker dat je geen cystenieren hebt.

DNA-onderzoek bij cystenieren (ADPKD)

Eventueel kan er ook DNA-onderzoek gedaan worden om uit te zoeken of je cystenieren (ADPKD) hebt. Bijvoorbeeld als er twijfel is over de uitslag van de echo. DNA-onderzoek geeft in die situaties wel zekerheid.

Bij DNA-onderzoek wordt gekeken of jij het afwijkende gen hebt dat ADPKD veroorzaakt. Er worden dan 2 buisjes bloed bij jou afgenomen. Het duurt meestal een paar maanden voordat de uitslag bekend is. DNA-onderzoek wordt niet altijd gedaan. Het is duurder en kost meer tijd dan een echo. Meestal is echo-onderzoek betrouwbaar genoeg. Daarom is dat meestal de eerste stap en is DNA-onderzoek niet meer nodig.

In het kader van wetenschappelijk onderzoek wordt vaak wel DNA-onderzoek gedaan. Het onderzoek vindt alleen plaats in overleg met de patiënt.

DNA-onderzoek bij kinderwens

Een kinderwens kan een reden zijn om DNA-onderzoek te laten doen.

Wil je wel weten of je cystenieren hebt?

Als cystenieren in jouw familie voorkomt, is het niet verplicht een scan of echo te laten maken. Misschien wil je niet weten of je cystenieren hebt. Die keuze is aan jou. Kies je wel voor een onderzoek? Dan moet je misschien (leren) leven met de wetenschap dat je een ziekte hebt waar je later last van kunt krijgen. Maar je hebt dan wel zekerheid.

Komt uit het onderzoek dat je cystenieren hebt? Dan is er de mogelijkheid om vroeg te starten met de behandeling. Mensen met cystenieren krijgen vaak hoge bloeddruk. Daarom vraagt de arts jou regelmatig op controle te komen. Op die manier kan hij of zij jouw bloeddruk in de gaten houden. Als er inderdaad hoge bloeddruk ontstaat, krijg je tijdig een behandeling. Een deel van de patiënten komt in aanmerking voor behandeling met tolvaptan. Dit medicijn remt de groei van cysten en vertraagt de achteruitgang van de nieren. Je krijgt dus minder snel last van nierfalen.

Het is natuurlijk mogelijk dat jij tot de groep patiënten behoort die niet in aanmerking komt voor het medicijn tolvaptan. Dat is zo als jouw nieren niet zo snel achteruit gaan, en jij minder snel last krijgt van nierfalen. Dat is geruststellend. Tegelijkertijd kan deze situatie ook gevoelens van machteloosheid geven. Je kunt weinig anders doen dan afwachten. Een maatschappelijk werker kan jou helpen bij het omgaan met deze situatie.

De diagnose kan ook financiële gevolgen hebben, bijvoorbeeld bij het afsluiten van een hypotheek. Het is ook mogelijk dat de zorgverzekeraar u geen aanvullende verzekering meer wil geven.

Overleg met je arts

Twijfel je of jij het onderzoek wilt laten doen? Bespreek je twijfels en vragen met jouw huisarts en jouw naasten. De huisarts kan jou eventueel verwijzen naar een nefroloog of klinisch geneticus voor verdere gesprekken.

Wilt je niet gelijk een echo laten maken, maar wel jouw gezondheid in de gaten houden? Ook dat kan. Ga dan eens in het jaar op controle, zodat de arts je bloeddruk en urinewaarden in de gaten kan houden.