Zo kreeg Heidi op haar 17e na onderzoek te horen dat ze cystenieren had. Haar moeder had namelijk de erfelijke variant. Heidi had jarenlang geen klachten en de ziekte verdween naar de achtergrond. Ze begonnen ook aan kinderen in de hoop en verwachting dat de medische ontwikkelingen snel zouden gaan met het vinden van een geschikte behandeling en oplossing voor de ziekte.
In de loop der jaren ontwikkelde ze steeds meer klachten zoals spierkrampen en haar nieren gingen steeds verder achteruit. Haar ziekte viel haar zwaar, ze maakte zich zorgen en sliep slecht. Ze hoopte dat ze met een niertranplantatie het dialyseren voor kon zijn. En dat is gelukkig gelukt: inmiddels heeft Heidi een donornier gekregen. Met de donornier heeft ze haar leven weer kunnen oppakken. Ze staat midden in het leven, is creatief en maatschappelijk betrokken.
Maar de ziekte speelt nog steeds een rol in het leven van Heidi en haar gezin. Hun oudste zoon is namelijk ook erfelijk belast met cysten in en op de nieren en weet dat sinds z’n 19e toen hij klachten kreeg met z’n rug. Zijn nierfunctie gaat inmiddels ook achteruit en hij gebruikt het middel Tolvaptan dat de verslechtering vertraagt. Binnen het gezin praten ze veel over de ziekte en de impact op hun leven en de onzekere toekomst.
Nefroloog dr. Salih (Erasmus MC) leidt een veelbelovend onderzoek, waarin hij aanknopingspunten zoekt om te voorspellen wanneer een patiënt nierfalen ontwikkelt. Hij zet tegelijkertijd in op een betere, gerichte behandeling. Het zou prachtig zijn als het onderzoek van Salih het gezin wat meer inzicht en zekerheid kan bieden over het verloop van de ziekte en een mogelijke effectieve behandeling kan bieden zonder veel bijwerkingen, zoals nu met Tolvaptan.
De behoefte aan een betere voorspelling van hun ziekteverloop is een van de aanleidingen voor het onderzoek van Salih. '‘Ik kan mensen niet vertellen of ze op hun veertigste of zestigste nierfalen krijgen. Weten wanneer je het kan verwachten maakt veel uit'', vertelt Salih, ''dan kunnen mensen zich voorbereiden. In een recent onderzoek onder patiënten, gaven zij zelf aan behoefte te hebben aan een betere inschatting van hun ziekteverloop.''
Heidi hoopt dat het onderzoek wordt voortgezet via een grotere studie met meer mensen, om definitief aan te tonen dat het werkt. “Mijn zoon slikt nu een medicijn om de cystegroei te stoppen, maar helaas gaat zijn nierfunctie toch achteruit. En heeft het middel bijwerkingen. Hij, en veel anderen, zijn geholpen met een betere behandeling van cystenieren.”
Meer weten over cystenieren en het wetenschappelijk onderzoek naar een betere behandeling? Lees er alles over op Dipak.
Meer lezen over de impact van de diagnose en hoe deze gesteld wordt.