Onbegrepen nierziekte onder de loep: ligt het antwoord in ons DNA?

Tekst: Marjet Oppelaar (onderzoeker Amsterdam Umc)

‘Veel patiënten zijn opgelucht als we, door middel van genetisch onderzoek, uiteindelijk toch een oorzaak kunnen vinden voor hun nierschade’, vertelt arts-onderzoeker 
Amber de Haan van UMC Groningen (UMCG). Samen met collega-onderzoekers heeft ze tot nu toe het DNA van meer dan driehonderd nierpatiënten onderzocht om 
een genetische oorzaak van hun nierschade te vinden.

‘Bij genetische oorzaken van nierziekten zitten er foutjes in het DNA. De foutjes zelf 
kunnen we niet herstellen, we kunnen de oorzaak van de nierschade dus niet wegnemen. Maar voor het inschatten van het ziekteverloop, soms ook voor de keuze van een passende behandeling, kan het belangrijk zijn om te weten wat de oorzaak is.

Een patiënt kan bijvoorbeeld stoppen met een prednisonbehandeling als blijkt dat deze niet zinvol is bij een specifieke genetische oorzaak voor nierproblemen. En bij sommige genetische aandoeningen kun je, als je er op tijd bij bent, met de juiste behandeling klachten op latere leeftijd uitstellen.

Ook als iemand zoekt naar een geschikte nierdonor is het belangrijk om te weten of er een genetische oorzaak is voor diens ziekte. Een donor uit de familie kan namelijk dezelfde afwijking hebben. Er is dan een mogelijkheid dat zich in de transplantatienier dezelfde aandoening ontwikkelt en dat de patiënt dus opnieuw ziek wordt. Maar ook kan de donor later zelf nierschade ontwikkelen. Als hij dan nog maar één nier heeft, kan dat een groot probleem zijn.

We onderzoeken nog of behandelingen worden aangepast als genetische oorzaken van nierziekten worden gevonden. In individuele gevallen zien we al wel dat er dan wijzigingen kunnen zijn. Als ons project is afgerond, hopen we conclusies te kunnen trekken voor de grotere patiëntengroep.’

‘Van meer dan tweehonderd stukjes DNA (genen) is nu bekend dat er foutjes op kunnen voorkomen die samenhangen met nierschade op jonge leeftijd. Als we op zoek gaan naar de oorzaak van nierschade kijken we heel specifiek naar deze stukjes.

Heel af en toe – dit gebeurt echt zelden – vinden we een foutje in het DNA dat erop wijst dat een patiënt (ook) een verhoogd risico op een andere aandoening heeft. Hoewel de kans dat we zoiets ontdekken heel klein is, bespreken we van tevoren wel altijd met een patiënt dat dit zou kunnen gebeuren.’

Hoe worden patiënten en hun familie hierin begeleid? ‘Als een genetische oorzaak wordt gevonden, kan dat gevolgen hebben voor de kinderen en andere familieleden van de patiënt. En voor een (toekomstige) kinderwens. Als we een genetische afwijking vinden, sturen we patiënten door naar een klinisch geneticus, een arts gespecialiseerd in erfelijke aandoeningen.

Deze bespreekt de gevolgen van een erfelijke nierziekte en begeleidt patiënten bij het informeren van familieleden. De keuze om zich te laten testen, ligt bij familieleden zelf. Sommige mensen doen dit niet, maar laten de werking van hun nieren vaker controleren, zodat ze er bij een eventuele verandering sneller bij zijn.’

‘Soms kunnen we geen genetische oorzaak vinden, maar zien we wel dat verschillende mensen in de familie nierschade hebben. Dan adviseren we patiënten altijd om over vijf jaar terug te komen en het onderzoek te herhalen. De ontwikkelingen gaan snel.

Mogelijk is over een paar jaar nog veel meer bekend over mogelijk foute stukjes DNA die meespelen bij nierziekte en kan toch een oorzaak worden gevonden met genetisch onderzoek.’

‘Met onze studie hopen we te ontdekken welke patiënten baat hebben bij genetisch onderzoek. Zij kunnen dan een DNA-test (bloedonderzoek) krijgen. Dat is veel minder risicovol dan een nierbiopt, waarvoor nu vaak wordt gekozen en waarbij een een stukje nierweefsel uit uw lichaam wordt gehaald.

Het is belangrijk dat we als dokters meer inzicht krijgen in de rol van genetische aandoeningen bij nierschade, zodat we onze patiënten daarover goed kunnen informeren en adviseren. Ik hoop dat deze studie ons veel antwoorden gaat geven.