Meer inzicht in aangeboren nierafwijking bij kinderen

Aangeboren afwijkingen aan nieren en urinewegen zijn de belangrijkste oorzaken van onherstelbaar nierfunctieverlies bij kinderen. Kindernefroloog in opleiding dr. Rik Westland van Amsterdam UMC wil met zes Nederlandse academische ziekenhuizen beter voorspellen wat aangeboren afwijkingen voor de niergezondheid van opgroeiende kinderen betekent. Het onderzoek ontvangt 1,5 miljoen euro subsidie van de Nierstichting.

Bij 1 op de 3 kinderen die dialyse of een niertransplantatie nodig hebben, is een aangeboren afwijking hiervan de oorzaak. Sinds het bestaan van de 20-wekenecho ontdekken artsen veel van deze aandoeningen al tijdens de zwangerschap. Maar hoe de nierschade zich vervolgens bij een kind ontwikkelt, is maar zelden te voorspellen. Dat komt doordat de aangeboren nierafwijkingen per kind erg van elkaar verschillen. Ook over de oorzaak van deze aandoeningen is weinig bekend: bij slechts een klein percentage van de kinderen vinden artsen een genetische verklaring of spelen omgevingsfactoren aantoonbaar een rol.

Veel onzekerheid
De onvoorspelbaarheid die kleeft aan veel aangeboren nierafwijkingen, gaat voor gezinnen gepaard met grote onzekerheid. Zo ook bij de ouders van Ties (2), die met vallen en opstaan de afgelopen 2 jaar doorkwamen. Ties is geboren met urethrakleppen, een aandoening die zorgt voor een vernauwing van de plasbuis waardoor schade aan de nieren kan ontstaan. Moeder Joëlle: ‘‘Lange tijd bleef Ties’ bloeddruk erg hoog en staken infecties steeds weer de kop op. Deze bleken uit zijn linkernier te komen, waarna ze de nier verwijderd hebben. De verwachting is dat Ties in de toekomst een donornier nodig heeft. Aan dialyseren wil ik nog niet denken, dat is te heftig.”

Over de aandoening van Ties is nog weinig bekend. Joelle: “Ik hoop dat onderzoek in de toekomst meer duidelijkheid schept, waarmee nierschade bij kinderen te voorkomen is. Juist ook voor andere ouders, want de onzekerheid die dit met zich meebrengt is slopend.”

Onderzoekstructuur voor de toekomst
Met het onderzoek  wil Westland samen met zijn collega’s een goede onderzoekstructuur opzetten, waarmee zij dit soort aangeboren afwijkingen ook in de toekomst kunnen blijven onderzoeken. Westland: “We willen daarnaast beter worden in het voorspellen van nierproblemen bij aangeboren stoornissen in de nieren en urinewegen. Vanuit de praktijk weten wij dat afwijkingen in het erfelijk materiaal een belangrijke rol spelen in het ontstaan van aangeboren nierafwijkingen. De nieren van het kind worden al heel vroeg tijdens de zwangerschap ontwikkeld. Naast genetische factoren spelen ook omgevingsfactoren rondom de zwangerschap een belangrijke rol. Aangeboren nierafwijkingen worden bijvoorbeeld vaker aangetroffen bij kinderen van moeders met suikerziekte of overgewicht tijdens de zwangerschap. Tenslotte willen we de oorzaak van de nierafwijkingen achterhalen en een mogelijke link tussen oorzaak en uitkomst in kaart brengen.”

Het onderzoek krijgt 1,5 miljoen euro subsidie van de Nierstichting en loopt vijf jaar. In het consortium werken onderzoekers van Amsterdam UMC, Radboudumc, UMC Utrecht, Erasmus MC, LUMC en UMC Groningen samen.

Download persbericht