Cystenieren

De diagnose cystenieren wordt meestal gesteld rond het 35ste levensjaar. Deze aandoening kan op verschillende manieren worden ontdekt. Soms wordt er specifiek aan gedacht omdat de aandoening in de familie voorkomt. Soms komen patiënten bij de huisarts met klachten van regelmatig urineweginfecties, bloed bij de urine of hypertensie en wordt de aandoening bij toeval gevonden. Meestal wordt de diagnose gesteld als er een echo (afbeeldend onderzoek door middel van geluidsgolven) van de nieren wordt gemaakt. Bij deze echografie worden meerdere cysten in de nieren gezien. Cysten kunnen echter ook voorkomen bij andere (veel zeldzamere) nierziekten, en kunnen soms ook optreden als goedaardig verschijnsel bij veroudering. Deze andere nierziekten, en ouderdom gerelateerde cysten moeten minder waarschijnlijk zijn gemaakt om de diagnose cystenieren te stellen. Op basis van klinische criteria (de zogenaamde Ravine criteria) zal uw dokter de diagnose cystenieren kunnen stellen. De Ravine criteria zijn verschillend voor families met cystenieren en families zonder cystenieren. Met echografie van de nieren kunnen het aantal cystes worden weergegeven. Aan de hand van het aantal cystes en de familiaire belasting kan de diagnose cystenieren worden gesteld.
DNA onderzoek (ofwel gendiagnostiek) is voor erfelijke ziekten de gouden standaard, en is in principe mogelijk voor cystenieren. Voor cystenieren is het vinden van de directe mutatie helaas erg ingewikkeld en bewerkelijk. Daarom wordt dit in de praktijk vrijwel alleen toegepast voor wetenschappelijk onderzoek. Prenatale diagnostiek voor cystenieren is in sommige families technisch mogelijk, echter de meeste families laten hun ongeboren kind niet testen op deze laat optredende ziekte. Het testen van familieleden die geen ziekteverschijnselen hebben, wordt doorgaans alleen gedaan na zorgvuldige bespreking en afweging van de voors en tegens.

Cystenieren is een erfelijke ziekte en wordt veroorzaakt door een mutatie (verandering) van een gen. Het gaat om het PKD1-gen in 85% en het PKD2-gen in 15% van de gevallen. Ieder mens heeft twee kopieën van deze genen. Wanneer in één van deze genen een mutatie is opgetreden, heeft deze persoon cystenieren. De overdracht van de cystenieren is niet gebonden aan geslacht en komt bij mannen en vrouwen evenveel voor. Kinderen van ouders met cystenieren hebben dan ook een kans van 50% (1 op 2) dat zij de ziekte hebben. Hieronder staat een plaatje ter verduidelijking van het overervingspatroon. Overigens hebben ongeveer 15% van de patiënten met cystenieren ouders zonder cystenieren. Bij dergelijke patiënten is tijdens de aanleg in de baarmoeder een nieuwe (zogenaamde “spontane”) mutatie opgetreden.

Bij erfelijke cystenieren (ADPKD) treden er veranderingen op cellulair niveau op. De afgelopen jaren zijn er belangrijke ontdekkingen gedaan op het gebied van cystenieren. We weten inmiddels in welke genen de mutatie (verandering) zit die de ziekte veroorzaakt. Het gaat om het zogeheten PKD-1 en het PKD-2 gen ( Door een verandering in een van deze genen is er een tekort aan of verandering van het eiwit polycystine-1 of polycystine-2. Deze eiwitten zijn belangrijk voor de ontwikkeling en het onderhoud van de nierbuisjes (hierin wordt de voorurine opgevangen). Bij een afwijkend eiwit zullen de cellen die de nierbuisje maken vaker delen, in een verkeerde richting groeien en vloeistof maken, waardoor de cysten ontstaan en groeien.

In de loop van jaren nemen het aantal en de grootte van de cysten toe. De nieren nemen hierdoor toe in grootte en gewicht en de cysten verdrukken het gezonde nierweefsel. Daardoor gaat in de loop van de tijd van de nierfunctie achteruit. Uiteindelijk zal dit vaak tot nierfalen leiden, waardoor nierfunctie vervangende behandeling, zoals dialyse of niertransplantatie, noodzakelijk is. De gemiddelde leeftijd waarop nierfalen ontstaat, ligt tussen de 40 en 70 levensjaar en verschilt van persoon tot persoon. Vrouwen hebben vaak een milder ziekte beloop dan mannen.
Hypertensie (hoge bloeddruk) is vaak het eerst symptoom (ziekteverschijnsel). Hypertensie komt al op jonge leeftijd voor bij mensen met cystenieren. Andere symptomen zijn urineweginfecties, nierpijn en bloed in de urine. De cysten ontstaan niet alleen in de nier. In de lever en soms in de alvleesklier (pancreas) kunnen ook cysten ontstaan. Als er veel cysten in de lever gevormd worden, kan de lever zeer groot worden. Doordat de lever tegen de maag drukt, kan dit leiden tot verminderde eetlust en een snel vol gevoel na eten. Heel zeldzaam kan het gebeuren dat ook in bloedvaten zwakke plekken ontstaan (aneurysmata).