Patient One: samen werken aan een eerlijk en beter medicijn voor cystinose

Dat is waar Patient One voor staat. 

Binnen de samenwerking werken verschillende partners al zeven jaar samen aan een nieuwe variant van cysteamine: een medicijn voor mensen met cystinose, een zeldzame erfelijke aandoening. Wat begon als een ambitieus idee, groeit nu door naar de laatste fase. Daarmee komt het moment dichterbij waarop dit medicijn echt het verschil kan maken voor patiënten. 

Nu is het tijd om de balans op te maken. Waar begon Patient One? Wat is er in de afgelopen jaren bereikt? En wat is er nog nodig om dit medicijn daadwerkelijk beschikbaar te maken? 

Patient One is een samenwerking rond de ontwikkeling van een nieuw medicijn voor cystinose, opgezet vanuit een duidelijke overtuiging: het kán en moet anders in de geneesmiddelenontwikkeling. In het huidige systeem drijven hoge ontwikkelkosten en prijsstrategieën de uiteindelijke prijs zo op, dat nieuwe behandelingen vaak pas laat of helemaal niet toegankelijk zijn voor veel patiënten - zelfs in een ontwikkeld en welvarend land als Nederland. 

Dat komt onder andere doordat de ontwikkeling vaak via meerdere commerciële stappen verloopt: van start-ups met investeerders tot grote farmaceuten. Elke stap vraagt om rendement, waardoor de prijs uiteindelijk vooral wordt bepaald door wat de markt kan dragen, en niet direct door de werkelijke kosten. 

Patient One werkt volgens principes van Fair Medicine, een model voor eerlijke medicijnontwikkeling. Dat betekent transparantie over kosten en maximale samenwerking tussen alle betrokken partijen. Partners dragen zelf bij aan de ontwikkeling, waardoor er minder partijen zijn die winst nastreven en er minder geld weglekt. 

Die missie is helder: een medicijn ontwikkelen dat toegankelijk is voor patiënten én maatschappelijk verantwoord geprijsd wordt. 

Bij de aandoening cystinose was de noodzaak voor een nieuw, betaalbaar medicijn hoog. Zonder behandeling leidt deze ziekte tot ernstige schade aan onder andere nieren en ogen. Om dit te voorkomen gebruiken patiënten cysteamine, een stof die de schadelijke ophoping van cystinekristallen in cellen tegengaat.  

De bestaande behandeling met cysteamine bracht grote belasting met zich mee. Het medicijn moest vier keer per dag worden ingenomen, ook ’s nachts, en veroorzaakte bijwerkingen zoals misselijkheid, opvliegers en een sterke zwavelgeur. 

Een verbeterde variant met vertraagde afgifte maakte tweemaal daagse inname mogelijk. Dat betekende een enorme stap vooruit voor patiënten. Maar aan die vooruitgang hing een hoog prijskaartje. Zo hoog dat het medicijn in Nederland aanvankelijk niet beschikbaar was. 

Dat was het kantelpunt. Patient One werd opgericht om te laten zien dat betere behandelingen en eerlijke prijzen wél samen kunnen gaan. 

Wat Patient One bijzonder maakt, is niet alleen het medicijn zelf, maar vooral de manier waarop het wordt ontwikkeld. Geen losse partijen die ieder hun eigen belang volgen, maar één coalitie die samen verantwoordelijkheid neemt. 

Alle partners werken transparant samen en maken gezamenlijk keuzes over inzet, kosten en richting. Dat vormt de basis voor een eerlijke prijs. 

De rollen zijn helder verdeeld: 

• De Nierstichting is via Kidnie betrokken als impactgedreven financier en brengt via de Niervereniging het perspectief van patiënten en maatschappelijke waarde in. Kidnie is een initiatief van de Nierstichting waarin kindernefrologen uit heel Nederland hun krachten bundelen voor kinderen met een nierziekte. 
• Tiofarma is verantwoordelijk voor de productontwikkeling en kiest bewust voor een aanpak die verder gaat dan gebruikelijk. 
• Erik Frijlink (Rijksuniversiteit Groningen) levert wetenschappelijke en farmaceutische expertise en draagt bij aan de inhoudelijke ontwikkeling van het middel. 
• Exelion Biopharmaceutical consultancy levert jarenlange expertise op het gebied van geneesmiddelenontwikkeling. 
• Orfenix is verantwoordelijk voor de dagelijkse coördinatie, ontwikkeling en zorgt voor sturing op organisatie en financiering. Daarnaast is Orfenix verantwoordelijk voor de uitvoer van het klinische programma en de regulatoire strategie.  
• Starodub levert regulatoire expertise en levert jarenlange praktijkervaring in het uitzetten van de regulatoire strategie en het opstellen en indienen van de noodzakelijke regulatoire documenten. 
• Impactinvesteerders zoals Rebelgroup en het Fair medicine fonds werken samen in Patient One en leveren de benodigde financiële investeringen noodzakelijk voor de ontwikkeling van het geneesmiddel 

Ook Cystinose Groep Nederland en Vlaanderen (patiëntengroep) en de klinische experts worden actief meegenomen in het proces. 

Aanvankelijk was het doel van Patient One duidelijk: een betaalbaar alternatief ontwikkelen voor een behandeling die door de hoge prijs niet beschikbaar was. 

Toen die behandeling later wél beschikbaar kwam in Nederland, verschoof de ambitie: niet alleen een eerlijker, maar ook een beter medicijn ontwikkelen. Tegelijk bleef betaalbaarheid essentieel, omdat de behandeling in landen als Spanje, Italië, Zuid-Afrika en delen van Oost-Europa nog steeds niet of beperkt beschikbaar is door de hoge prijs. 

Deze ontwikkeling gaf de ambitie van het project nieuwe richting: een eerlijker én een beter medicijn ontwikkelen. 

Patient One bevindt zich in de laatste fase vóór de eerste klinische studies. 

De tablet met vertraagde afgifte is ontwikkeld. Op dit moment lopen er testen om te bepalen hoelang en onder welke omstandigheden het middel houdbaar blijft. Tegelijk wordt een klinische batch geproduceerd: een hoeveelheid van het medicijn die voldoet aan alle eisen om in mensen te testen. 

Een eerdere variant, PO-001, is al met positief resultaat in mensen getest. Die kennis wordt meegenomen in de verdere ontwikkeling. 

De volgende stap is een studie in gezonde vrijwilligers. Daarna volgt waarschijnlijk een kleinere studie met patiënten. Die is niet verplicht voor goedkeuring, maar wel belangrijk om goed te begrijpen hoe het middel in de praktijk wordt ervaren. 

Het project staat daarmee op een belangrijk kantelpunt: van ontwikkeling in het lab naar onderzoek in mensen. 

Hoewel de definitieve werkzaamheid en verdraagbaarheid nog in studies moeten worden vastgesteld, is de richting duidelijk. 

Het middel dat Patient One ontwikkelt, maakt gebruik van een andere vorm van gecontroleerde afgifte. In laboratoriumtests laat het een stabielere geneesmiddelafgifte en een langere werking zien. Dat is belangrijk, omdat pieken in de bloedspiegel juist samenhangen met klachten zoals misselijkheid. 

Door die pieken te verminderen, wordt de behandeling beter vol te houden in het dagelijks leven. Ook lijken geen beperkingen nodig rond eten en drinken. 

Het middel is ontwikkeld om: 

• twee keer per dag te worden ingenomen;  
• een gelijkmatiger afgifteprofiel te geven;  
• minder hoge pieken in de bloedspiegel te veroorzaken;  
• geen dieetrestricties rond inname te vereisen;  

Minstens zo belangrijk is het prijsmodel. Vanaf het begin sturen we op transparantie en maatschappelijke verantwoordelijkheid. Op basis van de huidige investeringen verwachten we een prijs die aansluit bij bestaande, goedkopere behandelingen en ruim onder de hoge prijsniveaus ligt die eerder de aanleiding vormden voor dit project. 

Of het medicijn in de praktijk daadwerkelijk beter werkt en beter wordt verdragen, moet blijken uit klinisch onderzoek. Die stap komt nu in zicht. 

Patient One is dichtbij, maar nog niet klaar. De komende periode wordt beslissend.  

Want om een medicijn echt beschikbaar te maken, is meer nodig dan een goed idee of een veelbelovende formulering. Het vraagt ook om de laatste, cruciale stap: testen, toelaten en financieren. 

Wouter Eijgelaar (Manager Kidnie): “Met dit project slaan we 3 vliegen in één klap: 1. We verbeteren de kwaliteit van leven voor mensen met Cystinose 2. We laten zien dat nieuwe medicijnen ook voor een transparante en eerlijke prijs ontwikkeld kunnen worden én 3. Als we succesvol zijn krijgt de Nierstichting het ingelegde geld terug, wat we vervolgens opnieuw kunnen inzetten om nieuwe impactvolle projecten te financieren!” 

Wat is cystinose? 
Cystinose is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij cystine ophoopt en lichaamscellen beschadigd raken. Nieren en ogen lopen daarbij het eerst schade op. Jonge kinderen moeten veel plassen en vaak ook overgeven. De ziekte leidt ook tot groeiachterstand en botafwijkingen. De behandeling bestaat uit strikte inname van het medicijn cysteamine, dit middel heeft een onaangename geur en leidt tot misselijkheid. Daarnaast worden de stoffen die via de nieren verloren gaan aangevuld. Dit betekent veel pillen per dag. Ondanks de behandeling ontwikkelen patiënten vaak voor hun 25e nierfalen en worden afhankelijk van dialyse of transplantatie. Sommige mensen hebben in hun leven 2 transplantaties nodig een enkeling zelfs 3.

Waar loopt een kind met cystinose tegenaan? 
Cystinose is een zware ziekte die het leven van patiënten ernstig belemmert. Kinderen met cystinose moeten meerdere keren per dag medicijnen slikken. Soms tot wel 30 grote pillen, soms zelfs 's nachts en op school. Elke dag weer. Deze medicijnen hebben nare bijwerkingen zoals misselijkheid, buikpijn en spugen en de onaangename geur van het medicijn is ook na inname te ruiken. Dat geeft ingewikkelde sociale problemen. De constante zorg en behandelingen zijn niet alleen fysiek belastend, maar ook emotioneel zwaar. Voor zowel het kind, als de familie.

Hoeveel kinderen in Nederland hebben cystinose? 
Er zijn in Nederland circa 55 tot 60 mensen met cystinose waaronder ongeveer 18 kinderen. In Nederland komen er per jaar ongeveer 1 tot 2 mensen met deze aandoening bij.