Nagel-patellasyndroom: wat zijn de ontwikkelingen?
Download hier de presentatie van dr. Ernie M.H.F. Bongers, Md, PhD, klinisch geneticus bij het Radboudumc.
Themadag
Nagel-patellasyndroom (NPS)
21 maart 2023, 15:22 uur
Dr. Ernie Bongers houdt zich al ruim 15 jaar bezig met het nagel-patellasyndroom en is daardoor een autoriteit op het gebied van NPS. Zo heeft zij onder andere onderzoek gedaan naar het gen van het syndroom (LMX1B). Op de themadag op 18 maart 2023 vertelde zij alles over ziekteverloop, behandelingen en erfelijkheid.
Handige links
- Wat is het nagel-patellasyndroom?, Alles over Nieren (Nierstichting.nl)
- Alles over nagel-patellasyndroom, Expertise in kaart
- Besloten Facebookgroep NPS, hierop zijn ook interessante artikelen geplaatst die je kan vinden onder het kopje bestanden.
- Heeft u de zeldzame nieraandoening nagel-patellasyndroom, Zorgkaart Nederland
- Zeldzame Nierziekten, Radboudumc Expertisecentrum
- Nagel-patellasyndroom, Zicht op zeldzaam
- Webinar over NPS, 2021, nvn.nl
- VSOP, Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties, koepelorganisatie voor zeldzame en genetische aandoeningen in Nederland
- ERKnet, Europees Referentie Netwerk voor zeldzame nieraandoeningen nieraandoeningen
- Nail-Patella Syndrome, National centre for biotechnology information. Belangrijke link die je kunt gebruiken bij artsbezoek
- VKGN, Vereniging Klinische Genetica Nederland (nagel-patellasyndroom_v1_20122017)
- Nagel-patellasyndroom, Orphanet, portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
- www.erfelijkheid.nl, voor meer info over de erfelijkheid, diagnose stellen en verzekering afsluiten
