‘Veel patiënten zijn opgelucht als we, door middel van genetisch onderzoek, uiteindelijk toch een oorzaak kunnen vinden voor hun nierschade’, vertelt arts-onderzoeker Amber de Haan van UMC Groningen (UMCG). Samen met collega-onderzoekers heeft ze tot nu toe het DNA van meer dan driehonderd nierpatiënten onderzocht om een genetische oorzaak van hun nierschade te vinden.
1. Wat houdt DNA-onderzoek in en waarom is het belangrijk?‘Bij genetische oorzaken van nierziekten zitten er foutjes in het DNA. De foutjes zelf kunnen we niet herstellen, we kunnen de oorzaak van de nierschade dus niet wegnemen. Maar voor het inschatten van het ziekteverloop, soms ook voor de keuze van een passende behandeling, kan het belangrijk zijn om te weten wat de oorzaak is.
Een patiënt kan bijvoorbeeld stoppen met een prednisonbehandeling als blijkt dat deze niet zinvol is bij een specifieke genetische oorzaak voor nierproblemen. En bij sommige genetische aandoeningen kun je, als je er op tijd bij bent, met de juiste behandeling klachten op latere leeftijd uitstellen.
Ook als iemand zoekt naar een geschikte nierdonor is het belangrijk om te weten of er een genetische oorzaak is voor diens ziekte. Een donor uit de familie kan namelijk dezelfde afwijking hebben. Er is dan een mogelijkheid dat zich in de transplantatienier dezelfde aandoening ontwikkelt en dat de patiënt dus opnieuw ziek wordt. Maar ook kan de donor later zelf nierschade ontwikkelen. Als hij dan nog maar één nier heeft, kan dat een groot probleem zijn.
We onderzoeken nog of behandelingen worden aangepast als genetische oorzaken van nierziekten worden gevonden. In individuele gevallen zien we al wel dat er dan wijzigingen kunnen zijn. Als ons project is afgerond, hopen we conclusies te kunnen trekken voor de grotere patiëntengroep.’
2. Hoe weten jullie waar in het DNA je moet zoeken naar de oorzaak van de nierschade?‘Van meer dan tweehonderd stukjes DNA (genen) is nu bekend dat er foutjes op kunnen voorkomen die samenhangen met nierschade op jonge leeftijd. Als we op zoek gaan naar de oorzaak van nierschade kijken we heel specifiek naar deze stukjes.
Heel af en toe – dit gebeurt echt zelden – vinden we een foutje in het DNA dat erop wijst dat een patiënt (ook) een verhoogd risico op een andere aandoening heeft. Hoewel de kans dat we zoiets ontdekken heel klein is, bespreken we van tevoren wel altijd met een patiënt dat dit zou kunnen gebeuren.’
