Kidnie voor de nieuwe generatie nieren

‘Voordat Mees werd geboren, moesten we drie zwangerschappen vroegtijdig afbreken, omdat die kindjes geen nieren bleken te hebben. Bij de eerste zwangerschap werd dit ontdekt bij de 20-weken-echo. De echoscopist zag heel weinig vruchtwater in mijn buik. Dat kan betekenen dat het kindje drinkt, terwijl het géén vocht uit plast.  Dit duidt er meestal op dat er iets met de nieren 
aan de hand is.

Dat was het moment dat alle alarmbellen af gingen en wij dachten ‘hier is iets helemaal fout’ en dat bleek ook zo te zijn. We werden doorgestuurd naar het ziekenhuis. Bij deze eerste zwangerschap zeiden de artsen dat het waarschijnlijk om een foutje van de natuur ging. We kregen het advies om het gewoon nog een keer te proberen. Maar toen bleek dat er bij de tweede en derde zwangerschap opnieuw geen nieren bij het ongeboren kindje aanwezig waren, beseften we dat dit geen toeval kon zijn.

Onverwacht werd ik voor de vierde keer zwanger. De gynaecoloog vertelde ons dat elk kind een nieuwe kans verdient. En dus probeerden we  positief te blijven. Na elf weken zagen we via de echo dat ons kindje een gevulde blaas had. Dat betekent dat er tenminste één  werkende nier is. Want zonder nier geen  blaasvulling.

We waren uitzinnig van geluk. Want eerder  hadden we uitgezocht dat leven met één nier geen problemen hoeft op te leveren. En dat bleek al snel, want Mees groeide fantastisch in mijn buik, kwam er helemaal gezond uit en tot op de dag van vandaag is er helemaal niks met hem aan de hand. Het gaat super. Ons wondertje.’

'Dat was vreselijk. Ik dacht gaat dit ooit nog lukken? en wil ik dit nog wel? Ons eerste kindje, we hebben hem Laut genoemd, was een fantastisch mooi  kindje. Hij was af. Alleen had hij geen nieren. Dat is super heftig om mee te maken. Daar kregen we een enorme klap van. Wat we op dat moment dachten, was: we gaan door en proberen het nog een keer. 

Na de tweede afgebroken zwangerschap, voelden we ons echt een stuk moedelozer. En de derde keer dat het gebeurde, wist ik niet meer of ik  het überhaupt nog wilde proberen. Mijn man en ik zijn naar een rouwpsycholoog gegaan om alles proberen te verwerken. Dat heeft wel wat geholpen, maar die periode was alsnog erg zwaar. 

De vierde keer werd ik per ongeluk zwanger. We leefden daarna tussen  hoop en vrees. Tegelijk werden we mega goed begeleid. Gelukkig kregen we een gezond kindje.’

‘Een nefroloog legde ons uit dat die ene nier van Mees waarschijnlijk zou uitgroeien tot een normale nier en dat die nier de functie van de ontbrekende tweede nier zou overnemen. En als dat gebeurt, is er eigenlijk niet zoveel aan de hand. Gelukkig is het daadwerkelijk zo gegaan. Het beheerst ons leven niet. Mees mag alles eten en drinken en doet gewoon mee, zoals elk ander kind. Al denk ik soms wel: misschien moet ik hem even geen chippie meer geven.’

We gaan regelmatig met hem naar het ziekenhuis voor controle om in de gaten te houden hoe de nier zich ontwikkelt. Mees vroeg laatst waarom hij daarheen moest en waarom hij daar dan bijvoorbeeld moet plassen en bepaalde onderzoeken krijgt. 

Ik heb hem proberen uit te leggen dat als je plast en als je eet en drinkt, er iets in je lijf is dat dit goed regelt en je gezond houdt. En dat hij van dat ‘iets’ maar één heeft, terwijl andere kinderen daar meestal twee van hebben. Daarom moet regelmatig worden gecheckt of alles nog goed met hem gaat. Gelukkig vindt Mees ziekenhuizen vooral ontzettend interessant en wil hij later dokter worden.’

Mensen met een mononier hebben niet automatisch een nierziekte. Daarom is behandeling meestal niet nodig. Ook zijn er geen speciale leefregels in geval van een mononier. Het is wel belangrijk om niet te veel zout te eten, niet te roken en overgewicht te voorkomen. Maar dat is voor iedereen belangrijk. Ook sporten kan gewoon met een mononier. Het is belangrijk dat je voldoende beweegt. Maar doe liever niet aan directe contactsporten, zoals (kick)boksen of karate. Want daarbij is er meer risico op schade aan de nier. 

Gevolgen voor kinderen 

Kinderen met een mononier komen regelmatig op controle bij een arts. In de puberteit groei je hard. Dat is een lastige tijd voor de mononier. Soms kan de nier de groei niet bijhouden. Daardoor kan er in de puberteit nierschade ontstaan. En gaan oudere kinderen met een mononier meestal op controle bij een kinderarts of kindernefroloog. Na de puberteit kan de huisarts de controles overnemen. Als de nier na de puberteit nog goed werkt, zijn daarna minder vaak controles nodig, bijvoorbeeld elke twee tot drie jaar.

‘Het had een enorme impact op ons: al die kindjes die het niet hebben gehaald, omdat ze geen nieren hadden. Daardoor weet ik inmiddels heel goed wat het belang is van gezonde nieren. Om eerlijk te zijn, wist ik dat eerst niet. 

Maar ik ben journalist. Dus toen bij mijn eerste zwangerschap duidelijk werd dat Laut geen nieren had, vroeg ik meteen wat dat inhield. Dat is niet met het leven verenigbaar, kreeg ik als antwoord. Dan besef je meteen hoe ernstig zoiets is. 

Wanneer ik mijn verhaal met iemand deel, merk ik dat ik vaak eerst moet uitleggen wat nieren überhaupt doen en dat je ze nodig hebt om te leven. Die basiskennis ontbreekt bij veel mensen, zie ik nu in. Dus wil ik heel graag onder de aandacht brengen hoe cruciaal nieren voor je zijn en hoe ernstig een nierziekte is. En werd ik ambassadeur van Kidnie.’

Om de genezing van kinderen met nierziekte dichterbij te brengen, hebben de 
Nierstichting, onderzoekers en alle kindernefrologen in Nederland in 2023 Kidnie opgericht. Zij bundelen hun krachten voor het bereiken van de volgende doelen:

• Nierziekten in een zo vroeg mogelijk stadium opsporen én genezen.
• De behandeling van een nierziekte moet kindvriendelijker worden. Weg met die overmaat aan medicijnen en vervelende injecties.
• Krijgt een kind tóch een donornier, dan hoopt Kidnie te bereiken dat deze een leven lang meegaat (niet ‘slechts’ twintig jaar of korter).
• Met behulp van gentherapie binnen tien jaar 25% van de kinderen met een nierziekte genezen.

Partners, donateurs en actievoerders zetten zich in om bovenstaande samen te 
realiseren..

Droomfonds
 

Kidnie heeft een subsidie van tien miljoen euro ontvangen uit het Droomfonds van de Nationale Postcode Loterij. Het geld gaat naar de ontwikkeling van baanbrekende gentherapie, te beginnen met behandelingen tegen cystinose.
Je leest meer op www.kidnie.nl.

‘Vanwege de eerdere afgebroken zwangerschappen belandden we bij een klinisch geneticus. Zo ontdekten we dat er bij mij een soort foutje in een gen zit. Na bevruchting bemoeilijkt dit het aanmaken van nieren bij onze kindjes. Gen-selectie ofwel de PGT-methode zou uitkomst kunnen bieden. Bij PGT word je niet op de natuurlijke manier zwanger en kies je voor IVF (Red.: meer uitleg vind je hieronder). Ties is zoals dat heet ‘geselecteerd’. Een heel intensief en kostbaar proces, maar we zijn heel blij, dat we hiermee geholpen konden worden. Zo werd mogelijk dat Ties gezond en met twee nieren is geboren. Hij is een soort wonder van de wetenschap.’ Dat gen-selectie mogelijk is, benadrukt voor Anne de waarde van onderzoek. Ook daarom heeft zij zich aangesloten bij Kidnie.

De afkorting PGT staat voor: preïmplantatie genetische test. Deze methode wordt in de volksmond ook wel embryoselectie genoemd. PGT kan bijvoorbeeld voorkómen dat mensen een ernstige erfelijke ziekte overdragen op hun toekomstige kinderen. Bij PGT word je niet op de natuurlijke manier zwanger maar via IVF (in-vitrofertilisatie of reageerbuisbevruchting). 

Voor wie? 

PGT is niet voor iedereen. Het is alleen voor paren met een extra groot risico op het krijgen van een kind met een ernstige erfelijke ziekte. Heb je extra kans op een miskraam door een chromosoom- of genafwijking? Ook dan is PGT misschien mogelijk. Jij en je partner moeten hiervoor gezond en fit zijn, want PGT is lichamelijk én geestelijk zwaar. Voor PGT is een verwijsbrief nodig van een huisarts, gynaecoloog, klinisch geneticus of medisch specialist. 

Hoe werkt het? 

Bij PGT word je zwanger door reageerbuisbevruchting: eicellen worden buiten de baarmoeder bevrucht en onderzocht op erfelijke aanleg. Daarna wordt alleen een vruchtje (embryo) zonder ziekte in de baarmoeder geplaatst. Zo wordt mogelijk dat een kind zonder erfelijke aandoening ter wereld komt. PGT is mogelijk bij ernstige erfelijke nierziekten. Denk aan cystenieren, syndroom van Alport en NDI. En bij een genetische fout, zoals in het artikel bij dit kader is te lezen. 

Taboe? 

Er zijn mensen met bezwaren tegen PGT. Het past niet bij ieder geloof of elke overtuiging om embryoselectie (PGT) toe te passen en op deze manier in de natuur in te grijpen. Meer weten? Kijk op www.pgtnederland.nl.

Tekst: Michelle Huiman / Fotografie: Heidi Borgart