Genen ‘aan’ en ‘uit’ zetten bij cystenieren
26 augustus 2019
De nier is een ingewikkeld orgaan dat bestaat uit maar liefst 25 verschillende typen cellen. Om een nier goed te laten functioneren moet in iedere cel een specifieke set genen worden aangezet. Tot voor kort was moeilijk te bepalen welke genen in een nier ‘aan’ en welke ‘uit’ staan. Door recente technologische vooruitgang kan dit per losse cel nu wel gemeten worden. Met het zogenaamde ‘single-cell RNA sequencing’ kan per cel bepaald worden welke cellen ‘aan’ of ‘uit’ staat. Met deze techniek wil Jeroen de Baaij van het Radboudumc onderzoeken welke genen een rol spelen bij de ontwikkeling van cystenieren, de meest voorkomende erfelijke nierziekte.
Waarom ontwikkelen nierbuisjes zich tot cysten?
Een afwijking in het HNF1ß-gen kan een oorzaak zijn van het ontstaan van cystenieren. Iedere nier bestaat uit één miljoen nierbuisjes. Bij patiënten met afwijkingen in dit specifieke gen ontwikkelen sommige nierbuisjes zich tot cysten in de nier. Waarom dit bij het ene nierbuisje wel gebeurt en bij het andere niet is onduidelijk. Om hier inzicht in te krijgen, onderzoekt De Baaij of er andere genen ‘aan’ en ‘uit’ worden gezet tijdens het ontstaan van cystenieren. ‘Met dit project hopen we te begrijpen welke genetische veranderingen cystevorming veroorzaken bij deze patiëntengroep. Ook willen we deze nieuwe techniek introduceren in het Nederlandse nieronderzoek. Zodat in de toekomst dit soort complexe vraagstukken kunnen worden opgelost’ licht de onderzoeker toe.’
Toekenning
Dit fundamentele onderzoek brengt mogelijk nieuwe inzichten in cystevorming in de nieren. Het patiëntenpanel gaf een hoge waardering voor dit innovatieve onderzoek. Ieder jaar stelt de Nierstichting beurzen beschikbaar voor projecten die baanbrekende innovaties kunnen bewerkstelligen. Als die projecten slagen hebben ze een grote impact op de kwaliteit van leven van nierpatiënten, de preventie van nierschade of nieronderzoek in het algemeen. Bij de beoordeling van een projectvoorstel ligt de focus op innovativiteit en originaliteit. Zes innovatieve onderzoeksvoorstellen zijn dit jaar gehonoreerd met een subsidie van ieder € 100.000. Het onderzoek van Jeroen de Baaij is een van de zes voorstellen.