Nieuwe benadering van behandeling van het Gitelman-syndroom

De nieren verliezen meer zout en kalium
Het Gitelman-syndroom ontstaat door een genetische afwijking. Bij mensen met deze afwijking verliezen de nieren meer zout dan normaal. Als gevolg daarvan raakt een patiënt ook meer kalium kwijt in de urine. Dit leidt tot een relatief lage bloeddruk en een kaliumtekort. Patiënten zijn aangewezen op hoge doseringen kalium. Daarnaast slikt een patiënt bepaalde plastabletten om het kalium te verhogen. Het nadeel van dit medicijn is dat het de bloeddruk verder verlaagt. Ondanks de hoeveelheid medicatie, blijft het vaak moeilijk om het kalium in het bloed van de patiënt voldoende te verhogen. De huidige behandeling schiet in feite tekort.

Behandeling met zout volgens innovatieve onderzoeksmethode: N=1
Een dieet met meer zout klinkt voor deze patiëntengroep aannemelijk. Tom Nijenhuis zegt hierover: ‘Toch is dit geen onderdeel van de standaardbehandeling. Wij denken dat hoge dosering zout leidt tot minder kaliumverlies. Met zoutcapsules hopen we het zout- en kaliumtekort én de bloeddruk zo te verbeteren dat klachten bij patiënten verminderen.’
Het Gitelman-syndroom komt relatief weinig voor. Onderzoek met een grote groep patiënten is daarom niet haalbaar. Om deze reden kiest de onderzoeksgroep voor de N=1 studie; een geïndividualiseerde onderzoeksmethode waarbij de principes van grote studies worden gebruikt bij één enkele patiënt. Nijenhuis onderzoekt met zijn groep daarmee dus persoonsgericht of zout het gewenste effect heeft bij de individuele patiënt.  Na afloop worden 15-20 afzonderlijke individuele onderzoeken samengevoegd om hopelijk ook tot conclusies voor de hele groep te komen.

Toekenning
De Wetenschappelijke Raad van de Nierstichting vindt de benadering van dit onderzoek vernieuwend. En is van mening dat er met minder patiënten al bewezen kan worden of een behandeling effectief is. Deze methode is bijzonder interessant voor zeldzame nierziekten. Ieder jaar stelt de Nierstichting beurzen beschikbaar voor projecten die baanbrekende innovaties kunnen bewerkstelligen. Als die projecten slagen hebben ze een grote impact op de kwaliteit van leven van nierpatiënten, de preventie van nierschade of nieronderzoek in het algemeen. Bij de beoordeling van een projectvoorstel ligt de focus op innovativiteit en originaliteit. Zes innovatieve onderzoeksvoorstellen zijn dit jaar gehonoreerd met een subsidie van ieder € 100.000. Het onderzoek van Tom Nijenhuis is een van de zes voorstellen.